ALS (Lou Gehrigova bolest) – uzrok, simptomi i liječenje

Vaši se mišići pokreću nakon što im mozak pošalje signal putem živaca.

Motorički neuroni su živci koji šalju signale vašim mišićima za kretanje. Signali putuju iz mozga kroz kralježničnu moždinu i živce do vaših mišića.

Bolesti motoričkih neurona su bolesti koje polako uništavaju motoričke neurone. Kada motorički neuroni prestanu raditi, vaši mišići ne dobivaju signal za kretanje.

Što je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) najčešći je tip bolesti motoričkog neurona. Često se naziva Lou Gehrigova bolest. Lou Gehrig bio je poznati igrač bejzbola 1930-ih koji je imao ALS.

• ALS se razvija postupno
• Vaši mišići postupno postaju slabi i ukočeni
• S napredovanjem bolesti gubi se mogućnost hodanja, govora i gutanja
• Ako postoje tegobe s gutanjem, potrebna je cijev za hranjenje
• Ako su zahvaćeni mišići za disanje, potreban je ventilator (stroj koji pomaže u disanju)
• Ne postoji lijek koji će dovesti do izlječenja, ali postoje lijekovi koji mogu olakšati simptome
• Oko polovice osoba s ALS-om umire unutar 3 godine, ali neke osobe žive duže od 10 godina

Postoji nekoliko drugih vrsta bolesti motoričkih neurona, uključujući primarnu lateralnu sklerozu, progresivnu bulbarnu paralizu i progresivnu mišićnu atrofiju. Sve te bolesti uzrokuju slabost i teški invaliditet.

Uzroci ALS-a

ALS utječe na živčane stanice koje kontroliraju voljne pokrete mišića kao što su hodanje i govor (motorni neuroni). ALS uzrokuje postupno propadanje i smrt motornih neurona. Motorni neuroni protežu se od mozga i leđne moždine do mišića u cijelom tijelu. Kada su motorički neuroni oštećeni, oni prestaju slati poruke mišićima, pa mišići ne mogu funkcionirati.

ALS se nasljeđuje kod 5% do 10% ljudi. Za ostalo, uzrok nije poznat.

Istraživači nastavljaju proučavati moguće uzroke ALS-a. Većina teorija usredotočena je na složenu interakciju između genetskih i okolišnih čimbenika.

Koji su simptomi ALS-a?

S ALS-om, prvo možete imati slabost udova koja se razvija tijekom nekoliko dana ili, češće, nekoliko tjedana. Zatim, nekoliko tjedana do mjeseci kasnije, slabost se razvija u drugom ekstremitetu. Ponekad početni problem može biti nejasan govor ili problemi s gutanjem.
Međutim, kako ALS napreduje, primjećuje se sve više simptoma. Ovo su najčešći simptomi ALS-a:

• Trzanje i grčevi mišića, osobito onih u rukama i nogama
• Gubitak motoričke kontrole šaka i ruku
• Otežano korištenje ruku i nogu
• Saplitanje i padanje
• Ispuštanje stvari
• Stalni umor
• Nekontrolirani periodi smijanja ili plakanja
• Nejasan ili dubok govor i problemi u projiciranju glasa

Kako bolest napreduje, simptomi mogu uključivati:

• Poteškoće s disanjem
• Poteškoće s gutanjem
• Paraliza

Simptomi ALS-a mogu izgledati kao druga stanja ili medicinski problemi. Za dijagnozu uvijek posjetite svog liječnika.

Dijagnoza ALS-a

ALS je bolest koju je teško dijagnosticirati. Ne postoji niti jedan test ili postupak za konačnu dijagnozu ALS-a. Dijagnoza se može postaviti samo kliničkim pregledom i nizom dijagnostičkih testova, koji često isključuju druge bolesti koje oponašaju ALS.

Sveobuhvatna dijagnostička obrada uključuje većinu, ako ne i sve, sljedeće postupke:

• Elektrodijagnostički testovi, uključujući elektromiografiju (EMG) i brzinu provođenja živaca (NCV)
• Pregled krvi i urina, uključujući elektroforezu proteina u serumu visoke rezolucije, razine hormona štitnjače i paratireoidnih žlijezda i 24-satno prikupljanje urina za teške metale
• Spinalna punkcija
• X-zrake, uključujući magnetsku rezonancu (MRI)
• Mijelogram vratne kralježnice
• Biopsija mišića i/ili živaca
• Detaljan neurološki pregled

Ovi testovi se rade na zahtjev liječnika, obično na temelju rezultata drugih dijagnostičkih testova i fizičkog pregleda. Nekoliko bolesti ima neke od istih simptoma kao ALS, a većina tih stanja je izlječiva.

Udruga za ALS preporučuje da osoba kojoj je dijagnosticiran ALS potraži drugo mišljenje.

Kako se ALS liječi?

Ne postoji lijek za ALS. Ali liječenje može usporiti napredovanje bolesti. Pravi plan liječenja može vam pomoći da ostanete svoji i neovisni što je dulje moguće.

