Našim začećem i rođenjem naši roditelji nam daju dijelove sebe, genetske zapise, koji će se preko nas prenositi na iduće generacije. U rijetkim slučajevima, prenošenjem gena sa generacije na generaciju, dolazi do specifičnih grešaka ili mutacija koje se manifestuju bolestima ili poremećajima. Ovakvi poremećaji se nazivaju genetskim poremećajima, a mogu se naslijediti od oba roditelja.
Sve je zapisano…
Naša tijela građena su od milijardi stanica. Većina tih stanica sadrži kompletan set gena, kojih imamo na tisuće. Geni su zapravo setovi uputa koji kontroliraju rast i funkciju ljudskog tijela. Odgovorni su za mnoga fizička obilježja, kao što su boja očiju, krvna grupa ili visina.
Geni se nalaze na nitastim strukturama koje nazivamo kromosomi. U većini stanica imamo po 46 kromosoma. Te kromosome nasljeđujemo od roditelja, 23 od majke i 23 od oca, tako da imamo dva seta od 23 kromosoma, odnosno 23 para. Budući da su kromosomi sastavljeni od gena, nasljeđujemo i po dvije kopije svakoga gena, po jednu od svakog roditelja. Zbog toga smo vrlo često slični roditeljima. Kromosomi, a time i geni, sastavljeni su od kemijskog spoja po imenu DNK.
Ponekad dolazi do promjene (mutacije) u jednoj kopiji gena, što utječe na njegov normalan rad. Ta promjena može uzrokovati gensku bolest zato što gen ne daje tijelu ispravne informacije.
S obzirom da je ovo tematika o kojoj bi mogli pisati a nikada završiti, objasniti ćemo samo neke najčešće bolesti a Vi (koji čitate ovo) nam možete napisati u komentaru ako vas nešto specifično zanima pa možemo ili ovdje nadopuniti ili napisati poseban članak o toj temi. Pa krenimo…
Postoje 3 vrste genetskih oboljenja
Genetske bolesti se mogu podijeliti u tri glavne vrste:
-poremećaji jednog gena
-poremećaji na kromosomima
-multifaktorijalna genetska oboljenja
Poremećaji jednog gena
Ovakvi poremećaji su od svih genetskih bolesti najbolje proučeni zbog njihovog očiglednog i jednostavnog obrasca naslijeđivanja. Predstavljaju poremećaje izazvane promjenama na jednom genu od DNA čovjeka. Geni pogođeni poremećajem mogu biti dominantni i recesivni.
Ukoliko se radi o dominatnom genu dovoljno je da ga jedan roditelj prenese na narednu generaciju kako bi došlo do simptoma oboljenja, bez obzira što potomci posjeduju kopiju istog gena od drugog roditeja koji je zdrav. Primjer ove bolesti je Huntingtonova bolest.
Ukoliko se radi o recesivnom genu bolest se neće pokazati sve dok ih ne bude dvije kopije, i od oca i od majke. Kod bračnih parova koji nose iste poremećaje recesivnih gena je velika vjerojatnost da će se oboljenje manifestirati u narednoj generaciji. Jedan od primjera je cistična fibroza koja se naslijeđuje recesivno, tj. od svakog roditelja po jedna kopija “bolesnog” gena. Ako dijete od jednog roditelja naslijedi “zdravi”, a od drugog “bolesni” gen, ono neće imati cističnu fibrozu, ali postoji mogućnost da je prenese na naredne generacije. Osoba koja ima poremećaj na recesivnom genu se naziva nosilac, a u slučaju spajanja tog gena sa još jednim recesivnim genom od bračnog partnera dolazi do oboljenja kod potomaka.
