Razumijevanje ataksije: Poremećaj koji utječe na koordinaciju mišića

Ataksija opisuje lošu kontrolu mišića koja uzrokuje nespretne voljne pokrete. Može uzrokovati poteškoće s hodanjem i ravnotežom, koordinacijom ruku, govorom i gutanjem te pokretima očiju.

Ataksija je obično posljedica oštećenja dijela mozga koji kontrolira koordinaciju mišića (mali mozak) ili njegovih veza. Mnoga stanja mogu uzrokovati ataksiju, uključujući zlouporabu alkohola, moždani udar, tumor, degeneraciju mozga, multiplu sklerozu, određene lijekove i genetske poremećaje.

Liječenje ataksije ovisi o uzroku. Prilagodljivi uređaji, poput hodalica ili štapa, mogu pomoći u održavanju neovisnosti. Fizikalna terapija, radna terapija, govorna terapija i redovite aerobne vježbe također mogu pomoći.

Koja je razlika između ataksije i apraksije?

Ataksija i apraksija zvuče slično i imaju mnogo sličnosti. Međutim, postoje i ključne razlike.

Apraksija: Ovo stanje utječe na mozak, što otežava obavljanje ili opisivanje radnji koje već znate učiniti. Ovo se događa jer mozak ima problema s obradom tih radnji.
Ataksija: Ovo je simptom koji uzrokuje probleme s koordinacijom pokreta mišića, utječući na sve radnje (bez obzira jesu li nove ili poznate). Mozak nema problema s obradom ili opisom zadataka.

Vrste i uzroci Ataksije

Ataksija može biti:

• naslijeđena
• stečena
• idiopatska

U nastavku ćemo detaljnije pogledati svaku vrstu ataksije i što je uzrokuje.

Nasljedna ataksija

Nasljedne ataksije razvijaju se iz mutacija u određenim genima koje nasljeđujete od svojih roditelja. Ove mutacije mogu dovesti do oštećenja ili degeneracije živčanog tkiva, što dovodi do simptoma ataksije.

Naslijeđena ataksija obično se prenosi na dva različita načina:

• Dominantan. Za to stanje potrebna je samo jedna kopija mutiranog gena. Ovaj gen se može naslijediti od oba roditelja.
• Recesivan. Za to stanje potrebne su dvije kopije mutiranog gena (po jedna od svakog roditelja).

Neki primjeri dominantnih nasljednih ataksija su:

• Spinocerebelarna ataksija. Postoje deseci tipova spinocerebelarne ataksije. Svaka vrsta je klasificirana prema specifičnom području gena koji je mutiran. Simptomi i dob u kojoj se simptomi razvijaju mogu varirati ovisno o vrsti ataksije.
• Epizodna ataksija. Ova vrsta ataksije nije progresivna i umjesto toga javlja se u epizodama. Postoji osam tipova epizodne ataksije. Simptomi i duljina epizoda ataksije mogu se razlikovati ovisno o vrsti.

Recesivno naslijeđene ataksije mogu uključivati:

• Friedreichova ataksija. Poznata i kao spinocerebelarna degeneracija, Friedreichova ataksija najčešća je nasljedna ataksija. Osim poteškoća s kretanjem i govorom, može doći i do slabljenja mišića. Ova vrsta ataksije također može utjecati na srce.
• Ataksija telangiektazija. Osobe s ataksijom telangiektazijom često imaju proširene krvne žile u očima i licu. Osim tipičnih simptoma ataksije, osobe s ovom ataksijom sklonije su infekcijama i raku.

Stečena ataksija

Stečena ataksija nastaje zbog oštećenja živaca vanjskim čimbenicima, kao što je ozljeda, za razliku od naslijeđenih gena.

Neki primjeri koji mogu dovesti do stečene ataksije su:

• ozljeda glave
• moždani udar
• tumori koji zahvaćaju mozak i okolno područje
• infekcije, kao što su meningitis, HIV i vodene kozice
• cerebralna paraliza
• autoimuna stanja, kao što su multipla skleroza i paraneoplastični sindromi
• nedovoljan rad štitnjače (hipotireoza)
• nedostatak vitamina, uključujući vitamin B12, vitamin E ili tiamin
• reakcije na određene lijekove, kao što su sedativi, kemoterapija i lijekovi protiv napadaja
• trovanje teškim metalima, poput olova ili žive, ili otapalima, poput razrjeđivača
• poremećaj dugotrajnog uzimanja alkohola

Idiopatska ataksija

Ponekad se ne može pronaći specifičan uzrok ataksije. U tim se slučajevima ataksija naziva idiopatskom.

Pogođene regije

Ataksija se također može grupirati prema tome koji je dio živčanog sustava zahvaćen. Mjesto oštećenja živaca obično se povezuje s određenim simptomima ataksije.

Cerebelarna ataksija

Mali mozak je regija mozga. Većina ataksija je kategorizirana kao “cerebelarna”, što znači da su povezane s malim mozgom. Postoje dva podtipa cerebelarne ataksije:

• Srednji mali mozak. Srednja linija se odnosi na srednji dio malog mozga. Oštećenje središnje linije malog mozga može uzrokovati probleme kao što su promjene vida, nekoordinirano hodanje i drhtanje tijekom kretanja.
• Lateralni cerebelum. “Lateralno” se odnosi na vanjske rubove malog mozga. Oštećenje živaca vanjskog područja malog mozga obično rezultira simptomima ataksije na istoj strani tijela. Dakle, ako je lijevi lateralni cerebelum oštećen, simptomi će vjerojatno biti na vašoj lijevoj strani. Mogući simptomi uključuju probleme s govorom, poteškoće u mjerenju udaljenosti pri pružanju ili koračanju ili poteškoće u pravljenju brzih ritmičkih pokreta.

Senzorna ataksija

Senzorna ataksija može biti povezana s problemima živaca u leđnoj moždini, sustavu vida ili perifernim živcima. Ovi dijelovi živčanog sustava pomažu tijelu osjetiti vlastitu lokaciju i pokrete – također poznati kao propriocepcija. Problemi s tim živcima obično su povezani s problemima s hodanjem.

Osobe sa senzornom ataksijom također imaju problema sa stajanjem sa spojenim nogama i zatvorenim očima. Ovo je poznato kao Rombergov test.

Vestibularna ataksija

Vestibularna ataksija povezana je s vestibularnim sustavom. Vestibularni sustav uključuje živce koji se povezuju od unutarnjeg uha do malog mozga (mozga). Oštećenje ovog područja može uzrokovati probleme s vrtoglavicom, ravnotežom i sluhom.

Simptomi ataksije

Simptomi se razlikuju ovisno o vrsti i težini ataksije. Dob početka ovisit će o uzroku.

Ako se ataksija razvije zbog genetskih značajki, može biti prisutna od rođenja. Ako je to zbog ozljede ili drugog zdravstvenog stanja, simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi.

U nekim slučajevima simptomi će se poboljšati i na kraju nestati. Početni simptomi obično uključuju:

• loša koordinacija udova
• problemi s govorom, uključujući nejasan i spor govor, poteškoće u produkciji govora i probleme s kontrolom glasnoće, ritma i visine

S vremenom se mogu pojaviti i drugi simptomi, kao što su:

• poteškoće s gutanjem, što dovodi do gušenja ili kašlja
• tremor, drhtanje ili treperenje u dijelovima tijela
• nistagmus, nevoljni, brzi, ritmički, ponavljajući pokreti očiju koji mogu biti okomiti, vodoravni ili kružni
• problemi s ravnotežom
• poteškoće s hodanjem koje mogu dovesti do korištenja invalidskih kolica
• problemi s vidom i sluhom
• depresija zbog tog stanja

Ataksija telangiektazija može se pojaviti u djetinjstvu. Osim što se čini da je “malo klimavo”, dijete također može doživjeti:

• paučaste vene u bjeloočnicama, ušima ili drugdje na licu
• česte infekcije

Drugi genetski, progresivni tip ataksije, nazvan Friedreichova ataksija, često se pojavljuje u dobi između 10 i 15 godina.

Simptomi uključuju:

• bočno zakrivljenje kralježnice ili skolioza
• oslabljeni srčani mišić
• visoko podignuta stopala

Stanja koja se mogu pojaviti uz Friedreichovu ataksiju uključuju dijabetes i srčane probleme, a mogu postojati i komplikacije u vezi s kralježnicom, stopalima, srcem, mišićima, vidom i sluhom.

Osoba s ovom vrstom ataksije trebat će potporno liječenje tijekom cijelog života.

Ako je ataksija posljedica ozljede ili bolesti, kao što je moždani udar, simptomi se često popravljaju s vremenom i na kraju mogu potpuno nestati.

