Ebsteinova anomalija

Ebsteinova anomalija – uzroci, simptomi i liječenje

Simptomi Roditelji i djeca

Ebsteinova anomalija je rijetka urođena srčana mana koja utječe na strukturu i funkciju desne strane srca. Točan uzrok ove mane nije poznat, ali se vjeruje da je povezan s genetskim ili okolišnim čimbenicima koji utječu na razvoj srca u maternici. Ebsteinova anomalija se javlja kod oko 1 na 200.000 novorođenčadi, a češća je kod muškaraca nego kod žena.

Kod osoba s Ebsteinovom anomalijom, jedan od četiri srčana zaliska, tzv. trostupanjski zalizak, nije pravilno formiran. Trostupanjski zalizak se nalazi između desne pretklijetke i desne klijetke, i ima tri režnja koji se otvaraju i zatvaraju kako bi omogućili protok krvi u jednom smjeru. Kod Ebsteinove anomalije, režnjevi zaliska su premješteni prema dolje u desnu klijetku, što smanjuje njezin volumen i otežava njezin rad. Također, režnjevi zaliska su često nepravilni, zadebljani ili spojeni, što dovodi do propuštanja krvi natrag u desnu pretklijetku. Ovo stanje se naziva regurgitacija trostupanjskog zaliska.

Kao rezultat ove mane, desna strana srca mora raditi jače kako bi pumpala krv u pluća, gdje se obogaćuje kisikom. Što može dovesti do povećanja tlaka u plućnim arterijama, a se naziva plućna hipertenzija. Također, može doći do povećanja veličine desne pretklijetke, što se naziva atrijalna dilatacija. Ove komplikacije mogu uzrokovati razne simptome i probleme s kardiovaskularnim zdravljem.

Koji su simptomi kod Ebsteinove anomalije?

Simptomi Ebsteinove anomalije mogu se razlikovati od osobe do osobe, ovisno o težini i vrsti mane. Neki ljudi s Ebsteinovom anomalijom nemaju nikakvih simptoma i otkriju svoje stanje slučajno tijekom rutinskog pregleda. Drugi ljudi s Ebsteinovom anomalijom mogu imati sljedeće simptome:

  • Umor, slabost i nedostatak daha pri naporu ili mirovanju
  • Bol u prsima, palpitacije ili nepravilan rad srca
  • Cijanoza, plavkasta boja kože, usana ili noktiju zbog nedostatka kisika u krvi
  • Oticanje nogu, gležnjeva ili trbuha zbog zadržavanja tekućine
  • Infekcije dišnih puteva, bronhitis ili upala pluća
  • Moždani udar, krvni ugrušak ili krvarenje u mozgu zbog abnormalnog protoka krvi
  • Srčani zastoj, iznenadna smrt ili zatajenje srca zbog preopterećenja srca

Kako se dijagnosticira Ebsteinova anomalija?

Ebsteinova anomalija se obično dijagnosticira prije rođenja ili u djetinjstvu, pomoću ultrazvuka srca, koji se naziva ehokardiografija. Ehokardiografija je neinvazivna i bezbolna metoda koja koristi zvučne valove za stvaranje slike srca i mjerenje njegovog rada. Ehokardiografija može pokazati položaj, oblik i veličinu trostupanjskog zaliska, kao i stupanj regurgitacije i plućne hipertenzije. Ehokardiografija se može obaviti i tijekom trudnoće, kako bi se otkrila Ebsteinova anomalija u fetusu.

Osim ehokardiografije, postoje i druge metode koje se mogu koristiti za dijagnosticiranje i praćenje Epsteinove anomalije, kao što su:

  • Elektrokardiogram (EKG), koji bilježi električnu aktivnost srca i može otkriti nepravilan rad srca ili povećanje desne strane srca
  • Rendgenska snimka prsnog koša, koja prikazuje sliku pluća i srca te može otkriti povećanje desne pretklijetke ili plućnu kongestiju
  • Kateterizacija srca, koja uključuje umetanje tanke cijevi kroz krvnu žilu do srca i mjerenje tlaka i protoka krvi u srcu i plućima
  • Magnetska rezonanca (MR), koja koristi snažne magnete i radiovalove za stvaranje detaljne slike srca i krvnih žila i može procijeniti funkciju i anatomiju srca