U ovu grupu spadaju i poremećaji na spolnom X kromosomu koji su češći kod muškaraca nego kod žena iz razloga jer muškarci posjeduju samo jedan X kromosom. Žene posjeduju dva X kromosoma pa ukoliko se pojavi defekt određenom genu na jednom X kromosomu ovaj defekt biva kompenziran istim genom koji se nalazi na drugom X kromosomu, te uglavnom ne dolazi do bolesti ili bolest biva izražena u blažem obliku. Kod muškaraca defekti gena na X kromosomu uglavnom dovode do direktnog oboljenja jer ne posjeduju drugi X kromosom i kopiju istog gena koja bi kompenzirala defektni gen.
Među najpoznatija oboljenja koja nastaju putem poremećaja na X kromosomu i pogađaju najčešće muškarce su hemofilija i distrofija. Kod hemofilije dolazi do nemogućnosti zgrušavanja krvi, a kod distrofije do slabljenja mišića.
Poremećaji na hromosomima
Poremećaji izazvani promjenama na kromosomima mogu se manifestirati na nekoliko načina: kao povećanje ili smanjenje broja pojedinih gena u kromosomu, kada nastaju brojčane anomalije ili kao poremećaj strukture kromosoma, gubitka dijela kromosoma ili njegovo pozicioniranje na pogrešno mjesto, kada nastaju strukturalne anomalije. Brojčane i strukturalne anomalije se javljaju u 0.6% živih novorođenčadi i obično se očituju kao dismorfizam, malformacije ili razvojne poteškoće. Ovakav disbalans na kromosomima izaziva veliki broj pobačaja i mrtvorođene djece, čak 25%, te pobačaje u prvom tromjesečju trudnoće čija je prevalenca od 50 do 60%.
Među najpoznatijim genetskim poremećajima koji spadaju u ovu grupu su Downov sindrom, Turnerov sindrom, Edwardov sindrom, sindrom mačjeg plača, i drugi.
Multifaktorijalna genetska oboljenja
Istraživanja pokazuju da se podložnost nekim vrstama bolesti nalazi upravo u genetskom kodu. Od rascijepa usne i nepca, pilorične stenoze, spine bifide, do dijabetesa, srčanih abnormalija te šizofrenije i mentalnih oboljenja veliku ulogu igra genetska predispozicija osobe. Ovaj termin predstavlja mogućnost pojave bolesti u odnosu na prisutnost bolesti u porodici. Šanse su veće ukoliko se bolest nalazi u užoj porodici, dok su manje ukoliko je ona prisutna kod daljih rođaka.
Iako ovakva oboljenja „žive“ u porodicama, one uglavnom ne predstavljaju konačan uzrok nastanka bolesti, nego ih može izazvati ili pokrenuti sam čovjek svojim lošim navikama, poput pušenja cigareta, konzumiranja alkohola, nekontroliranog uzimanja lijekova te generalno lošeg načina života.
Genetika i bolesti srca
Genetika je jedan od važnih čimbenika nastajanja mnogih zdravstvenih tegoba no, ruku na srce, nije i jedini. Evo primjer; Ako postoji genetska predispozicija za pojavu bolesti krvožilnog sustava, naslijeđe će se pobrinuti da se to manifestira u svom punom svjetlu ako mu za to osiguramo uvjete. Ako se za doručak podmažemo slaninom, za ručak omastimo pohancima, a uvečer počastimo pizzom, ne moramo se onda čuditi neredu s masnoćama u krvi.
S druge strane, znanstvena istraživanja pokazuju kako je ravnoteža masnoća u krvi koordinirana akcija brojnih biomolekula (proteina koji prenose masti, apolipoproteina, enzima, različitih receptora, …) i stotina gena. Pokazalo se tako da postoje genetske razlike među ljudima koje određuju aktivnost biomolekula. Jednostavno, kod nekih ljudi postoji genetska podloga za povišene masnoće i kolesterol u krvi što dalje povećava rizik za pojavu ateroskleroze. Da situacija bude kompliciranija, još mnoge interakcije utječu na koncentraciju kolesterola i masnoća u krvi. Osim što inzulin i glukagon reguliraju koncentraciju šećera u krvi, oni neizravno utječu na kolesterol djelujući na njegove transportere u crijevima i jetri.
