Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom

Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov sindrom: Uzroci, simptomi i liječenje

Simptomi

Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom (GSS) je rijetka, nasljedna i progresivna neurodegenerativna bolest koja se javlja kod odraslih osoba u rasponu od 20 do 60 godina. Obilježena je nizom neuroloških simptoma i neizbježnom smrću u roku od 2 do 10 godina.

Uzroci i nasljeđivanje Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma

Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom je uzrokovan mutacijama u genu PRNP, koji se nalazi na kratkom kraku kromosoma 20. Ovaj gen kodira prionski protein, normalni protein koji se nalazi u svim stanicama tijela. U GSS-u, mutacija u genu PRNP dovodi do promjene u strukturi prionskog proteina, što ga pretvara u abnormalnu formu koja se naziva PrPSc. PrPSc se skuplja u agregate u mozgu, oštećujući živčane stanice i dovodeći do njihove propasti.

Postoje dvije glavne vrste mutacija u genu PRNP koje mogu uzrokovati GSS:

  • Mutacije točke: Ove mutacije mijenjaju samo jednu aminokiselinu u prionskom proteinu. Mutacije točke su najčešći uzrok GSS-a i obično se nasljeđuju od roditelja na djecu.
  • Insercije/delecije: Ove mutacije dodaju ili uklanjaju aminokiselinse iz prionskog proteina. Insercije/delecije su manje uobičajene od mutacija točke i obično se javljaju spontano, bez obiteljske povijesti GSS-a.

Nasljeđivanje GSS-a je autosomno dominantno, što znači da je potrebna mutacija samo na jednom alelu gena da bi se razvila bolest. Ako osoba naslijedi mutirani gen od jednog roditelja, ima 50% šanse da razvije GSS.

Važno je napomenuti da se GSS ne javlja uvijek kod osoba koje nose mutirani gen. Neki nositelji gena možda nikada ne razviju bolest, dok će kod drugih simptomi nastati kasnije u životu. Što je vjerojatno zbog utjecaja okolišnih čimbenika i drugih genetskih varijacija koje mogu utjecati na razvoj bolesti.

Simptomi Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma

Simptomi Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma se obično razvijaju postupno tijekom nekoliko godina i progresivno se pogoršavaju s vremenom. Tip i redoslijed simptoma mogu varirati od osobe do osobe, ali postoje neke zajedničke karakteristike koje pomažu u identificiranju bolesti.

Kognitivne promjene

  • Gubitak pamćenja: To je često jedan od prvih simptoma koji se pojavljuju i može se manifestirati kao poteškoća s pamćenjem nedavnih događaja, zaboravljanje imena ljudi i predmeta, te dezorijentacija.
  • Teškoće s govorom (afazija): GSS može utjecati na različite aspekte govora, uključujući poteškoće s pronalaženjem riječi, formuliranjem rečenica, te poteškoće u razumijevanju govora drugih osoba.
  • Teškoće u razumijevanju jezika (aphasija): Bolesnici s GSS-om mogu imati poteškoće u razumijevanju pisanog i govornog jezika.
  • Oslabljene izvršne funkcije: Izvršne funkcije su kognitivne sposobnosti potrebne za planiranje, organiziranje, donošenje odluka i rješavanje problema. Kod osoba s GSS-om ove funkcije mogu biti oštećene, što može dovesti do poteškoća u svakodnevnim aktivnostima.

Motoričke promjene

  • Nespretnost (ataksija): Ataksija se odnosi na nedostatak koordinacije mišića, što može dovesti do nestabilnog hoda, poteškoća sa hodanjem po ravnoj površini, te problema s koordinacijom ruku i nogu.
  • Drhtanje: Drhtanje je nevoljna tremor mišića koji može utjecati na ruke, noge, glavu i glas.
  • Ukočenost mišića (spastičnost): GSS može uzrokovati ukočenost mišića, što može ograničiti pokrete i otežati svakodnevne aktivnosti.

