Crouzonov sindrom – uzrok, simptomi i liječenje

Crouzonov sindrom je rijetki genetski poremećaj koji utječe na oblik lubanje i lica. Osobe s ovim sindromom imaju abnormalno spajanje kostiju lubanje (kraniosinozozu), što dovodi do izbočenja očiju (eksorbitizma), suženja nosnih prolaza (koanosna stenoza) i nepravilnog zagrizaja (malokluzija). Crouzonov sindrom također može utjecati na razvoj mozga, sluha, vida i disanja. Crouzonov sindrom je jedan od najčešćih oblika kraniosinozoze, koji se javlja u oko 1 na 25 000 živorođene djece.

Što uzrokuje Crouzonov sindrom?

Crouzonov sindrom je uzrokovan mutacijama u genima FGFR2 ili FGFR3, koji su odgovorni za rast i razvoj kostiju i tkiva. Mutacije u tim genima ometaju normalno spajanje kostiju lubanje, što dovodi do preranog zatvaranja šavova između kostiju. Ovo uzrokuje da lubanja ima neobičan oblik i da pritišće na mozak i oči. Crouzonov sindrom se nasljeđuje autosomno dominantno, što znači da je dovoljna mutacija u jednom od dva primjerka gena da se poremećaj pojavi. Oko 50% slučajeva Crouzonovog sindroma nastaje zbog novih mutacija koje se dogode slučajno u jajnim ili spermnim stanicama roditelja.

Koji su simptomi za Crouzonov sindrom?

Simptomi Crouzonovog sindroma se mogu razlikovati od osobe do osobe, ovisno o težini i lokaciji zahvaćenih kostiju. Neki od najčešćih simptoma su:

Glava i lice
Crouzonov sindrom uzrokuje da se kosti lubanje spoje prerano, što sprječava normalan rast i razvoj glave i lica. Što može dovesti do nepravilnog oblika lubanje, koji može biti duguljast, širok, ravan ili asimetričan. Također može dovesti do nepravilnog oblika lica, koji može biti konkavan, izdužen, sužen ili deformiran. Osobe s Crouzonovim sindromom mogu imati sljedeće karakteristike na glavi i licu:

• Izbočene i široke oči, koje mogu biti razmaknute ili koso postavljene. Ovo je zbog nedostatka prostora u orbitama (šupljinama u kojima se nalaze oči) i slabosti mišića koji podržavaju oči. Ovo može uzrokovati probleme s vidom, kao što su kratkovidnost, dvostruki vid, suhoća očiju ili sljepoća.
• Ravno čelo i nos, koji mogu biti nisko postavljeni ili izbočeni. Ovo je zbog preranog zatvaranja koronalnog šava (šava koji spaja kosti čela i sljepoočnica). Ovo može uzrokovati probleme s disanjem, kao što su začepljen nos, opstruktivna apneja u snu ili poteškoće s gutanjem.
• Mala donja čeljust i usna šupljina, koje mogu biti povučene unatrag ili prema dolje. Ovo je zbog nedovoljnog rasta mandibule (donje čeljusti) i maksile (gornje čeljusti). Ovo može uzrokovati probleme s govorom, žvakanjem i gutanjem, kao i nepravilan zagriz i dentalne probleme.
• Visoko nepce i urođena rascjepina nepca ili usne, koje mogu biti prisutne ili se razviti kasnije. Ovo je zbog poremećaja u razvoju nepca (krova usta) i usne (gornje usne). Ovo može uzrokovati probleme s govorom, hranjenjem i infekcijama uha.