Nadalje, naše masne stanice utječu na metabolizam masnih kiselina. Također sitost ima utjecaja na koncentraciju kolesterola. S obzirom na to da na genetiku ne možemo utjecati, svakako je važno što jedemo. Nezasićene masne kiseline iz ulja, orašastih plodova i sjemenki te voće i povrće bogato kalijem, vlaknima i antioksidansima smanjuje mogućnost razvoja bolesti srca. A vi? Pojedete li dnevno dva do tri komada voća?
Genetika i dugovječnost
Uočilo se kako mršavi ljudi koji „paze na liniju“ žive dulje. Naime, smanjen unos energije potiče ispoljavanje gena koji potiču stvaranje enzima antioksidativnog djelovanja. Oni, uklanjajući slobodne radikale, nesumnjivo doprinose vitalnosti i dugovječnosti.
S druge strane, neumjerenost u jelu ne donosi ništa dobro. Umjesto da trpate u sebe kao u vreću, jedite polako i svaki zalogaj dobro sažvačite. Tako ćete sitost osjetiti prije. I nemojte neprestano mislili na hranu. Zaokupite se poslom ili hobijima. Vidljivi rezultati čovjeka vesele i jačaju mu samopouzdanje.
Genetika i pojava raka
Selen je antioksidans i smanjuje rizik od pojave raka. Pokazalo se kako prehrana siromašna selenom potiče ispoljavanje gena uključenih u intenziviranje oksidativnog stresa i oštećenja DNA, a istovremeno zatomljuje gene uključene u detoksikaciju. Od koristi je spomenuti kako samo jedan brazilski orah osigurava daleko više selena nego što ga je čovjeku dnevno potrebno.
Gotova i polugotova hrana siromašna brojnim hranjivim tvarima sasvim sigurno povećava rizik od nastajanja raka. Posvetite se svome zdravlju i počnite kuhati. Kada počnete uživati u izvornim namirnicama, njihovim okusima i mirisima, na vašem jelovniku više neće biti bezličnih gotovih jela.
Genetičko testiranje
Genetički test može pomoći utvrditi postoji li promjena u određenom genu ili kromosomu. Obično se testira krv ili tkivo. Postoji niz zbog kojih bi se netko želio genetički testirati. Neki od razloga su:
Vi ili vaš partner imate dijete s problemima u učenju, zaostalosti u razvoju ili zdravstvenim problemima:
-Vaš liječnik smatra da postoji genetička veza.
-Vaš liječnik smatra da imate gensku bolest i želi potvrditi dijagnozu.
-Postoji genska bolest u vašoj obitelji. Želite znati imate li povećan rizik od obolijevanja od te bolesti.
-Vi ili vaš partner imate genetičku bolest koju možete prenijeti na dijete.
-Napravili ste drugi tip testa tijekom trudnoće (kao što je ultrazvuk, kontrola nuhalnog zadebljanja ili krvni nalaz). Pokazano je kako postoji povećan rizik da vaše dijete ima gensku bolest.
-Vi ili vaš partner imali ste spontani pobačaj ili mrtvorođeno dijete.
-Određeni tipovi tumora pojavili su se u nekoliko bliskih rođaka.
-Vi i vaš partner bliski ste rođaci i željeli biste imati dijete.
-Postoji povećan rizik da će vaše dijete imati određenu gensku bolest zbog vaše etničke pripadnosti. Primjeri za takve bolesti su beta talasemija u ljudi podrijetlom sa Mediterana, ili cistična fibroza u ljudi podrijetlom iz zapadne Europe. Ove su bolesti češće u ovim etničkim skupinama, ali se mogu razviti i u ostalim.
Nije uvijek potrebno da vam liječnik napravi genetički test. Neke genske bolesti mogu se dijagnosticirati kliničkim pregledom ili procijeniti rizik od obolijevanja uvidom u detaljnu obiteljsku povijest bolesti.