Tretmani uključuju:

• Lijekove za ublažavanje grčeva u mišićima, viška sline i drugih simptoma.
• Fizikalnu terapiju koja će vam pomoći da ostanete pokretni. Može ublažiti nelagodu kod ukočenih mišića, grčeva i zadržavanja tekućine.
• Nutricionističko savjetovanje osigurava zdravu i uravnoteženu prehranu. Nutricionist također može preporučiti druge opcije hrane kada gutanje postane otežano.
• Govornu terapiju koja daje smjernice za sigurnije gutanje i komunikacijski trening koji vam pomaže održati verbalnu komunikaciju što je dulje moguće. Također možete naučiti tehnike neverbalne komunikacije.
• Pomoćni uređaji, uključujući udlage, proteze, ručke i uređaje za dohvat, pomažu vam da ostanete neovisni. Ove uređaje koristite za odijevanje, jelo, korištenje toaleta i kupanje.
• Posebna oprema poput invalidskih kolica i električnih kreveta koja će vam pomoći da funkcionirate samostalno.

Kako lijekovi mogu liječiti ALS?

Američka agencija za hranu i lijekove odobrila je dva lijeka za liječenje ALS-a:

• Riluzol može pomoći u smanjenju oštećenja motornih neurona. Može produljiti preživljavanje za nekoliko mjeseci, ali ne može poništiti već nastalu štetu.
• Edaravone može usporiti pad nečijeg funkcioniranja.

Drugi lijekovi mogu pomoći u kontroli simptoma ALS-a. Lijekovi mogu pomoći kod grčeva i ukočenosti mišića te viška sline. Postoje i lijekovi koji pomažu kod bolova, depresije, problema sa spavanjem i zatvora.

Kako fizikalna terapija može liječiti ALS?

Cilj fizikalne terapije za ALS je pomoći vam da ostanete neovisni i sigurni. Lagana aerobna vježba, poput hodanja ili plivanja, može ojačati mišiće i poboljšati zdravlje srca. Ove vam vježbe također mogu pomoći da se osjećate energičnije i manje depresivno.

Fizioterapeuti mogu izraditi plan vježbanja koji će vam pomoći da se osjećate najbolje bez preopterećenja mišića.

Kako radna terapija može liječiti ALS?

Radni terapeuti vas mogu naučiti tehnikama i strategijama kako da “pregurate” dan. Oni također mogu pomoći da shvatite koji će vam uređaji najviše pomoći. Na primjer, invalidska kolica, proteze ili hodalice mogu vam pomoći da se krećete bez osjećaja iscrpljenosti.

Kako logopedska terapija može liječiti ALS?

Govorna terapija vam može pomoći da naučite nove načine da govorite glasno i jasno. Kako ALS napreduje, možda će vam biti teško razgovarati. Logoped vam može pomoći da održite svoje komunikacijske vještine. Također vas mogu naučiti načinima neverbalne komunikacije. Čak i ako još uvijek imate verbalne sposobnosti, neverbalna komunikacija može vam pomoći u očuvanju energije.

Logoped također može:

• Procijeniti vašu sposobnost gutanja i naučiti vas tehnikama za prilagodbe.
• Preporučiti najkorisnije komunikacijske tehnologije.
• Kako da kontrolirate bilo koju vrstu problema govora, jezika i komunikacije.

Što je glasovno bankarstvo?

Neki ljudi s ALS-om odlučuju koristiti glasovno bankarstvo. Dok još možete govoriti, svoj glas snimate u uređaj koji se naziva sintetizator govora. Ako kasnije ne možete govoriti, možete upotrijebiti sintetizator govora za komunikaciju.

Kako se prehranom može liječiti ALS?

Osobe s ALS-om brzo gube na težini. Pravilna prehrana pomaže vam u očuvanju snage. Nutricionisti sastavljaju plan obroka koji:

• Izbjegava hranu koju je teško progutati.
• Osigurava pravu količinu kalorija, vlakana i tekućine.

U nekom trenutku, možda će vam zatrebati sonda za hranjenje kako biste dobili potrebnu prehranu. Sonda za hranjenje također smanjuje rizik od gušenja i upale pluća. Ove komplikacije dolaze od slučajnog udisanja tekućine ili hrane u vašim plućima.

Podrška za disanje

Kako bolest napreduje, može vam biti teško disati. Mogla bi vam koristiti neinvazivna ventilacija (NIV). NIV dobivate preko maske koju nosite preko nosa i usta.

Na kraju, možda ćete trebati mehaničku ventilaciju, što znači koristiti respirator. Ovaj stroj vam pomaže disati. Napuhuje i ispuhuje vaša pluća. Razgovarat ćete o ovoj mogućnosti sa svojim liječnikom i voljenima kada dođe vrijeme za odluku.

Reference:
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/amyotrophic-lateral-sclerosis-als
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022
https://www.hemed.hr/Default.aspx?sid=19757
https://www.als.org/understanding-als/symptoms-diagnosis
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16729-amyotrophic-lateral-sclerosis-als

Slika preuzeta sa https://www.livescience.com/als-childhood-form.html