Uši i sluh
Crouzonov sindrom može utjecati na razvoj ušiju i sluha. Osobe s Crouzonovim sindromom mogu imati sljedeće karakteristike na ušima i sluhu:

• Nisko postavljene, male, asimetrične ili nepravilno oblikovane uši, koje mogu biti prisutne ili se razviti kasnije. Ovo je zbog poremećaja u razvoju ušnih hrskavica i kostiju. Što može uzrokovati probleme s estetikom, samopoštovanjem i nošenjem naočala ili slušnih pomagala.
• Gubitak sluha, koji može biti djelomičan ili potpun, jednostran ili obostran, vodljiv ili senzorineuralan. Ovo je zbog poremećaja u razvoju srednjeg ili unutarnjeg uha, kao i zbog čestih infekcija uha ili sinusa. Ovo može uzrokovati probleme s komunikacijom, učenjem i socijalizacijom.

Mozak i živčani sustav
Crouzonov sindrom može utjecati na razvoj mozga i živčanog sustava. Osobe s Crouzonovim sindromom mogu imati sljedeće karakteristike na mozgu i živčanom sustavu:

• Pritisak na mozak, koji može biti uzrokovan nedostatkom prostora u lubanji, nakupljanjem tekućine u mozgu (hidrocefalus) ili upalom mozga (encefalitis). Ovo može uzrokovati glavobolje, vrtoglavice, mučninu, povraćanje, pospanost, razdražljivost, promjene raspoloženja, napadaje ili kognitivne probleme.
• Oštećenje živaca, koji mogu biti uzrokovani pritiskom, istezanjem, upalom ili infekcijom živaca koji inerviraju glavu i lice. Ovo može uzrokovati bol, utrnulost, trnce, slabost, grčeve ili paralizu mišića lica, očiju, usta, jezika ili grla.

Dijagnoza Crouzonovog sindroma

Dijagnoza Crouzonovog sindroma se obično postavlja na temelju fizičkog pregleda i obiteljske anamneze. Liječnik će pregledati oblik i veličinu lubanje i lica, kao i stanje očiju, ušiju, nosa, usta i zubi. Također će provjeriti prisutnost drugih zdravstvenih problema koji mogu biti povezani s Crouzonovim sindromom. Da bi potvrdio dijagnozu, liječnik može zatražiti i dodatne pretrage, kao što su :

• Rendgenski snimak, CT ili MRI glave, koji mogu pokazati abnormalnosti kostiju lubanje i mozga
• Genetski test, koji može otkriti mutacije u genima FGFR2 ili FGFR3
• Ultrazvuk, koji može otkriti prisutnost hidrocefalusa ili drugih problema s mozgom
• Testovi vida i sluha, koji mogu otkriti oštećenja očiju i ušiju

Liječenje Crouzonovog sindroma

Liječenje Crouzonovog sindroma je usmjereno na korekciju abnormalnosti kostiju lubanje i lica, kao i na sprječavanje ili ublažavanje komplikacija koje mogu utjecati na mozak, oči, uši, nos, usta i zube. Liječenje zahtijeva multidisciplinarni pristup, koji uključuje tim liječnika različitih specijalnosti, kao što su neurokirurg, plastični kirurg, oftalmolog, otorinolaringolog, ortodont, logoped i psiholog . Neki od mogućih načina liječenja su:

• Kirurška korekcija, koja se obično provodi u ranom djetinjstvu, a ima za cilj proširiti lubanju i poboljšati oblik i funkciju lica. Kirurška korekcija može uključivati više operacija, koje se mogu razlikovati ovisno o individualnim potrebama pacijenta. Neki od primjera kirurških zahvata su:
  • Kraniotomija, koja uključuje rezanje i preoblikovanje kostiju lubanje
  • Le Fortova osteotomija, koja uključuje rezanje i pomicanje gornje ili donje čeljusti
  • Rinoplastika, koja uključuje korekciju oblika i funkcije nosa
  • Blefaroplastika, koja uključuje korekciju oblika i funkcije kapaka
  • Palatoplastika, koja uključuje zatvaranje rascjepa nepca ili usne
• Lijekovi, koji se mogu koristiti za liječenje ili prevenciju nekih komplikacija, kao što su:
  • Antibiotici, koji se mogu koristiti za liječenje infekcija uha ili sinusa
  • Kortikosteroidi, koji se mogu koristiti za smanjenje upale i oticanja mozga
  • Diuretici, koji se mogu koristiti za smanjenje nakupljanja tekućine u mozgu
  • Antikonvulzivi, koji se mogu koristiti za kontrolu napadaja
• Pomagala, koja se mogu koristiti za poboljšanje kvalitete života i funkcije, kao što su:
  • Naočale, kontaktne leće ili umjetne suze, koji se mogu koristiti za korekciju vida i zaštitu očiju od suhoće i iritacije
  • Slušna pomagala ili kohlearni implantati, koji se mogu koristiti za poboljšanje sluha i komunikacije
  • Aparatić za zube ili proteze, koji se mogu koristiti za ispravljanje zagrizaja i poboljšanje izgleda i funkcije usta i zuba
  • CPAP (continuous positive airway pressure) uređaj, koji se može koristiti za liječenje opstruktivne apneje u snu i poboljšanje disanja
• Fizikalna terapija, koja se može koristiti za poboljšanje pokretljivosti i snage mišića, kao i za prevenciju ukočenosti zglobova
• Logopedska terapija, koja se može koristiti za poboljšanje govora i jezika, kao i za liječenje poteškoća s gutanjem
• Psihološka terapija, koja se može koristiti za pomoć osobama s Crouzonovim sindromom i njihovim obiteljima da se nose s emocionalnim, socijalnim i psihološkim izazovima koje ovaj poremećaj donosi. Psihološka terapija može uključivati individualno ili grupno savjetovanje, kognitivno-bihevioralnu terapiju, obiteljsku terapiju ili hipnoterapiju.
• Edukacijska podrška, koja se može koristiti za pomoć osobama s Crouzonovim sindromom da postignu svoj puni akademski i profesionalni potencijal. Edukacijska podrška može uključivati posebne programe, prilagodbe, tutorstvo, mentorstvo ili stipendije.
• Kirurška revizija, koja se može koristiti za korekciju ili poboljšanje rezultata prethodnih kirurških zahvata, koji se mogu promijeniti tijekom vremena zbog rasta ili starenja. Kirurška revizija može uključivati ponovno oblikovanje kostiju, tkiva ili kože, kao i uklanjanje ožiljaka ili keloida.

Prirodno liječenje Crouzonovog sindroma

Osim medicinskog liječenja, postoje i neki prirodni načini koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma i poboljšanju kvalitete života osoba s Crouzonovim sindromom. Neki od njih su:

• Akupunktura, koja je drevna kineska metoda liječenja koja uključuje ubadanje tankih igala u određene točke na tijelu. Akupunktura može pomoći u smanjenju boli, upale, stresa i anksioznosti, kao i u poboljšanju cirkulacije i imuniteta.
• Aromaterapija, koja je metoda liječenja koja uključuje korištenje eteričnih ulja dobivenih iz biljaka. Aromaterapija može pomoći u opuštanju, smirivanju, podizanju raspoloženja i poboljšanju spavanja.
• Homeopatija, koja je alternativna medicina koja se temelji na principu da slično liječi slično. Homeopatija koristi vrlo razrijeđene tvari koje mogu potaknuti tijelo na samoiscjeljenje. Homeopatija može pomoći u liječenju nekih simptoma Crouzonovog sindroma, kao što su glavobolje, vrtoglavice, napadaji ili hidrocefalus.
• Biljna medicina, koja je metoda liječenja koja koristi ljekovito bilje i njihove ekstrakte. Biljna medicina može pomoći u jačanju imuniteta, detoksikaciji organizma, regulaciji hormona i ublažavanju upale. Neke od biljaka koje se mogu koristiti za Crouzonov sindrom su:
  • Arnika, koja je biljka koja ima protuupalna, analgetska i antiseptička svojstva. Arnika se može koristiti za liječenje modrica, oteklina i boli nakon kirurških zahvata.
  • Ginko biloba, koja je biljka koja ima antioksidativna, neuroprotektivna i vazodilatatorska svojstva. Ginko biloba se može koristiti za poboljšanje cirkulacije krvi u mozgu i očima, kao i za prevenciju ili liječenje gubitka pamćenja, demencije i depresije.
  • Lavanda, koja je biljka koja ima umirujuća, antidepresivna i antispazmodična svojstva. Lavanda se može koristiti za smanjenje stresa, anksioznosti, nesanice i glavobolje.
  • Kamilica, koja je biljka koja ima protuupalna, antialergijska i antispazmodična svojstva. Kamilica se može koristiti za liječenje upale očiju, sinusa, usta i grla, kao i za smirivanje želuca i crijeva.