Vizualne promjene

  • Gubitak vida: Gubitak vida može biti postepen ili nagli i može utjecati na jedno ili oba oka.
  • Promjene u vidnom polju: Vidno polje se odnosi na ukupno područje koje osoba može vidjeti bez pomicanja glave. GSS može uzrokovati suženje vidnog polja ili gubitak vida u određenim dijelovima vidnog polja.
  • Dvostruki vid: Dvostruki vid se javlja kada osoba vidi dvije slike jednog objekta.

Promjene u ponašanju i emocionalnom stanju

  • Apatija: Apatija se odnosi na gubitak interesa i motivacije. Osoba s GSS-om može postati povučena i izgubiti zanimanje za aktivnosti koje su joj ranije bile važne.
  • Depresija: Depresija je često stanje kod GSS-a i može se manifestirati osjećajem tuge, beznađe, i gubitka interesa za život.
  • Anksioznost: Anksioznost je osjećaj uznemiravanja i straha koji može biti povezan s GSS-om.
  • Promjene u ličnosti: GSS može uzrokovati promjene u ličnosti, kao što su razdražljivost, apatija i socijalna izolacija.

Važno je napomenuti da specifični simptomi i njihov redoslijed mogu varirati ovisno o tipu GSS-a. Na primjer, kod određenih tipova GSS-a, ataksija može biti najistaknutiji simptom, dok će kod drugih kognitivne promjene biti predominantne.

Za preciznu dijagnozu GSS-a važno je da neurolog razmotri sve simptome i obiteljsku povijest pacijenta.

Dijagnoza Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma

Dijagnosticiranje GSS-a može biti izazovno zbog rijetkosti bolesti, varijacije simptoma i nedostajanja specifičnog biomarkera. Liječnici obično koriste kombinaciju različitih pristupa kako bi došli do što preciznije dijagnoze.

Klinička slika i obiteljska povijest

Liječnik će temeljito razgovarati s pacijentom i njegovom obitelji o simptomima, vremenu pojave i progresiji.

Zanimljivo je za liječnika to je li osoba imala progresivno kognitivno pogoršanje, poteškoće s koordinacijom, promjene u govoru ili vidu, ili promjene u ponašanju i emocionalnom stanju.
Također će se razmotriti obiteljska povijest kako bi se utvrdilo je li kod rođaka bilo dijagnosticirano GSS ili neka druga neurodegenerativna bolest.

Neurološki pregled

Neurološki pregled može otkriti znakove oštećenja mozga, kao što su problemi s koordinacijom, refleksima, senzacijama i mišićnom snagom.

Slikovne dijagnostičke metode

  • MRI mozga: Magnetna rezonanca mozga može pokazati abnormalnosti u mozgu koje mogu biti sugestivne za GSS, ali same po sebi nisu dovoljne za postavljanje dijagnoze.
  • EEG (elektroencefalogram): EEG mjeri električnu aktivnost mozga i može pokazati abnormalne obrasce kod osoba s GSS-om.

Genetsko testiranje

Genetsko testiranje na mutacije u genu PRNP može se koristiti za potvrdu dijagnoze GSS-a. Međutim, važno je napomenuti da:

  • Negativan test ne isključuje GSS, jer se ne testiraju sve moguće mutacije.
  • Pozitivan test na mutaciju ne znači automatski da će osoba razviti GSS, jer penetrancija (izraženost gena) kod nekih mutacija može biti nepotpuna.

Lumbalna punkcija

U rijetkim slučajevima, može se učiniti lumbalna punkcija (lumbalna punkcija) kako bi se isključile druge moguće uzroke neuroloških simptoma, poput infekcija ili upala mozga.

Multidisciplinarni pristup

Dijagnosticiranje GSS-a je obično multidisciplinarni proces koji uključuje neurologa, genetičara i druge specijaliste. Svrha je razmotriti sve dostupne informacije kako bi se postavila što preciznija dijagnoza i razlikovala GSS od drugih neurodegenerativnih bolesti s preklapajućim simptomima.