Liječenje Ebsteinove anomalije

Liječenje Ebsteinove anomalije ovisi o težini i vrsti mane, kao i o simptomima i komplikacijama koje uzrokuje. Neki ljudi s Ebsteinovom anomalijom ne trebaju nikakvo liječenje, već samo redovite preglede i praćenje svog stanja. Drugi ljudi s Ebsteinovom anomalijom mogu trebati sljedeće vrste liječenja:

  • Lijekovi, koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma i sprječavanju komplikacija, kao što su diuretici (za smanjenje oticanja), beta-blokatori (za usporavanje rada srca), antikoagulansi (za sprječavanje krvnih ugrušaka) ili antibiotici (za prevenciju infekcija)
  • Kirurški zahvati, koji mogu popraviti ili zamijeniti oštećeni trostupanjski zalizak, smanjiti veličinu desne pretklijetke, preusmjeriti protok krvi ili ugraditi pejsmejker (uređaj koji regulira rad srca). Postoje različite vrste kirurških zahvata za Ebsteinovu anomaliju, koje se odabiru ovisno o individualnim potrebama i mogućnostima pacijenta.
  • Transplantacija srca, koja se rijetko primjenjuje, ali može biti opcija za ljude s teškom Ebsteinovom anomalijom koja ne reagira na druge vrste liječenja i ugrožava život pacijenta.

Prognoza za ljude s Ebsteinovom anomalijom

Prognoza za ljude s Ebsteinovom anomalijom varira od osobe do osobe, ovisno o težini i vrsti mane, kao i o simptomima i komplikacijama koje uzrokuje. Neki ljudi s Ebsteinovom anomalijom mogu živjeti normalnim i dugim životom, bez ikakvih ograničenja ili problema. Drugi ljudi s Ebsteinovom anomalijom mogu imati smanjenu kvalitetu i očekivanu dužinu života, te zahtijevati redovitu medicinsku skrb i prilagodbu načina života. Neki od savjeta koji mogu pomoći ljudima s Ebsteinovom anomalijom su:

  • Pratiti upute liječnika i uzimati propisane lijekove
  • Redovito odlaziti na preglede i testove
  • Izbjegavati pušenje, alkohol i droge
  • Održavati zdravu tjelesnu težinu i prehranu
  • Vježbati umjereno i uz nadzor liječnika
  • Nositi medicinsku narukvicu ili privjesak s podacima o svom stanju
  • Savjetovati se s genetičarom prije planiranja trudnoće
  • Potražiti psihološku podršku ili pridružiti se grupi za samopomoć

Ebsteinova anomalija je rijetka i složena srčana mana koja može utjecati na različite aspekte života osobe. Međutim, uz pravovremenu dijagnozu, adekvatno liječenje i zdrav stil života, mnogi ljudi s Ebsteinovom anomalijom mogu voditi sretan i ispunjen život.

Ako imate bilo kakvih pitanja ili briga o Ebsteinovoj anomaliji, ne ustručavajte se kontaktirati svog liječnika ili zdravstvenog radnika.

Reference:
Cleveland Clinic. (2021). Ebstein’s Anomaly for Adults. Retrieved from:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16946-ebsteins-anomaly-for-adults

Mayo Clinic. (2020). Ebstein’s anomaly. Retrieved from:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ebsteins-anomaly/symptoms-causes/syc-20352127

American Heart Association. (2017). Ebstein’s Anomaly. Retrieved from:
https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/ebsteins-anomaly

Kouchoukos, N. T., & Blackstone, E. H. (2019). Ebstein Anomaly. In Adam, M. P., Ardinger, H. H., Pagon, R. A., Wallace, S. E., Bean, L. J. H., Stephens, K., & Amemiya, A. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Retrieved from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534824/

Boston Children’s Hospital. (n.d.). Ebstein’s Anomaly. Retrieved from:
https://www.childrenshospital.org/conditions/ebsteins-anomaly

Stanford Health Care. (n.d.). Ebstein’s Anomaly. Retrieved from:
https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/blood-heart-circulation/ebsteins-anomaly.html

MSD Manuals. (2020). Ebstein Anomaly. Retrieved from:
https://www.msdmanuals.com/home/children-s-health-issues/birth-defects-of-the-heart/ebstein-anomaly

Cincinnati Children’s Hospital Medical Center. (n.d.). Ebstein Anomaly. Retrieved from:
https://www.cincinnatichildrens.org/health/e/ebstein

MedlinePlus. (2020). Ebstein anomaly. Retrieved from:
https://medlineplus.gov/ency/article/007321.htm

Slika je napravljena pomoću AI.

Odgovori

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa *