Kako liječiti Touretteov sindrom? Koji je uzrok i simptomi?

Touretteov sindrom (Gilles de la Touretteov sindrom) je nasljedni poremećaj s tikovima koji započinje u djetinjstvu. To je neurološki poremećaj kojeg karakteriziraju ponavljajući i nesvojevoljni pokreti i zvukovi. Tourettov sindrom se javlja u djetinjstvu i imaju ga većinom dječaci. Tako dječak može nenamjerno treptati očima, čistiti grlo, ispuštati nekontrolirane zvukove (često psovke), slijegati ramenima i slično.

Touretteov sindrom je vjerojatno autosomno dominantan, s različitom penetrantnošću; specifični genski poremećaj nije poznat. Omjer muških i ženskih bolesnika iznosi 3:1. Jednostavni prolazni tikovi i Touretteov sindrom čine niz ili spektar.

Oboljele od Tourettova sindroma se često miješa s ljudima oboljelim od koprolalije. Razlika je velika: koprolalija je bolest psovanja kod koje ljudi imaju nekontroliranu potrebu za psovanjem, većinom uzrokovanu psihičkim poremećajima. Oboljeli od Tourettova sindroma mogu nekontrolirano psovati, ali to nikako nije pravilo; oko 80% ljudi s Tourettovim sindromom ne psuje nekontrolirano.

Touretteov sindrom – uzrok

Glavni uzrok Touretteova sindroma nije poznat i ne postoji način da se spriječi. Tourettov sindrom je vrlo kompleksan, većinom izazvan kombinacijom genetičkih i društvenih faktora.

Teorije o sindromu uključuju:

• Genetika – Touretteov sindrom može biti nasljedan poremećaj. Specifični geni uključeni u Touretteov sindrom još uvijek se definiraju iako je genetska mutacija identificirana kao rijedak uzrok Touretteova sindroma. Smatra se da najveći rizik nose sinovi čija majka boluje od Touretteovog sindroma.
• Moždane abnormalnosti – Određene kemikalije u mozgu koje prenose živčane impulse mogu igrati veliku ulogu, uključujući preosjetljivost na dopamin.

Genetski faktori su prisutni u čak 75% slučajeva, no još uvijek nije izdvojen jedinstveni gen te se smatra kako na pojavu tikova utječe interakcija gena i okoline. Posebna pažnja pridaje se i istraživanjima prenatalnog utjecaja na razvoj ovog poremećaja.

Pojavu tikova možda mogu uzrokovati i određeni lijekovi poput onih za ADHD ili zdravstvena stanja kao što su cerebralna paraliza ili Huntingtonova bolest, infekcija streptokokom i hiperglikemija.

Touretteov sindrom – simptomi i znakovi

Poremećaj pokreta može započeti jednostavnim tikovima npr.:

• grimasama lica,
• trzanjem glave,
• žmirkanjem,
• šmrcanjem,

koji napreduju u višestruke složene tikove, uključujući i glasovne kao npr.:

• glasni, iritantan govor;
• dahtanje.

Glasovni tikovi mogu započeti mumljajućim ili zvukovima poput laveža te uznapredovati do kompulzivnog glasanja koje je često glasno ili vrišteće. Bolesnici mogu vlastitom voljom prekinuti tikove na nekoliko sekundi ili minuta.

U nekih bolesnika se javlja koprolalija (nevoljno tepajuće ili prostačko glasanje). Teški tikovi i koprolalija društveno onemogućavaju bolesnika.

Česta je eholalija (ponavljanje vlastitih riječi ili riječi ili rečenica neke druge osobe).

Tikovi se često javljaju uz:

• poremećaje raspoloženja,
• poremećaje kontrole impulsa,
• ADHD,
• anksioznost,
• opsesivno – kompulzivni poremećaj.

Rizični faktor: vanjski utjecaji

Od vanjskih utjecaja, svakako se izdvajaju:

• infekcije: posebno streptokok (bakterija koja može prouzrokovati bolesti kao što je upala ždrijela)
• hiperglikemija: povišena razina šećera u krvi
• stres i emocionalno uzbuđenje: redovito pomažu vježbe relaksacije
• abnormalnosti u metabolizmu
• lijekovi

Rizični faktor: zdravstvena stanja

Također, određena zdravstvena stanja mogu uzrokovati simptome Tourettova sindroma (tikove):

Cerebralna paraliza
medicinsko stanje kojeg karakteriziraju motorna oštećenja do kojih dolazi zbog oštećenja mozga do pete godine života djeteta.

Huntingtonova bolest
nasljedna bolest kojom dolazi do sloma živčanih stanica u mozgu, a karakteriziraju je problemi u razmišljanju, kretanju i psihijatrijski poremećaji.

Dijagnoza Touretteova sindroma

Klinička procjena

Dijagnoza se postavlja klinički. Kako bi razlikovali Touretteov sindrom od prolaznih tikova, liječnici moraju promatrati bolesnike tijekom određenog vremena. Tourette sindrom se dijagnosticira kada su ljudi imali i motorički i vokalni tip tikova duže od 1 god.

Liječenje Touretteov sindroma

Nema lijeka za Touretteov sindrom. Liječenje služi da pomogne u kontroliranju tikova koji se miješaju sa svakodnevnim aktivnostima.