Rana dijagnoza GSS-a može biti od velike koristi pacijentu i njegovoj obitelji

  • Omogućava im da se bolje informiraju o bolesti i planiraju budućnost.
  • Također omogućava genetičko savjetovanje za obiteljske pripadnike koji bi mogli biti nositelji mutacije.
  • Iako trenutno ne postoji lijek za GSS, rana dijagnoza omogućava brži početak simptomatske terapije koja može poboljšati kvalitetu života pacijenata.

Istraživanja bolesti i dijagnostičkih metoda za GSS su u tijeku. Razvoj novih biomarkera i dijagnostičkih alata može omogućiti precizniju i bržu dijagnozu GSS-a u budućnosti.

Liječenje Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom. Liječenje se usredotočuje na ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života pacijenata.

Simptomatska terapija

Lijekovi

  • Lijekovi se mogu propisati za kontrolu specifičnih simptoma kao što su depresija, anksioznost, epileptički napadi, bol i poteškoće sa spavanjem.
  • Fizička terapija može pomoći u održavanju snage, ravnoteže i koordinacije.
  • Okupacijska terapija može pomoći pacijentima u svakodnevnim aktivnostima kao što su oblačenje, kupanje i jelo.
  • Govorna terapija može pomoći pacijentima s poteškoćama u govoru i komunikaciji.
  • Psihosocijalna podrška može biti od velike koristi pacijentima i njihovim obiteljima kako bi se nosili s emocionalnim izazovima bolesti.

Istraživanja

Aktivna su istraživanja usmjerena na pronalaženje lijeka za GSS. Neki od obećavajućih smjerova uključuju:

  • Genetska terapija: Ova terapija ima za cilj ispraviti mutaciju u genu PRNP ili umanjiti njezin utjecaj na mozak.
  • Imunoterapija: Ova terapija ima za cilj aktivirati imunološki sustav kako bi se napali i uklonili abnormalni prionski proteini iz mozga.
  • Liječenje ciljanih molekula: Ova terapija usredotočuje se na razvoj lijekova koji blokiraju formiranje abnormalnih prionskih proteina ili sprječavaju njihovu akumulaciju u mozgu.

Važno je napomenuti da su ova istraživanja još uvijek u ranoj fazi i da ne postoji jamstvo da će dovesti do efikasnog lijeka za GSS.

Podrška pacijentima i obiteljima

Život s GSS-om može biti izazovan za pacijente i njihove obitelji. Postoji niz resursa koji mogu pružiti podršku, uključujući:

  • Udruge za pacijente: Ove udruge nude informacije, edukaciju, i podršku pacijentima s GSS-om i njihovim obiteljima.
  • Grupe za podršku: Grupe za podršku pružaju prostor pacijentima i obiteljima da se povežu s drugima koji dijele njihovo iskustvo.
  • Psihosocijalni savjetovanje: Savjetovanje može pomoći pacijentima i obiteljima da se nose s emocionalnim izazovima bolesti.

Izvori:
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). (n.d.). Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease. [Online].
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/gerstmann-straussler-scheinker-disease

ScienceDirect. (n.d.). Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrome. [Online].
https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/gerstmann-straussler-scheinker-syndrome

ScienceDirect. (n.d.). Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrome. [Online].
https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/gerstmann-straussler-scheinker-syndrome

NORD. (n.d.). Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease. [Online]. Available at:
https://rarediseases.org/rare-diseases/gerstmann-straussler-scheinker-disease/

MSD Manuals. (n.d.). Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease (GSS). [Online].
https://www.msdmanuals.com/home/brain,-spinal-cord,-and-nerve-disorders/prion-diseases/gerstmann-str%C3%A4ussler-scheinker-disease-gss

BrainFacts.org. (n.d.). Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease. [Online].
https://www.brainfacts.org/diseases-and-disorders/neurological-disorders-az/diseases-a-to-z-from-ninds/gerstmann-straussler-scheinker-disease

CJD Foundation. (n.d.). Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease (GSS). [Online].
https://cjdfoundation.org/gerstmann-straussler-scheinker-disease-gss/

Slika je napravljena pomoću AI.

Odgovori

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa *