Downov sindrom

Downov sindrom je poremećaj građe i diobe 21. kromosoma koji uzrokuje cjeloživotno umno zaostajanje različitog stupnja, nizak rast, mikrocefaliju, kašnjenje u razvoju tijekom trudnoće i djetinjstva, karakterističan izgled lica te brojne druge posljedice koje su povezane s razvojem.

Riječ je o jednom od najčešćih genetskih poremećaja autosomnih (nespolnih) kromosoma prilikom kojeg dolazi do trisomije na 21. kromosomu. Umjesto 46 kromosoma postoji višak jednog kromosoma ili jednog dijela kromosoma na 21. paru. Prvi simptomi Downovog sindroma su opisani 1866. godine, a opisao ih je Langdon Down na svojem djetetu, a LeJeune je godine 1957. otkrio trisomiju kao genetski uzrok. Simptomi variraju u težini, pa se razvojni problemi mogu kretati od umjerenih do ozbiljnih.

Downov sindrom se može javiti kod svih skupina ljudi i može se javiti u bilo kojoj obitelji bez obzira na roditeljsko zdravlje, način života ili ekonomsku situaciju. Do danas je proveden velik broj istraživanja, no točan uzrok pogrešne podjele stanica niti danas nije poznat.

Poznato je tek da kod žena starijih od 35 godina postoji povećan rizik rađanja djeteta s Downovim sindromom. Rizik Downova sindroma penje se proporcionalno s dobi majke, tako da je on 0,08% pri dobi majke od 25 godina, 0,26% pri dobi majke od 35 godina i 3.33% pri dobi majke od 45 godina. Rana intervencija i razumijevanje Downovog sindroma mogu napraviti veliku promjenu života djece, ali i obitelji osoba s Downovim sindromom.

Svjetski Down sindrom dan je 21. ožujak.

Simptomi i dijagnosticiranje

Postoji preko pedeset karakterističnih obilježja Downovog sindroma, a njihov broj i intenzitet razlikuje se od djeteta do djeteta. U dijagnozu Downova sindroma najčešće se može posumnjati odmah nakon poroda, zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Mnoge karakteristike Downova sindroma se, međutim, mogu pronaći i kod sasvim normalne djece. Zbog toga će liječnik, ako postoji sumnja da se radi o Downovom sindromu, napraviti pretragu iz krvnih stanica djeteta, koja se naziva kariotip. Kariotip prikazuje broj, veličinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice. U slučaju da pronađe višak cijelog ili dijela 21. kromosoma, potvrdit će dijagnozu Downova sindroma.

Najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta s Downovim sindromom su:

• Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića
• Široki vrat. Dijete može imati kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva
• Kosi položaj očnih otvora (obilježja lica osoba monogolske rase, od čega je bio uvriježen naziv “mongoloidizam”)
• Okruglo lice izravnanog profila
• Abnormalni oblik uški
• Kratke šake, na dlanu postoji specifična poprečna brazda
• Malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
• Kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta
• Kraći prsni koš neobičnog oblika
• Malena glava

Kako smo spomenuli, ove, a i neke druge karakteristike Downova sindroma mogu se javiti i kod zdrave djece, stoga je za postavljanje dijagnoze potrebno učiniti dodatne pretrage. Koliko god nastanak Downova sindroma nije moguće spriječiti, moguće je prije rođenja otkriti je li nerođeno dijete bolesno, te se pravodobno pripremiti za sve izazove koji dolaze trenutkom njegova rođenja. Kod osoba koje u obitelji imaju nekog s Downovim sindromom ili kod roditelja koji već imaju bolesno dijete, moguće je savjetovanjem prije nastupanja trudnoće odrediti rizik javljanja ili ponavljanja istog problema u potomstva, a pregledima i dijagnostičkim pretragama u ranoj fazi trudnoće može se odrediti je li nerođeno dijete zdravo ili ne. Vrijeme nakon rođenja djeteta posebno je teško, zbog svih stresova koje sobom nosi prilagodba na novorođenče i na situaciju koja u potunosti mijenja dotadašnji život. Postoje više ili manje pouzdane pretrage kojima se u trudnoći određuje eventualno postojanje Downovog sindroma u nerođena djeteta. Najpouzdanije od njih, kojima se dijagnoza postavlja s 98-99-postotnom sigurnošću jesu amniocenteza i analiza materijala plodovih ovoja (horionskih resica). Obje metode analiziraju materijal dobiven od samog ploda. Analiza horionskih resica je metoda koju je moguće učiniti najranije, između 7. i 9. tjedna trudnoće, a amniocenteza (uzimanje uzorka plodne tekućine ) se izvodi 5-6 tjedana kasnije, do 20. tjedna trudnoće. Obje metode nose određeni rizik krvarenja, a u malom postotku moguć je i pobačaj. Za majku i dijete bezopasna metoda je određivanje triju hormona iz krvi majke, te izračunavanje njihovih omjera i indirektno zaključivanje o riziku rođenja djeteta s Down sindromom. To je metoda tzv. triple testa. Pouzdanost je oko 60%, a postoje i lažno pozitivni nalazi. Ultrazvučnom analizom morfologije djeteta, kao i praćenjem mjera djetetovih kostiju nije moguće zaključiti ništa o eventualnom postojanju Downovog sindroma.

