Hartnupova bolest – uzrok, simptomi i liječenje

Hartnupova bolest se također naziva i Hartnupov poremećaj. To je nasljedni metabolički poremećaj. Otežava tijelu da apsorbira određene aminokiseline iz crijeva i ponovno ih apsorbira iz bubrega. Aminokiseline su ključni gradivni blokovi za stvaranje proteina u tijelu.

Hartnupova bolest se javlja kad osoba naslijedi dva recesivna gena za poremećaj, jedan od svakog roditelja. Poremećaj utječe na način na koji tijelo obrađuje aminokiseline, koje stvaraju nakupine bjelančevina. Ljudi s ovim poremećajem ne mogu pretvoriti aminokiselinu triptofan u B vitamin niacinamid. Uslijed toga ne mogu apsorbirati na odgovarajući način aminokiseline iz crijeva, pa izlučuju prevelike količine aminokiselina mokraćom. Na taj način tijelo ostaje s neodgovarajućom količinom aminokiselina.

Hartnupova bolest je nazvana po Hartnup obitelji iz Engleske, koja je bila predmet 1956. studije o ovoj bolesti. Četvero od osmero članova obitelji imalo je prekomjerne količine aminokiselina u urinu. Također su imali osip na koži i nedostatak koordinacije dobrovoljnih pokreta mišića, poznat kao ataksija. To su znakovi i simptomi karakteristični za Hartnupovu bolest, koja obično utječe na kožu i mozak.

Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje izvještava da se Hartnupova bolest procjenjuje da pogađa oko jednu osobu na 30.000 u Sjedinjenim Državama. Simptomi se obično počinju pojavljivati u dojenačkoj dobi ili u prvim godinama života. Simptomi traju oko dva tjedna kada dođe do “napada”. Učestalost ovih napada se smanjuje s godinama.

Još malo detaljnije o nastanku Hartnupove bolesti

Hartnupova bolest je uzrokovana mutacijama u SLC6A19 genu. Ovaj gen daje upute za stvaranje proteina nazvanog B0AT1, koji se uglavnom nalazi ugrađen u membranu stanica crijeva i bubrega. Funkcija ovog proteina je prijevoz određenih aminokiselina u stanice. U crijevima, aminokiseline iz hrane se prenose u stanične stanice, a zatim se oslobađaju u krvotok kako bi ih tijelo moglo koristiti. U bubrezima, aminokiseline se ponovno apsorbiraju u krvotok umjesto da se izlučuju iz tijela putem urina. U tijelu se ove aminokiseline koriste za proizvodnju mnogih drugih tvari, uključujući vitamine i proteine. Jedna posebna aminokiselina koju transportira B0AT1, triptofan, potreban je za proizvodnju vitamina B3 (također poznat kao niacin).

Mutacije u SLC6A19 genu rezultiraju proizvodnjom B0AT1 proteina s smanjenom aktivnošću. Kao rezultat, određene aminokiseline ne mogu se uzimati u stanice i umjesto toga se uklanjaju iz tijela kao otpad. Budući da se ove aminokiseline uklanjaju iz tijela bez korištenja, osobe s ovim stanjem mogu biti deficitarne (nedostatak) u određenim aminokiselinama i vitaminima. Međutim, osobe koje su deficitarne u hranjivim tvarima zbog svoje prehrane, bolesti, stresa ili raznih drugih razloga, mogu razviti ozbiljne znakove i simptome ovog stanja, uključujući osip, cerebelarnu ataksiju i psihijatrijske simptome. Znanstvenici vjeruju da su mnoge od ovih karakteristika povezane s nedostatkom triptofana i niacina, posebno.

Znakovi i simptomi Hartnupove bolesti

Simptomi Hartnupove bolesti uvelike se razlikuju od osobe do osobe. Većina oboljelih osoba nema vidljive simptome (asimptomatski). Kada se simptomi razviju, najčešće se javljaju u dobi između 3-9 godina. U rijetkim slučajevima simptomi se prvi put pojavljuju u odrasloj dobi.

Najčešći simptom su crveni, ljuskavi osipi osjetljivi na svjetlo (fotoosjetljivi) na licu, rukama, ekstremitetima i drugim izloženim dijelovima kože.

Može doći do raznih neuroloških abnormalnosti uključujući iznenadne epizode poremećaja koordinacije mišića (ataksija), nesiguran hod, otežana artikulacija govora (dizartrija), povremene tremore ruku, jezika i spastičnost, stanje je obilježeno pojačanim mišićnim tonusom i ukočenošću mišića, osobito onih nogu.

Postoje izvješća o usporenom kognitivnom razvoju i, u rijetkim slučajevima, blagim intelektualnim teškoćama u neke djece. Međutim, nije jasno jesu li ovi simptomi povezani s Hartnupovim poremećajem ili su se slučajno pojavili kod iste osobe te su stoga pripisani Hartnupovom poremećaju. Slično tome, primijećeni su napadaji, nesvjestica, drhtanje, nedostatak mišićnog tonusa (hipotonija), glavobolje, vrtoglavica i/ili vertigo te kašnjenja u motoričkom razvoju, ali mogu biti nepovezana. Neki pogođeni pojedinci mogu doživjeti psihijatrijske abnormalnosti uključujući emocionalnu nestabilnost kao što su brze promjene raspoloženja, depresija, zbunjenost, tjeskoba, zablude i/ili halucinacije.

