Gigantizam

Gigantizam – uzrok, simptomi, liječenje

Roditelji i djeca Simptomi

Gigantizam je bolest ekstremno visokog rasta kojeg uzrokuje povećana proizvodnja hormona rasta tijekom djetinjstva ili mladosti. Zapravo je to veličina tijela koja premašuje prosječnu veličinu tijela čovjeka. Prije zatvaranja epifize (mala endokrina žlijezda u mozgu) dolazi do gigantizma, a kasnije se javlja akromegalija s karakterističnim promjenama lica i drugih dijelova tijela.

Gigantizam se ne javlja tako često u populaciji, a pojavljuje se u djetinjstvu i adolescenciji kada su područja koštanog rasta još uvijek otvorena. Akromegalija je prekomjerni rast uzrokovan prekomjernim lučenjem hormona rasta.

Uzrok gigantizma

Tumor hipofize gotovo je uvijek uzrok gigantizma. Hipofiza veličine graška nalazi se u dnu vašeg mozga. To čine hormoni koji kontroliraju mnoge funkcije u vašem tijelu. Neki zadaci kojima upravlja žlijezda uključuju:

  • Kontrola temperature
  • spolni razvoj
  • rast
  • metabolizam
  • proizvodnja urina

Kada tumor raste na hipofizi, žlijezda čini daleko više hormona rasta nego što je tijelu potrebno.

Postoje i drugi manje uobičajeni uzroci gigantizma:

  • McCune-Albright sindrom uzrokuje abnormalni rast koštanog tkiva, mrlje svijetlo smeđe kože i abnormalnosti žlijezda.
  • Carney kompleks je naslijeđeno stanje koje uzrokuje nekancerozne tumore na vezivnom tkivu, kancerozne ili nekancerozne endokrine tumore i mrlje tamnije kože.
  • Višestruka endokrina neoplazija tipa 1 (MEN1) je nasljedni poremećaj koji uzrokuje tumore u hipofizi, gušterači ili paratiroidnoj žlijezdi.
  • Neurofibromatoza je nasljedni poremećaj koji uzrokuje tumore u živčanom sustavu.

Prepoznavanje znakova gigantizma

Ako vaše dijete ima gigantizam, primijetit ćete da je puno veće od druge djece iste dobi. Također, neki dijelovi njihova tijela mogu biti veći u odnosu na ostale dijelove. Uobičajeni simptomi uključuju:

  • vrlo velike ruke i noge
  • debeli nožni prsti i prsti
  • istaknuta čeljust i čelo
  • grube crte lica

Djeca s gigantizmom mogu imati i ravne nosove i velike glave, usne ili jezike.

Simptomi koje vaše dijete ima mogu ovisiti o veličini tumora hipofize. Kako tumor raste, može pritisnuti živce u mozgu. Mnogi ljudi osjećaju glavobolju, probleme s vidom ili mučninu od tumora na ovom području. Ostali simptomi gigantizma mogu uključivati:

  • prekomjerno znojenje
  • jake ili ponavljajuće glavobolje
  • slabost
  • nesanica i drugi poremećaji spavanja
  • odgođen pubertet i kod dječaka i kod djevojčica
  • nepravilne menstruacije kod djevojčica
  • gluhoća

Psihički razvoj osoba s gigantizmom

Osobe s gigantizmom imaju značajnih poteškoća u svakodnevnim aktivnostima.

Najveći problem predstavlja njihova visina koja stvara prepreku zbog neprilagođenosti prostora. Često je gigantizam uzrok depresije ili anksioznosti zbog nemogućnosti obavljanja osnovnih radnji i brige za sebe.

Zbog nemogućnosti sudjelovanja u aktivnostima često nemaju mnogo prijatelja i poznanika te su usamljeni i povučeni. Smanjena je socijalizacija, javlja se osjećaj odbačenosti. Ovo stanje može dovesti i do donošenja predrasuda i ismijavanja od strane drugih.

Također, kod osoba s gigantizmom se može često uočiti i djetinjasto ponašanje.

Gigantizam i akromegalija

Jako je važno razlikovati gigantizam i akromegaliju.

Gotovo uvijek se javlja gigantizam kod djece, a kod akromegalije se povećano lučenje hormona rasta događa tek između 20. i 40. godine života. U to vrijeme je rast i razvoj kostiju već završen, a simptomi se mogu uočiti tek nakon adolescencije.

Akromegalija je poremećaj koji nastaje nakon zatvaranja epifize (koje se događa u pubertetu).

Neki simptomi akromegalije koji se mogu pojaviti nakon 20. godine života su:

  • povećana dlakavost i zadebljanost dlaka,
  • ogrubljivanje crta lica,
  • zadebljanje mekih tkiva šaka i stopala,
  • mijenja se izgled osobe,
  • javlja se gruba i tamna koža,
  • povećanje šake i stopala,
  • povećanje volumena i funkcija žlijezda lojnica (pretjerano znojenje),
  • povećanje hrskavice grkljana (dubok i promukao glas),
  • zadebljanje jezika,
  • povećanje unutarnjih organa što uzrokuje brojne poremećaje u njihovom funkcioniranju.

