Hemofilija je naziv za poremećaje zgrušavanja krvi (koagulopatija) kod kojih dolazi do nemogućnosti stvaranja ugruška krvi (koagulum); što dovodi do sklonosti krvarenju.
Uglavnom zahvaća muške osobe.
Hemofiliju inače nazivaju i “kraljevska bolest” jer je krajem 19. i početkom 20. stoljeća njezino javljanje bilo masovno u europskim kraljevskim obiteljima i to na nekoliko dvorova, s obzirom na da je postojao običaj da se prinčevi i princeze na europskim dvorovima žene međusobno, a hemofilija je nasljedna – nasljeđuje se recesivno.
Kod žena se hemofilija javlja rijetko. Hemofilija je relativno rijetka bolest. Na 10 000 osoba samo se jedna rađa s hemofilijom. Pretpostavlja se kako u Europi živi oko 80 000 osoba s hemofilijom. Značajan broj oboljelih još uvijek nije potvrđen jer njihova bolest nije dijagnosticirana ili ih nema u medicinskoj evidenciji.
Hemofilija nastaje kao posljedica nedostatka prirodnog faktora zgrušavanja (faktor 8 ili 9) u krvnoj plazmi, posebnih bjelančevina. U novije vrijeme otkriveni su neki oblici hemofilija koji nisu nasljedni (stečene hemofilije) i mogu se javiti u sklopu malignih bolesti ili autoimunih bolesti.
Osoba s hemofilijom ne krvari brže od osobe koja nema hemofiliju, već je riječ o krvarenju koje je teško zaustaviti, stoga postoji opravdana opasnost od iskrvarenja.
Manje ogrebotine većinom nisu problem. Veće zdravstvene probleme predstavlja duboko krvarenje unutar tijela, posebice u koljenima i gležnjevima. Riječ je o krvarenju koje može oštetiti organe i tkiva te može biti po život opasno.
Hemofilija se ne može izliječiti, no, uz odgovarajuće liječenje i samopomoć, većina ljudi s hemofilijom može održavati aktivan i produktivan način života.
Simptomi
Hemofiliju uzrokuje nekoliko različitih nenormalnosti gena. Težina simptoma ovisi o tome kako pojedina nenormalnost gena oštećuje aktivnost faktora VIII i IX. Kada je aktivnost niža od 1% od normale, pojavljuju se epizode teškog krvarenja i iz nejasnih razloga se vraćaju.
Ljudi u kojih je aktivnost zgrušavanja 5% od normale mogu imati samo blagu hemofiliju. Oni imaju rijetko neizazvane epizode krvarenja, ali kirurški zahvat ili ozljeda mogu izazvati nekontrolirano krvarenje koje može biti smrtno. Blaže hemofilije se mogu uopće ne dijagnosticirati, premda neki ljudi s aktivnosti zgrušavanja 10% do 25% od normalne, mogu prekomjerno krvariti nakon operacije, vađenja zuba ili neke veće ozljede.
Općenito, prva epizoda krvarenja pojavljuje se prije dobi od 18 mjeseci, često nakon manje ozljede. Dijete koja ima hemofiliju lako dobiva modrice. Čak injekcija u mišić može uzrokovati krvarenje koje ima za posljedicu veliki podljev (hematom). Ponavljano krvarenje u zglobove i mišiće može konačno dovesti do izobličenja i invalidnosti. Krvarenje može izazivati naticanje baze jezika sve dok ne dođe do začepljenja dišnog puta, što otežava disanje. Lagani udarac u glavu može izazvati znatno krvarenje u lubanji uzrokujući oštećenje mozga i smrt.
Uzroci hemofilije
Kada krvarite, vaše krvne stanice formiraju ugrušak kako bi se krvarenje zaustavilo. Proces zgrušavanja krvi potiču određene čestice krvi (trombociti i proteini plazme). Hemofilija se javlja kada imate manjak jednog od tih čimbenika zgrušavanja.
Hemofilija je nasljedna. Ipak, oko 30% osoba s hemofilijom nema obiteljsku povijest bolesti. Kod tih 30% oboljelih hemofilija je uzrokovana genskim promjenama, odnosno spontanom mutacijom.
Postoji nekoliko tipova hemofilije. Oni su klasificirani prema manjku faktora zgrušavanja:
Hemofilija A (80% svih slučajeva hemofilije) – najčešći tip, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja. Riječ je o krvarenju koje se pojavljuje u velikim zglobovima, mišićima i mekim tkivima. Krvarenja većinom nastaju nakon neke vrste ozljede (ponekad samo tupi udarac u predmet) ili kirurške intervencije.
Hemofilija B – drugi najčešći tip, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja. Hemofilija B je karakterizirana čestim snažnim krvarenjima i hemartrozama (krvarenjem u zglobove), nastajanjem modrica, hematurijom (krv u mokraći) i sl. Pseudotumori i ciste svojim rastom oštećuju okolna tkiva i organe.
Hemofilija C – znakovi i simptomi su često blagi, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja.
Oblik A i B se razlikuju samo po rezultatima laboratorijskog testiranja, dok se klinički manifestiraju jednako.
U početku svih krvarenja se javljaju bolovi (prije svih drugih simptoma krvarenja). Teška hemofilija je tijekom cijelog života obilježena masovnim krvarenjima koja nastupaju nedugo nakon porođaja.
Nasljedna hemofilija
Žensko dijete nasljeđuje X kromosom od majke i X kromosom od oca. Muško dijete nasljeđuje X kromosom od majke i Y kromosom od oca. Iako očevi kromosomi određuju spol djeteta, majčini kromosomi određuju hoće li dijete imati hemofiliju.
Hemofilija se nasljeđuje od majke (riječ je o kombinaciji zdravih gena i gena koji određuju hemofiliju). Premda se točne upute za zgrušavanje krvi nalaze samo na polovici majčinih kromosoma, majci su one dovoljne za normalno zgrušavanje krvi. Upravo zbog toga majka nema hemofiliju, ali sin može naslijediti X kromosom s abnormalnim genom.
Šanse da se dijete rodi potpuno zdravo ili da naslijedi hemofiliju su jednake (50%). Djevojčice također mogu od majke naslijediti abnormalan gen, međutim djevojčice nasljeđuju zdrav gen s očevog X kromosoma. Premda će djevojčice biti nositelji gena hemofilije, one neće imati hemofiliju. Hemofilija se nasljeđuje recesivno.
Ako se muška osoba s hemofilijom odluči imati vlastitu djecu, situacija će se vjerojatno razvijati na sljedeći način. U slučaju da se rodi djevojčica ona će biti nosilac gena za hemofiliju, no ako dijete bude muškog spola, bit će potpuno zdravo jer Y kromosom nema gen kojim je moguće naslijediti hemofiliju.
Dijagnoza
Liječnik može posumnjati na hemofiliju u malog dječaka koji ne krvari na uobičajeni način. Laboratorijskom analizom uzoraka krvi može se odrediti zgrušava li se dječakova krv polagano (što nije normalno). Ako je to slučaj, liječnik može potvrditi dijagnozu hemofilije te odrediti vrstu i težinu ispitivanjem aktivnosti faktora VIII i IX.
Liječenje
Ljudi koji imaju hemofiliju trebaju izbjegavati situacije koje bi mogle izazvati krvarenje. Moraju biti savjesni kod njege zubi, kako ih ne bi trebalo vaditi. Ako se osobe koje imaju blaže oblike hemofilije trebaju podvrgnuti zubarskom ili drugom kirurškom zahvatu, za poboljšanje zgrušavanja se povremeno može dati lijek dezmopresin pa se može izbjeći transfuzije. Ljudi kojima imaju hemofiliju trebali bi izbjegavati neke lijekove―acetilsalicilnu kiselinu (aspirin), heparin, varfarin i neke analgetike kao što su nesteroidni protuupalni lijekovi―koji mogu otežati probleme s krvarenjem.
Obično liječenje uključuje transfuzije da se nadomjesti manjkavi faktor zgrušavanja. Ti faktori se nalaze u plazmi i, u većoj količini, u koncentratima plazme. Neki koncentrati plazme namijenjeni su kućnoj uporabi i mogu ih primjenjivati sami bolesnici, bilo redovito da se spriječi krvarenje ili pri prvom znaku krvarenja. Češće se primjenjuju tri puta dnevno, ali i doza i učestalost ovise o težini problema krvarenja. Doza se usklađuje s rezultatima povremenih pretraga krvi. Za vrijeme epizode krvarenja potrebno je više faktora zgrušavanja pa liječenje mora provesti zdravstveni radnik koji je stručnjak za tu bolest.
U prošlosti su koncentrati plazme sadržavali opasnost prenošenja bolesti preko krvi, kao što su hepatitis i AIDS. Oko 60% hemofiličara koji su se liječili koncentratima plazme ranih 1980tih godina bilo je inficirano HIVom. Međutim, rizik prenošenja infekcije HIVom preko koncentrata plazme praktički je uklonjen današnjom uporabom obrađene i pročišćene krvi i genetski modificiranog faktora VIII.
Neki hemofiličari razviju protutijela na transfuzijske faktore VIII i IX. Posljedica su neučinkovite transfuzije. Ako se u krvnim uzorcima otkriju protutijela, doziranje koncentrata plazme se može povisiti ili se mogu upotrijebiti različite vrste faktora zgrušavanja ili lijekova kako bi se smanjila razina protutijela.