Ako su tikovi rijetki, liječenje čak može biti nepotrebno.

Nažalost, osobama s Touretteovim sindromom ne mogu pomoći lijekovi. Nijedan od lijekova ne eliminira simptome, a svaki od njih ima nuspojave koje mogu napraviti još veću štetu.
Mogući lijekovi koji vam mogu pomoći u kontroliranju tikova ili smanjenju simptoma su:

• Lijekovi koji blokiraju ili iscrpljuju neurotransmiter dopamina u mozgu – kao što su flufenazin, haloperidol ili pimozidel. Koriste se za kontroliranje tikova, ali i ovi lijekovi mogu imati nuspojave kao što su debljanje i otupljivanje uma.
• Injekcije botulinum toksina tipa A – za jednostavne i vokalne tikove, injekcija koja ide u zahvaćene mišiće može pomoći osloboditi vas od tikova.
• Stimulansi – kao što su metilfenidati (Concerta, Ritalin i drugi) i oni koji sadrže dekstroamfetamin (Aderal XR, Dexedrin i drugi). Koriste se kako bi se povećala pozornost i koncentracija za osobe s ADHD-om.
• Središnji adrenergični inhibitori – kao što su klonidin (Catapres) ili guanfacin (Tenex). Ovi lijekovi pomažu u kontroli simptoma ponašanja, kao što su kontrole nagona problema i napada bijesa. Nuspojave mogu uključivati pospanost.
• Antidepresivi – kao što su fluoksetin (Prozac, Sarafem i slično). Oni mogu pomoći u kontroliranju simptoma, tuge, tjeskobe, depresije i sličnih poteškoća.

Tourettov sindrom: komplikacije

Tourettov sindrom može uzrokovati i komplikacije koje dovode do razvoja novih neurobihevioralnih bolesti:

Poremećaj nedostatka pažnje s hiperaktivnošću (ADHD)
karakteriziraju ga poteškoće kao što su hiperaktivnost, smanjena koncentracija, impulzivnost…

Disleksija
poremećaj koji nastaje oštećenjem središnjeg živčanog sustava, a karakteriziraju ga problemi sa čitanjem i pisanjem.

Disgrafija
poremećaj učenja, odnosno nemogućnost pisanja.

Depresija
ozbiljni psihički poremećaj čiji simptomi i posljedice negativno utječu na svakodnevni život djeteta.

Opsesivno-kompulzivni poremećaj
psihički poremećaj koji zahtjeva ponavljajuća ponašanja kako bi se umanjili uzroci samog poremećaja.

Anksioznost
stanje tjeskobe, nelagode, straha, loš predosjećaj bez racionalnog povoda.

Kognitivno-bihevioralne tehnike

Kognitivno-bihevioralna terapija omogućava oboljelom da stekne veću kontrolu nad fizičkim i psihološkim aspektima bolesti, dok također rješava sve popratne probleme kao što su deficiti samopoštovanja i poteškoće u odnosima.

Konkretno, tehnike:

• Preokret navike: cilj je da se subjekt osvijesti i o predosjećajima (osjetima koje, općenito, subjekt pogođen Touretteovim sindromom osjeća prije tika i koji nestaju nakon što ga izvrši) i samog čina i njegovih posljedica, učenje prepoznavanja aktivnosti i raspoloženja koja mogu pokrenuti mehanizam, kako bi se taj tik zamijenio alternativnim ponašanjem.
• Prevencija ekspozicije i odgovora (ERP) pacijent se postupno izlaže podražaju na koji je njegova reakcija pojava tikova, uči se suzdržavati i razvijati otpor.

Govorna terapija

Razgovor s dječjim psihologom može uvelike pomoću u pronalaženju korijena problema pojavljivanja Tourettova problema, ukoliko su oni psihičke prirode.

Na govorne terapije dijete može ići s roditeljima koji mu mogu pomoći u bržem oporavku i prevladavanju strahova.

Psihoterapija

Psiholog može pacijentu prepisati lijekove koji mu mogu pomoći u smanjenju simptoma depresije, anksioznosti i ostalih stanja smanjenog raspoloženja.

Duboka stimulacija mozga

Koristi se kod ekstremnih slučajeva kod kojih tikovi znatno ugrožavaju funkcioniranje i kvalitetu života te sigurnost osobe oboljele od Tourettova sindroma.

Dubokom stimulacijom mozga se medicinskim uređajem elektrostimulacije puštaju u određene dijelove mozga i tako se umiruju tikovi.

Slika preuzeta sa https://depositphotos.com/stock-photos/tics.html

Reference:
http://www.msd-prirucnici.placebo.hr/msd-prirucnik/pedijatrija/neuroloske-bolesti-u-djece/touretteov-sindrom
https://krenizdravo.dnevnik.hr/zdravlje/bolesti-zdravlje/tourettov-sindrom-uzroci-simptomi-i-lijecenje
https://www.maminsvijet.hr/zdravlje/zdravlje-djece/tourettov-sindrom-tikovi-kod-djece-uzroci-simptomi-lijecenje/
https://www.emergency-live.com/bs/zdravlje-i-sigurnost/Simptomi-Touretteovog-sindroma-i-kako-ga-liječiti/
https://hemed.hr/Default.aspx?sid=11622