Prije korištenja bilo kojeg prirodnog liječenja, potrebno je konzultirati se s liječnikom, jer neki od njih mogu imati nuspojave, interakcije s lijekovima ili kontraindikacije.

Prehrana kod Crouzonovog sindroma

Prehrana je važan čimbenik za zdravlje i dobrobit osoba s Crouzonovim sindromom. Prehrana treba biti uravnotežena, raznolika i bogata hranjivim tvarima, kao što su proteini, ugljikohidrati, masti, vitamini, minerali i vlakna. Prehrana treba sadržavati dovoljno voća, povrća, žitarica, mahunarki, orašastih plodova, sjemenki, mliječnih proizvoda, mesa, ribe i jaja. Prehrana treba izbjegavati ili ograničavati hranu koja je pržena, masna, slatka, slana, začinjena, konzervirana, alkoholna ili kofeinska. Neki od savjeta za prehranu osoba s Crouzonovim sindromom su:

• Piti dovoljno vode, barem 8 čaša dnevno, kako bi se hidriralo tijelo i spriječilo zatvor.
• Jesti manje i češće obroke, kako bi se olakšalo probavljanje i smanjilo opterećenje na želucu i crijevima.
• Žvakati hranu dobro, kako bi se olakšalo gutanje i spriječilo gušenje ili aspiracija.
• Koristiti mekanu ili tekuću hranu, ako je potrebno, kako bi se olakšalo žvakanje i gutanje. Neki od primjera mekane ili tekuće hrane su juhe, pirei, kaše, jogurti, smoothiji, sokovi ili mliječni napitci.
• Koristiti dodatke prehrani, ako je potrebno, kako bi se nadoknadili nedostaci hranjivih tvari. Neki od dodataka prehrani koji se mogu koristiti su multivitamini, minerali, probiotici, enzimi ili proteini u prahu.
• Izbjegavati alergene, ako postoji alergija ili intolerancija na neku hranu. Neki od najčešćih alergena su gluten, laktoza, jaja, kikiriki, soja, orašasti plodovi, riba ili školjke.

Prehrana treba biti prilagođena individualnim potrebama i preferencijama osobe s Crouzonovim sindromom, uzimajući u obzir njezinu dob, težinu, aktivnost, zdravstveno stanje i ciljeve. Prehrana treba biti pod nadzorom liječnika, nutricionista ili dijetetičara, koji mogu dati savjete i preporuke za optimalnu prehranu.

Reference:
National Organization for Rare Disorders. (2017). Crouzon syndrome.
https://rarediseases.org/rare-diseases/crouzon-syndrome/

National Center for Advancing Translational Sciences. (2017). Crouzon syndrome.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6206/crouzon-syndrome

Boston Children’s Hospital. (n.d.). Crouzon syndrome.
https://www.childrenshospital.org/conditions/crouzon-syndrome

Cleveland Clinic. (2019). Crouzon syndrome.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22197-crouzon-syndrome

Leonard, J. (2018). What is Crouzon syndrome? Medical News Today.
https://www.medicalnewstoday.com/articles/321605

Children’s Hospital of Philadelphia. (n.d.). Crouzon syndrome.
https://www.chop.edu/conditions-diseases/crouzon-syndrome

Healthline. (2018). Crouzon syndrome.
https://www.healthline.com/health/crouzon-syndrome

Slika je napravljena pomoću AI.