Prednosti i rizici genetičkog testiranja
Odluka o tome želite li se testirati može biti teška. Podvrgavanje genetičkom testu vaš je izbor. Zbog toga je bitno dobro raspraviti i razumjeti sve informacije koje ste dobili i koje će vam pomoći da se odlučite. Također je bitno da sva pitanja i sve što vas muči raspravite s liječnikom.
Genetičko testiranje može uvelike pomoći, ali također ima rizike i ograničenja. Važno je da razumijete sve rizike i prednosti prije nego što odlučite. Neke od prednosti i rizika su objašnjeni ovdje. Popis nije kompletan i neće se sve točke odnositi na vašu konkretnu situaciju. Ipak, mogao bi vam dati ideje o čemu trebate razmisliti i razgovarati s liječnikom.
Prednosti
Genetički test može vam dati informacije o genetičkom sastavu vas ili vašeg djeteta. Neki ljudi smatraju da je takvo rješavanje neizvjesnosti važno, čak i ako su vijesti loše. Dobre vijesti mogu donijeti golemo olakšanje.
Genetički test može pomoći pri dijagnozi određene bolesti. Ako imate točnu dijagnozu, lakše je propisati odgovarajuću terapiju. Ako genetički test kaže da imate povećan rizik od obolijevanja od određene bolesti (primjerice raka dojke), možete ići na češće kontrole i time rizik svesti na minimum.
Rezultat genetičkog testa može pružiti bitne informacije pri planiranju djece. Ako znate da vi i vaš partner imate visok rizik da dobijete dijete s nekom geneskom bolešću, moguće je testirati nerođeno dijete tijekom trudnoće (prenatalna dijagnostika) kako biste vidjeli je li zahvaćeno. Spoznaja da vaše buduće dijete ima visok rizik od obolijevanja od neke genske bolesti može vam dati priliku da se mentalno i fizički pripremite na to.
Kako se genske bolesti često javljaju u određenim obiteljima, informacije o vašem genetičkom sastavu mogu biti korisne i ostalim članovima obitelji. Ako su članovi obitelji svjesni genetičkog oboljenja u obitelji, mogu se izbjeći krive dijagnoze i gubitak vremena. Ove informacije također im mogu biti korisne i ako planiraju djecu.
Mogući rizici i ograničenja
Genetičko testiranje, čekanje rezultata i primanje nalaza mogu uzrokovati niz različitih emocija, od olakšanja, straha, tjeskobe do krivnje. Važno je razmisliti o mogućim posljedicama za vas i vašu obitelj nakon što primite dobre ili loše vijesti.
Lako genetički test može potvrditi dijagnozu, postoji mogućnost da nema tretmana ili lijeka za određenu bolest.
U nekih se ljudi promjena u kromosomu ili genu (mutacija) ne može pronaći. To ne isključuje mogućnost da promjena postoji. Neke genetičke promjene vrlo se teško uočavaju trenutačnim laboratorijskim tehnikama. To može biti frustrirajuće za one koji pokušavaju dobiti dijagnozu. Trebali biste o tome porazgovarati s vašim liječnikom.
Za neke bolesti, iako je pronađena promjena u kromosomu ili genu, nije moguće odrediti koliko će jako bolest djelovati na pojedinca.
Genetičke mutacije često se nasljeđuju u obiteljima. Zbog toga rezultati vašeg testa mogu otkriti informacije o drugim članovima obitelji, osobito njihov rizik od obolijevanja.
Žele li ostali članovi obitelji to znati?
Moglo bi biti bitno hoće li rezultati genetičkog testiranja utjecati na vaše osiguranje i zaposlenje, doznajte to prije testriranja.
Rezultati testa ponekad mogu razotkriti tajne o očinstvu ili usvajanju.
Nakon što dobijete rezultate genetičkog testa, nema povratka.