Život s Downovim sindromom

Postavljanje dijagnoze Downovog sindroma u novorođenog djeteta, bitno mijenja život roditelja i čitave obitelji. Stoga je važna dobra informiranost o tom poremećaju, poteškoćama koje nosi, izazovima koji obitelj očekuju, kao i podrška šire zajednice.

Spoznaja o rođenju bebe s Downovim sindromom izrazito je stresna za roditelje, no treba istaknuti da se, zahvaljujući razvoju edukacijsko-rehabilitacijske znanosti uveliko promijenio odnos društva prema osobama s posebnim potrebama. Te promijene vidljive su u podizanju društvene svijesti, ali i uvažavanju ljudski prava.

Od najranijeg djetinjstva pažnja roditelja usmjerena je na zdravlje, rast i razvoj njihova djeteta, odnosno na uspoređivanje s postojećim parametrima „urednog razvoja“. I roditelji djece „urednog“ razvoja nerijetko se zapitaju da li je s njihovim djetetom sve u redu, pa je nepotrebno posebno naglašavati da su roditelji djece s Downovim sindromom mnogo češće zabrinuti pred istim pitanjem.

Osim pitanja oko zdravstvenih parametara na koja roditelji dobivaju odgovore od liječnika, roditelj i sam može usmjeriti pažnju na neke pokazatelje kao što su:

• okreće li dijete glavicu u smjeru dolaska zvuk
• promatra li majčino lice, reagira li na njega
• reagira li na dozivanje vlastitog imena
• glasa li se i kako
• u kojoj mjeri slijedi uobičajen motorički razvoj (kad je počelo podizati glavicu, kad se okreće s trbuha na leđa.

Downov sindrom – komplikacije

Djeca s Downovim sindromom mogu imati različite zdravstvene komplikacije koje mogu narušiti zdravstveno stanje ali i skratiti životni vijek, od kojih su neke istaknutije tijekom odrastanja:

• Srčane mane – otprilike 40% djece s Downovim sindromom su rođeni s nekom vrstom srčane mane (defekti ventrikularnog septuma i atrioventrikularnog kanala). Ovi srčani problemi mogu biti opasni po život te mogu zahtijevati operaciju u ranom djetinjstvu.
• Leukemija – mala djeca s Downovim sindromom imaju veću vjerojatnost za razvoj leukemije od druge djece.
• Infekcije – zbog abnormalnosti u imunološkom sustavu, djeca s Downovim sindromom su znatno osjetljivija na infekcije, kao što je upala pluća.
• Demencija – tijekom života, osobe s Downovim sindromom imaju znatno povećan rizik od demencije. Znakovi i simptomi se često pojavljuju prije 40. godine života, a napadaji su znatno učestaliji.
• Apneja za vrijeme spavanja – zbog promjena mekog tkiva i kostiju može doći do opstrukcije dišnih putova i apneje tijekom spavanja.
• Pretilost – osobe s Downovim sindromom imaju veću tendenciju prema pretilosti u odnosu na opću populaciju.
• Ostali problemi – Downov sindrom može biti povezan s drugim zdravstvenim problemima, uključujući i blokade probavnog trakta, probleme sa štitnjačom (hipotireoza), preuranjenu menopauzu, napadaje, gubitak sluha, preuranjeno starenje, skeletne probleme i loš vid.

Downov sindrom – životni vijek

Životni vijek osoba s Downovim sindromom se znatno povećao. Godine 1929. dijete rođeno s ovom bolesti često nije živjelo duže od 10 godina. Danas, osoba s Downovim sindromom u prosjeku doživi 50 i više godina, ovisno o težini zdravstvenog stanja. Većina djece koja preživi prvu godinu života (najviše ovisi o malformacijama vitalnih organa, srca i probavnog trakta) dosegne odraslu dob.

Rana intervencija i liječenje osoba s Downovim sindromom mogu napraviti veliku razliku u ostvarivanju potencijalnih sposobnosti i kvaliteti života. U većini država dostupni su rani specijalizirani programi, u kojima se stimulira senzorna, motorička i kognitivna aktivnost djece s Downovim sindromom.