Neka djeca imaju zastoj u rastu i mogu biti niža nego što bi se očekivalo na temelju dobi i spola (nizak rast). U nekim slučajevima mogu biti zahvaćene oči i pojedinci mogu doživjeti dvoslike (diplopiju), nevoljne ritmičke pokrete očiju (nistagmus) i spuštene gornje vjeđe (ptoza).

Proljev može prethoditi ili slijediti nakon epizode ovog poremećaja. Zabilježeni su neki odrasli s Hartnupovom bolešću čiji je početni simptom bio početak napadaja u odrasloj dobi. Žgaravica je prijavljena kod odraslih s ovim poremećajem.

Faze bolesti Huntingtonove bolesti

Huntingtonova bolest može se podijeliti na:

• ranu,
• srednju i
• kasnu fazu.

U ranoj fazi mogu se promatrati suptilne promjene u koordinaciji. Osim toga, pacijent može početi razvijati koreju i depresiju te imati poteškoća u rješavanju problema i biti razdražljivog raspoloženja. Dok je u ovoj fazi, pacijent može imati poteškoća u izvršavanju zadataka na poslu i kod kuće, no uglavnom može obavljati dnevne zadatke.

U srednjoj fazi pacijenti mogu imati izraženije poteškoće u kretanju. Promjene u razmišljanju i govoru se dalje pogoršavaju u ovoj fazi i uobičajene aktivnosti postaju sve teže. U ovoj fazi se javlja i gubljenje težine koje se ne smije zanemariti. Kognitivne promjene te promjene u ponašanju i apatija mogu otežati planiranje, kupovinu i pripremu hrane te samo objedovanje postaje teže i sporije zbog otežanog gutanja.

U kasnoj fazi, pacijent će biti potpuno ovisan o drugima za njegu. Gutanje postaje vrlo teško i opasnost od gušenja postaje glavna briga. Kao i kod svih pacijenata koji imaju poteškoća s gutanjem, postoji rizik od aspiracije i upale pluća. U ovoj fazi koreja može postati sve teža, ali se može i smanjiti. U ovoj fazi pacijenti ne mogu hodati niti govoriti, ali će i dalje moći razumjeti govor i zadržati svijest o prijateljima i obitelji.

Kako se dijagnosticira Hartnupova bolest?

Ako liječnik posumnja da imate Hartnupovu bolest, može naručiti analizu urina. Uzet će uzorak urina za slanje u laboratorij kako bi izmjerili količinu aminokiselina izlučenih urinom. Ako postoje visoke razine “neutralnih” aminokiselina u urinu, to može biti znak Hartnupove bolesti.

Ovaj test sam po sebi nije dovoljan za dijagnosticiranje Hartnupove bolesti. Liječnik će također pregledati vašu osobnu i obiteljsku povijest bolesti. Pitat će vas o simptomima, koliko ih često imate i kada su prvi put počeli. Također može naručiti analizu krvi kako bi provjerili razinu vitamina B kompleksa, uključujući niacin.

Kako se liječi Hartnupova bolest?

Ako vam je dijagnosticirana Hartnupova bolest, liječnik će vam vjerojatno savjetovati da promijenite prehranu, izbjegavate sunčevu svjetlost i sulfonamide.

Promjene u prehrani

Budući da osobe s Hartnupovom bolešću ne mogu proizvesti dovoljno niacina, konzumiranje hrane koja sadrži niacin može značajno smanjiti simptome. Dobri izvori niacina su:

• crveno meso
• perad
• riba
• maslac od kikirikija
• obogaćene žitarice
• cjelovite žitarice
• krumpir

Crveno meso, perad, riba i kikiriki također su izvrsni izvori proteina. Birajte nemasne komade crvenog mesa i peradi bez kože. Masnoća i koža mesa i peradi su bogati izvori zasićenih masti. Konzumiranje previše zasićenih masti može povećati rizik od visokog kolesterola.

Dodaci prehrani

Liječnik može predložiti uzimanje vitamina B kompleksa ili dodataka niacina, poput nikatonske kiseline. Preporučena doza dodatka ovisit će o težini nedostatka niacina.

Izbjegavanje sunca

Liječnik vam također može savjetovati da izbjegavate izravno izlaganje suncu. Na primjer, mogu vas potaknuti da nosite kremu za sunčanje i zaštitnu odjeću.

Reference:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559076/
https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/hartnup-disease
https://rarediseases.org/rare-diseases/hartnup-disease/
https://www.adiva.hr/zdravlje/obiteljsko-zdravlje-zdravlje/huntingtonova-bolest-uzroci-simptomi-i-lijecenje/
https://medlineplus.gov/genetics/condition/hartnup-disease/
https://www.healthline.com/health/hartnup-disorder

Slika preuzeta sa https://www.pexels.com/photo/ct-scan-result-on-digital-tablet-6011605/