Ehlers-Danlosov sindrom – uzrok, simptomi i liječenje

Ehlers–Danlosov sindrom je nasljedni poremećaj kolagena, obilježen pretjeranom pokretljivošću zglobova, pretjeranom rastezljivošću kože i krhkošću svih tkiva. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike. Terapija je potpornog karaktera.

Nasljeđivanje je uglavnom autosomno dominantno, ali Ehlers–Danlosov sindrom je heterogen. Mutacija različitih gena utječe na količinu, građu ili nakupljanje različitih vrsta kolagena. Mutacija može biti prisutna u genima koji kodiraju kolagene (npr. tip I, III, ili V); ili u enzimima koji modificiraju kolagene (npr. lizil hidroksilaza, proteaza za “cijepanje” kolagena). Postoji 13 tipova :

• Klasični
• Hipermobilni
• Vaskularni
• Kifoskoliotični
• Arthrohalazija
• Dermatosparaxis
• Osjetljiva rožnica
• Spondilodisplastični
• Mišićno-kontraktorni
• Miopatski
• Parodontalni
• Sličan klasiku
• srčano-valvularni

Uz gore nabrojane, također postoje i nekoliko teško klasificirajućih oblika.

Klasični EDS

Klasični EDS (kEDS) rjeđi je od hipermobilnog EDS-a i ima tendenciju jačeg utjecaja na kožu.
Osobe s kEDS-om mogu imati:

• hipermobilnost zglobova
• labavi, nestabilni zglobovi koji se lako iščaše
• rastezljiva koža
• krhka koža koja se lako puca, osobito na čelu, koljenima, potkoljenicama i laktovima
• glatka, baršunasta koža koja lako stvara modrice
• rane koje sporo zacjeljuju i ostavljaju široke ožiljke
• hernije i prolaps organa

Hipermobilni EDS

Osobe s hEDS-om mogu imati:

• hipermobilnost zglobova
• labavi, nestabilni zglobovi koji se lako iščaše
• bol u zglobovima i škljocanje zglobova
• ekstremni umor (zamor)
• koža koja lako stvara modrice
• probavni problemi, kao što su žgaravica i zatvor
• vrtoglavica i ubrzan rad srca nakon ustajanja
• problemi s unutarnjim organima, kao što su problemi s mitralnom valvulom ili prolaps organa
• problemi s kontrolom mjehura (urinarna inkontinencija)

Trenutno ne postoje testovi koji bi potvrdili ima li netko hEDS.
Dijagnoza se postavlja na temelju povijesti bolesti osobe i fizičkog pregleda.

Vaskularni EDS

Vaskularni EDS (vEDS) rijedak je tip EDS-a i često se smatra najozbiljnijim.

Utječe na krvne žile i unutarnje organe, što može uzrokovati njihovo pucanje i dovesti do po život opasnog krvarenja.
Osobe s vEDS-om mogu imati:

• koža koja vrlo lako stvara modrice
• tanka koža s vidljivim malim krvnim žilama, osobito na gornjem dijelu prsa i nogu
• krhke krvne žile koje se mogu ispupčiti ili lako puknuti, što može dovesti do ozbiljnog unutarnjeg krvarenja
• rizik od problema s organima, poput pucanja crijeva, pucanja maternice (u kasnoj trudnoći) i djelomičnog kolapsa pluća
• hipermobilni prsti na rukama i nogama, neobične crte lica (kao što su tanki nos i usne, velike oči i male ušne resice), proširene vene i usporeno zacjeljivanje rana

Kifoskoliotični EDS

Kifoskoliotični EDS (kEDS) je rijedak.
Osobe s kEDS-om mogu imati:

• zakrivljenost kralježnice – počinje u ranom djetinjstvu i često se pogoršava u tinejdžerskim godinama
• hipermobilnost zglobova
• labavi, nestabilni zglobovi koji se lako iščaše
• slab mišićni tonus iz djetinjstva (hipotonija) – to može uzrokovati usporenost u sjedenju i hodanju ili poteškoće u hodanju ako se simptomi pogoršaju
• osjetljive oči koje se lako mogu oštetiti
• meka, baršunasta koža koja je rastezljiva, lako stvara modrice i ožiljke

Uzroci

EDS se događa kada vaše tijelo ne proizvodi na pravi način protein koji se zove kolagen. Kolagen pomaže u stvaranju veza koje drže zajedno kosti, kožu i organe vašeg tijela. Ako s tim postoji problem, te strukture mogu biti slabe i vjerojatnije je da će biti problema.