Ataksija – dijagnoza

Ako imate ataksiju, liječnik će potražiti uzrok koji se može izliječiti. Osim obavljanja fizičkog pregleda i neurološkog pregleda, uključujući provjeru vida, ravnoteže, koordinacije i refleksa, liječnik može zatražiti testove kao što su:

• Krvne pretrage. Ovo bi moglo pomoći u prepoznavanju uzroka ataksije koji se mogu izliječiti.
• Slikovne pretrage. MRI mozga može pomoći u određivanju mogućih uzroka. MRI ponekad može pokazati smanjenje malog mozga i drugih moždanih struktura kod osoba s ataksijom. Također može pokazati druge nalaze koji se mogu liječiti, poput krvnog ugruška ili benignog tumora.
• Lumbalna punkcija (spinalna punkcija). U nekim slučajevima ataksije ovo može biti koristan test. Igla se uvodi u donji dio leđa (lumbalni dio) između dvije lumbalne kosti (kralješka) kako bi se uzeo mali uzorak cerebrospinalne tekućine. Tekućina, koja okružuje i štiti mozak i leđnu moždinu, šalje se u laboratorij na testiranje.
• Genetsko testiranje. Liječnik može preporučiti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo uzrokuje li mutacija gena jedno od nasljednih stanja ataksije. Genski testovi dostupni su za mnoge, ali ne i za sve nasljedne ataksije.

Kako se liječi ataksija?

Specifično liječenje ovisit će o vrsti ataksije i o tome koliko je teška. U nekim slučajevima stečene ataksije, liječenje temeljnog uzroka, poput infekcije ili nedostatka vitamina, može ublažiti simptome.

Ne postoji lijek za mnoge vrste ataksije. Međutim, postoji nekoliko intervencija koje vam mogu olakšati ili kontrolirati simptome i poboljšati kvalitetu vašeg života.

Ovo uključuje:

• Lijekovi. Neki lijekovi mogu pomoći u liječenju simptoma koji se javljaju kod ataksije, kao npr.:
  • amitriptilin ili gabapentin za bol u živcima
  • relaksanti mišića za grčeve ili ukočenost
  • antidepresivi za depresiju
• Pomoćni uređaji. Pomoćni uređaji mogu uključivati stvari poput invalidskih kolica i hodalica za pomoć pri kretanju. Komunikacijska pomagala mogu pomoći u govoru.
• Fizikalna terapija. Fizikalna terapija može pomoći kod pokretljivosti i ravnoteže. Također može pomoći u održavanju snage i fleksibilnosti mišića.
• Govorna terapija. Uz ovu vrstu terapije, logoped će vas naučiti tehnikama koje će vam pomoći da vaš govor bude jasniji.
• Radna terapija. Radna terapija vas uči raznim načinima koje možete koristiti kako biste lakše obavljali svoje svakodnevne aktivnosti.

Koje su komplikacije kod ataksije?

Napredovanje različitih tipova ataksije može varirati sa svakim specifičnim sindromom. U najgorem slučaju, osoba može imati neizlječivu ukočenost, probleme s disanjem ili gušenje, što može dovesti do smrti. Neki od najtežih simptoma zahtijevaju liječenje pomoću uređaja za kontinuirani pozitivni tlak u dišnim putovima (CPAP), traheostomije ili sonde za hranjenje.

Padanje ili ako ste vezani za stolicu ili krevet može dovesti do drugih ozbiljnih komplikacija koje uključuju ozljede, dekubituse, infekcije i krvne ugruške, što može ugroziti život. Demencija, problemi u ponašanju i depresija mogu utjecati na usklađenost i skrb. Ostale komplikacije ataksije mogu uključivati:

• Vrtoglavicu
• Spastičnost
• Krutost
• Tremor
• Bol
• Umor
• Nizak krvni tlak kod sjedenja ili stajanja
• Disfunkcija crijeva ili mjehura
• Seksualna disfunkcija

Mnogo toga se može učiniti kako bi se poboljšala kvaliteta života osobe s ataksijom.

Reference:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562284/
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ataxia/symptoms-causes/syc-20355652
https://my.clevelandclinic.org/health/symptoms/17748-ataxia
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/ataxia
https://www.ataxia.org/what-is-ataxia/
https://www.healthline.com/health/ataxia
https://www.medicalnewstoday.com/articles/162368

Slika preuzeta sa https://www.pexels.com/photo/senior-man-looking-at-the-sea-15629812/