Dijagnoza

Dijagnoza se većinom postavlja na temelju karakteristične kliničke slike. Radiogram lubanje, CT ili MR pokazuju zadebljanje kortikalne kosti, proširenje frontalnih sinusa te uvećanje sele s erozijama. Radiogrami šaka pokazuju zadebljanje terminalnih falanga i mekih tkiva. Pored hiperfosfatemije obično je snižena tolerancija glukoze.

Radioimunološki određene razine HR mahom su povišene i na najjednostavniji način dokazuju hipersekreciju. Krv treba uzorkovati prije doručka (bazalne vrijednosti); tada se u zdravih osoba HR kreće <5 ng/ml. Prolazna povišenja HR su normalna i treba ih razlikovati od patološke hipersekrecije. Supresijski odgovor na opterećenje glukozom je standardna pretraga za osobe s povišenjem HR, ali rezultati ovise o postupku, a razgraničenje prema urednom odgovoru je sporno. U normalnih osoba se lučenje HR tada potiskuje na <2 ng/ml unutar 90 min nakon PO davanja 75 g glukoze (većinom se razgraničenje postavlja na <1 ng/ml), a većina akromegaličara ima daleko više vrijednosti. Bazalne vrijednosti HR su važne i za praćenje terapijskog odgovora.

Sumnjivim bolesnicima treba odrediti IGF–1 u plazmi, koji je u akromegaliji tipično povišen 3–10 puta. Razine IGF– 1 su korisne i za praćenje terapijskog učinka.

U potrazi za tumorom treba snimiti CT ili MR glave. Ako se takva promjena ne utvrdi, pretjerano lučenje HG iz hipofize može biti posljedica ektopičnog stvaranja GHRH u nekom tumoru izvan CNS–a, što se dokazuje povišenim razinama GHRH u plazmi. Ektopične izvore treba u prvom redu tražiti u plućima i gušterači.

Liječenje gigantizma

Tretmani gigantizma imaju za cilj zaustaviti ili usporiti proizvodnju hormona rasta djetetu.

Kirurgija
Uklanjanje tumora poželjno je liječenje gigantizma ako je osnovni uzrok.

Kirurg će doći do tumora tako da napravi rez na nosu svog djeteta. Mikroskopi ili male kamere mogu se koristiti kako bi kirurg mogao vidjeti tumor u žlijezdi. U većini slučajeva vaše bi se dijete moglo vratiti kući iz bolnice dan nakon operacije.

Liječenje
U nekim slučajevima operacija možda nije opcija. Na primjer, ako postoji visoki rizik od ozljede kritične krvne žile ili živaca.

Liječnik vašeg djeteta može preporučiti lijekove ako operacija nije moguća. Svrha ovog liječenja je da smanji tumor ili zaustavi proizvodnju viška hormona rasta.

Vaš liječnik može koristiti lijekove oktreotid ili lanreotid kako bi spriječio lučenje hormona rasta. Ovi lijekovi oponašaju još jedan hormon koji zaustavlja proizvodnju hormona rasta. Obično ih se daje kao injekciju otprilike jednom mjesečno.

Bromokriptin i kabergolin su lijekovi koji se mogu koristiti za snižavanje razine hormona rasta. Obično se daju u obliku tableta. Mogu se koristiti s oktreotidom. Octreotid je sintetički hormon koji, kada se ubrizga, također može sniziti razinu hormona rasta i IGF-1.

U situacijama kada ti lijekovi nisu od pomoći, mogu se koristiti i svakodnevne snimke pegvisomanta. Pegvisomant je lijek koji blokira učinke hormona rasta. To snižava razinu IGF-1 u tijelu vašeg djeteta.

Radiokirurgija gama nožem
Radiokirurgija gama nožem je opcija ako liječnik vašeg djeteta vjeruje da tradicionalna operacija nije moguća.

Gama nož jedna je od stereotaksičnih intrakranijalnih tehnika u radiokirurgiji i služi u liječenju tumora i drugih abnormalnosti u dijelu terapije zračenjem.
U radiokirurgiji gama nožem ciljana tkiva izložena su ekstremno visokoj dozi zračenja po sesiji, a sva okolna tkiva istodobno su izložena zanemarivim količinama zračenja.
Cilj je postupka spriječiti rast tumora.

Liječenje gama nožem treba mjesecima i godinama da bude potpuno učinkovito i da vrati razinu hormona rasta u normalu. Izvodi se ambulantno pod općom anestezijom.

Međutim, budući da je zračenje u ovoj vrsti operacije povezano s pretilošću, poteškoćama u učenju i emocionalnim problemima kod djece, obično se koristi samo kad druge mogućnosti liječenja ne djeluju.

Dugoročni izgledi za djecu s gigantizmom

Prema bolnici i medicinskom centru svetog Josipa, 80 posto slučajeva gigantizma uzrokovanih najčešćim tipom tumora hipofize liječe se operacijom. Ako se tumor vrati ili ako se operacija ne može sigurno obaviti, lijekovi se mogu upotrijebiti za smanjivanje simptoma vašeg djeteta i za omogućavanje dugog i ispunjenog života.

Odgovori

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa *