Brugada sindrom je genetski poremećaj koji utječe na električnu funkciju srca. Uzrokuje nepravilan srčani ritam koji može dovesti do iznenadne smrti. Osobe s Brugada sindromom ga nasljeđuju, što znači da se prenosi s roditelja na dijete.
Električni signali služe da zdravo srce kuca pravilnom brzinom i ritmom. Brugada sindrom ometa te impulse i može uzrokovati nepravilan rad ventrikula. Ventrikuli drhte (fibriliraju) i kucaju prebrzo, uzrokujući ventrikularnu fibrilaciju (VFib), vrstu aritmije koja je opasna po život.
Kod VFib-a srce ne može pumpati dovoljno krvi bogate kisikom u ostatak tijela, uključujući ostatak srca i mozga. VFib je hitan medicinski slučaj koji može uzrokovati nesvjesticu i iznenadnu smrt.
Brugada sindrom – uzroci
Brugada sindrom je poremećaj srčanog ritma. Svaki otkucaj srca pokreće električni signal koji stvaraju posebne stanice u desnoj gornjoj komori srca. Sićušne pore, zvane kanali, na svakoj od ovih stanica usmjeravaju ovu električnu aktivnost, koja tjera srce da kuca.
U Brugada sindromu, promjena u tim kanalima uzrokuje prebrzo kucanje srca, stvarajući opasan srčani ritam (ventrikularna fibrilacija).
Kao rezultat toga, srce ne pumpa dovoljno krvi u ostatak tijela. Nepravilan ritam koji traje kratko može uzrokovati nesvjesticu. Iznenadna srčana smrt može nastupiti ako nepravilan rad srca ne prestane.
Brugada sindrom može biti uzrokovan:
- Strukturni problem u srcu, koji može biti teško otkriti
- Neravnoteža elektrolita koji pomažu u slanju električnih signala kroz tijelo
- Korištenje određenih lijekova na recept ili kokaina
Koji su simptomi?
Simptomi Brugada sindroma mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi i mogu uključivati:
- Ventrikularna aritmija (nepravilan srčani ritam koji počinje u donjim komorama srca)
- Nesvjestica (sinkopa)
- Vrtoglavica
- Teškoće u disanju
- Napadaji
- Lupanje srca (može se osjećati kao lepršanje ili lelujanje u prsima)
- Fibrilacija atrija (brz, nepravilan srčani ritam koji počinje u gornjim komorama srca)
- Srčani zastoj. Ovo može biti prvi simptom i razlog zašto neka dojenčad i djeca s Brugada sindromom umiru u snu.
Simptomi Brugada sindroma slični su mnogim drugim stanjima. Važno je posjetiti liječnika kako biste saznali što uzrokuje vaše simptome.
Više od 70% ljudi s Brugada sindromom nema nikakve simptome. Ponekad liječnici otkriju stanje tijekom elektrokardiograma (EKG). EKG je zapis električne aktivnosti srca. Osobe s Brugada sindromom često imaju prepoznatljiv uzorak (Brugada uzorak) na EKG ispisu.
Kako se dijagnosticira Brugada sindrom?
Ako liječnik misli da možda imate Brugada sindrom, preporučit će vam fizički pregled zajedno s nekim drugim pretragama:
- Elektrokardiogram (EKG): Ovaj test bilježi električnu aktivnost srca kako bi se otkrilo postoji li problem s njegovim ritmom. Tehničar će vam na prsa staviti elektrode (male mrlje sa žicama) koje primaju i snimaju električne signale iz srca. Također biste mogli uzimati lijekove – koji se obično daju kroz IV – koji će vam pomoći identificirati određeni obrazac uzrokovan Brugada sindromom.
- Elektrofiziološke studije (EPS): Ako EKG pokaže da imate Brugada sindrom, ovaj test može pomoći liječniku da vidi odakle dolazi aritmija i shvati kako je liječiti. Dobit ćete neke lijekove za spavanje. Zatim će staviti kateter kroz venu u preponama do srca. Električni signali šalju se kroz kateter i bilježe što se događa u različitim područjima.
- Genetsko testiranje: Testira se uzorak krvi kako bi se utvrdilo imate li gen koji to može uzrokovati.
Kako se Brugada sindrom liječi?
Budući da ne postoji lijek, cilj liječenja Brugada sindroma je spriječiti pojavu ventrikularnih aritmija i liječiti ih kada se dogode.
Liječenje može uključivati:
- izoproterenol
- kinidin
- amiodaron
- Implantabilni kardioverter defibrilator (ICD) ako ste pod visokim rizikom od ventrikularne fibrilacije, imate nesvjestice ili ste preživjeli srčani zastoj.
- Ablacija (u nekim slučajevima).
Ako nemate simptome, liječnik može odlučiti da trebate ICD zbog obiteljske povijesti ili rezultata testa. Neki liječnici mogu obavljati česte kontrole i liječiti vas samo kada imate simptome. Međutim, drugi se ne slažu s ovim pristupom jer prvi simptom može biti iznenadna srčana smrt.
Može li se Brugada sindrom spriječiti?
Ako nosite neispravan gen, Brugada sindrom se ne može izliječiti. Liječnik vam može savjetovati mjere za smanjenje mogućnosti razvoja opasnog abnormalnog srčanog ritma.
Trebali biste izbjegavati sve što može uzrokovati nepravilan rad srca i izazvati epizodu aritmije. Okidači uključuju temperaturu, prekomjerno konzumiranje alkohola, kokain i neke lijekove.
Popis lijekova koje treba izbjegavati možete vidjeti na brugadadrugs.org.
Trebali bi:
- odmah liječite svaku temperaturu, osobito kod djece – visoka tjelesna temperatura povećava rizik od komplikacija
- redovito odlazite na preglede kod svog kardiologa
- spomenite svoje stanje svojim liječnicima prije bilo kakve operacije i prije uzimanja novih lijekova ili dodataka prehrani
Također biste trebali potaknuti svoju rodbinu da razmotre genetsko testiranje. Ako planirate trudnoću, bilo bi dobro posjetiti genetskog savjetnika kako biste razgovarali o svojim mogućnostima.
Reference:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brugada-syndrome/symptoms-causes/syc-20370489
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16813-brugada-syndrome
https://www.healthdirect.gov.au/brugada-syndrome
https://rarediseases.org/rare-diseases/brugada-syndrome/
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/brugada-syndrome
https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/brugada-syndrome
https://www.webmd.com/heart-disease/atrial-fibrillation/brugada-syndrome
Slika preuzeta sa https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/brugada-syndrome