Programi se mogu razlikovati, ali obično uključuju terapeute i specijalne edukatore čiji je cilj pomoći djetetu da razvije motoričke sposobnosti, komunikaciju, socijalne vještine i vještine samopomoći.

Ako vaše dijete ima Downov sindrom, u liječenje bi trebao biti uključen tim stručnjaka koji će, ovisno o djetetovim potrebama, osigurati djetetu medicinsku skrb i pomoći mu da što potpunije razvije svoje vještine. Osim pedijatra, zdravstveni tim može uključivati i kardiologa, gastroenterologa, endokrinologa, razvojnog pedijatra, audiologa, fizioterapeuta, logopeda, radnog terapeuta, neurologa i sl.

Općenito, djeca s Downovim sindromom se sporije razvijaju i možda će im trebati dvostruko više vremena da bi počeli puzati, hodati i govoriti. Upravo zato su rani programi, intervencije koje mogu djeci dati najbolje šanse za uspjeh.

Downov sindrom nije moguće izliječiti. Premda je još rano govoriti, znanstvenici vjeruju da će u budućnosti biti moguće ispraviti i spriječiti velik dio problema vezan uz Downov sindrom.

Mitovi i istina o Downovom sindromu

Danas još uvijek vladaju predrasude vezane uz Downov sindrom i osobe koje pate od tog poremećaja. Uzrok takvim netočnim informacijama prije svega je loša informiranost, stoga ćemo obratiti pozornost na neke od najčešćih netočnih spoznaja.

Downov sindrom je rijedak genetski poremećaj. Netočno.

Downov sindrom je jedan od najčešćih genetskih poremećaja. Jedno od 650 novorođene djece u općoj populacije rađa se s ovim poremećajem, dok se učestalost povisuje i više puta s porastom dobi majke.

Većina djece s Downovim sindromom ima starije roditelje. Netočno.

Čak 80 posto oboljele djece rodile su majke mlađe od 35 godina, međutim vjerojatnost i učestalost pojave Downovog sindroma značajno raste s godinama majke.

Osobe s Downovim sindromom su teško retardirane. Netočno.

Mnogi oboljeli imaju kvocijent inteligencije koji ih svrstava među blago ili srednje retardirane osobe. Djeca s Downovim sindromom svakako se mogu podučavati, a njihov puni potencijal još uvijek nije otkriven.

Osobe s Downovim sindromom potrebno je smjestiti u posebne institucije. Netočno.

Danas sve više osoba s Downovim sindromom živi kod kuće s obiteljima i sudjeluju, obavljajući jednostavne zadatke, u svakodnevnim aktivnostima zajednice. Druže se s osobama koje imaju neke poremećaje, kao i sa zdravim osobama, stvaraju prijateljstva, zapošljavaju se, sudjeluju u sportskim aktivnostima itd.

Djeca s Downovim sindromom moraju biti smještena u posebne edukacijske programe. Netočno.

Sve više djece s Downovim sindromom potiče se na uključenje u normalne učionice sa svojim vršnjacima. U nekim slučajevima uključeni su u posebne programe, dok su u drugim slučajevima potpuno uključeni u svakodnevni školski rad s ostalom djecom. Cilj je u potpunosti uključiti takve osobe u edukacijski i socijalni život zajednice.

Odrasle s Downovim sindromom je nemoguće zaposliti. Netočno.

Oboljele osobe moguće je zaposliti na velikom broju radnih mjesta. Često se radi o službeničkim poslovima ili raznoj ispomoći, no oboljele osobe na radnom mjestu dobivaju osjećaj da su korisni i ponose se svojim postignućima. Na radno mjesto uvijek donose svoj entuzijazam, pouzdanost i predanost poslu.

Oboljele osobe ne mogu imati bliske međuljudske veze niti stupati u brak. Netočno.

Djeca oboljela od downovog sindroma su izrazito emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage naravi i potiču izrazitu nakonost sviju onih koji s njima dolaze u kontakt. Odrasle osobe s Downovim sindromom mogu stupati u veze, od kojih neke završavaju i brakom. Mogu imati i djecu, no valja imati na umu da u tom slučaju postoje 50-postotni izgledi da će i dijete imati Downov sindrom.

Downov sindrom je nemoguće izliječiti. Točno.

Svake godine čine se veliki koraci u identificiranju gena na 21. kromosomu koji uzrokuju karakteristike Downovog sindroma. Danas su znanstvenici čvrsto uvjereni da će u budućnosti, napretkom genetike i istraživanjem ljudske DNK, biti moguće poboljšati, ispraviti ili spriječiti mnoge probleme povezane s Downovim sindromom.