EDS je genetski poremećaj. To znači da ste to dobili od roditelja. Ako jedan od vaših roditelja ima ovo stanje, vjerojatno ćete ga i vi imati.

Kako se dijagnosticira Ehlers-Danlosov sindrom?

Liječnici će upitati za vašu obiteljsku povijest i napraviti nekoliko testova za dijagnosticiranje Ehlers-Danlosovog sindroma. Dijagnoza može uključivati:

• Genetsko testiranje: najčešći način identificiranja stanja je traženje neispravnog gena.
• Biopsija: U nekim slučajevima liječnik će koristiti biopsiju. U ovom testu liječnik uzima uzorak kože i pregledava ga pod mikroskopom kako bi potražio znakove stanja, kao što su specifični geni i mutacije gena (abnormalnosti).
• Fizički pregled: Tijekom fizičkog pregleda liječnici mogu vidjeti koliko se koža rasteže i koliko se zglobovi mogu pomaknuti.
• Slikovni testovi: Testovi koji daju slike unutrašnjosti tijela mogu pomoći liječnicima u prepoznavanju abnormalnosti uključujući probleme s radom srca i zakrivljene kosti. Ovi testovi uključuju rendgenske snimke i kompjuteriziranu tomografiju (CT).

Kako se Ehlers-Danlosov sindrom liječi?

Prikaz i simptomi EDS-a razlikuju se od slučaja do slučaja. Kao rezultat toga, obično ne postoji jedinstveni tretman za ova stanja, a vaš EDS plan ovisit će o vašim simptomima.

Liječenje je usmjereno oko smanjenja boli, smanjenja rizika od ozbiljnih komplikacija i pomoći u vašem svakodnevnom životu.

Međutim, u većini slučajeva, osoba s EDS-om proći će neke od sljedećih tretmana:

• fizikalna terapija za rehabilitaciju zglobova i mišića
• operacija za popravak oštećenih zglobova
• lijekovi za smanjenje boli

Dodatne mogućnosti liječenja mogu biti dostupne ovisno o količini boli koju osjećate ili bilo kojim dodatnim simptomima.

Komplikacije

Komplikacije ovise o vrsti znakova i simptoma koje imate. Na primjer, pretjerano fleksibilni zglobovi mogu rezultirati dislokacijama zglobova i ranim početkom artritisa. Krhka koža može razviti izražene ožiljke.

Ljudi koji imaju vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom izloženi su riziku od često smrtonosnih puknuća velikih krvnih žila. Neki organi, poput maternice i crijeva, također mogu puknuti. Trudnoća može povećati rizik od rupture u maternici.

Prevencija

Ako imate osobnu ili obiteljsku povijest Ehlers-Danlosovog sindroma i razmišljate o osnivanju obitelji, mogao bi vam koristiti razgovor s genetskim savjetnikom – zdravstvenim stručnjakom obučenim za procjenu rizika od nasljednih poremećaja. Genetsko savjetovanje može vam pomoći razumjeti obrazac nasljeđivanja tipa Ehlers-Danlosovog sindroma koji utječe na vas i rizike koje predstavlja za vašu djecu.

Reference:
https://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndromes/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549814/
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/ehlers-danlos-syndrome-facts#091e9c5e81630cd7-2-4
https://www.hemed.hr/Default.aspx?sid=11627
https://www.healthline.com/health/ehlers-danlos-syndrome

Slika preuzeta sa https://www.spineuniverse.com/conditions/sacroiliac-joint-pain/ehlers-danlos-syndrome-sacroiliac-joint-dysfunction