Što je Mikrognatija

Mikrognatija: Uzroci, simptomi i liječenje

Simptomi Roditelji i djeca

Mikrognatija, također poznata kao hipoplazija mandibule, stanje je u kojem dijete ima donju čeljust koja je mnogo kraća ili manja od ostatka lica. Djeca se mogu roditi s ovim problemom ili ga mogu razviti kasnije u životu. Uglavnom se javlja kod djece koja su rođena s određenim genetskim stanjima, poput trisomije 13 i progerije. Također može biti posljedica fetalnog alkoholnog sindroma. U nekim slučajevima, ovaj problem odmiče kako djetetova čeljust raste s godinama, ali u teškim slučajevima može uzrokovati probleme sa hranjenjem ili disanjem, kao i malaksalizaciju zuba.

Uzroci mikrognatije

Dok su primarna i sekundarna mikrognatija dva glavna tipa, uzroci unutar ovih kategorija mogu biti složeni i raznoliki.

Primarna mikrognatija

  • Genetske mutacije: Brojne genetske mutacije su povezane s mikrognatijom. Neki od najčešćih uključuju mutacije u genima:
    • FGFR1: Ovaj gen je uključen u razvoj kostiju, uključujući lubanjske kosti. Mutacije u FGFR1 mogu dovesti do abnormalnog rasta donje vilice.
    • NOG: Ovaj gen je također važan za razvoj kostiju i mutacije u NOG mogu uzrokovati mikrognatiju u kombinaciji s drugim defektima kostiju.
    • TCOF1: Ovaj gen je uključen u razvoj vezivnog tkiva i mutacije u TCOF1 mogu dovesti do mikrognatije, kao i drugih kongenitalnih anomalija.
  • Sindromi: Mikrognatija može biti dio različitih genetskih sindroma, poput:
    • Sindrom Pierre Robin: Ovaj sindrom karakteriziraju mikrognatija, cijepljeno nepce i jezični retrognatija (jezik povučen natrag u ždrijelo).
    • Sindrom Treacher Collins: Ovaj sindrom uzrokuje niz defekata lica, uključujući mikrognatiju, kosu čeljust i malformirane uši.
    • Crouzanov sindrom: Ovaj sindrom karakteriziraju kraniofacijalne malformacije, uključujući mikrognatiju, zarastao šav lubanje i ispupčene oči.

Sekundarna mikrognatija

  • Sindromi: Osim gore navedenih sindroma, mikrognatija se može javiti i u sklopu brojnih drugih genetskih sindroma, poput:
    • Sindrom Cornelia de Lange: Ovaj sindrom karakteriziraju mentalna zaostalost, nizak rast, malformacije udova i mikrognatija.
    • Sindrom Down: Ovaj sindrom uzrokuje niz kongenitalnih anomalija, uključujući mikrognatiju, šiljast nos i maligne uši.
    • Sindrom Apert: Ovaj sindrom karakteriziraju prerano srastanje šavova lubanje, ispupčene oči i mikrognatija.
  • Prenatalna izloženost lijekovima ili toksinima: Izloženost određenim lijekovima ili toksinima tijekom trudnoće može utjecati na razvoj donje vilice i dovesti do mikrognatije. Neki od lijekova koji su povezani s mikrognatijom su:
    • Retinoidi: Ova skupina lijekova se koristi za liječenje akni i drugih stanja kože.
    • Alkohol: Visoka konzumacija alkohola tijekom trudnoće može dovesti do fetalnog alkoholnog sindroma, koji može uključivati mikrognatiju kao jednu od manifestacija.
    • Varfarin: Ovaj lijek se koristi za sprječavanje krvnih ugrušaka, ali može uzrokovati niz kongenitalnih anomalija kod djece izložene tijekom trudnoće.

Simptomi mikrognatije

Simptomi mikrognatije mogu varirati ovisno o težini stanja i utječu na različite aspekte djetetovog života. Simptomi mogu biti slijedeći:

  • Disanje: Djeca s mikrognatijom mogu imati poteškoća s disanjem, posebno tijekom spavanja. To je zbog malene donje vilice koja može sužiti disne puteve. U teškim slučajevima, može doći do apneje, zastoja disanja tijekom spavanja, što može biti opasno po život.
  • Hranjenje: Djeca s mikrognatijom mogu imati poteškoća s hranjenjem zbog malene donje vilice koja otežava sisanje i žvakanje. Što može dovesti do slabijeg rasta i nedovoljnog unos hrane.
  • Govor: Razvoj govora može biti otežan kod djece s mikrognatijom zbog malene donje vilice koja može utjecati na položaj jezika i usta. Što može dovesti do kašnjenja u govoru i poteškoća s artikulacijom.
  • Estetski problemi: Mikrognatija može dovesti do vidljivih estetskih problema, poput isturene gornje vilice, male brade i nesimetričnog lica. Što može utjecati na samopouzdanje djeteta i dovesti do psihosocijalnih problema.

Dodatni Simptomi:

  • Otoreja (iscjedak iz uha)
  • Apneja (zastoj disanja tijekom spavanja)
  • Rascjep nepca
  • Jezik uvučen natrag (Jezična retrognatija)
  • Malformacije uha
  • Šiljast nos
  • Nisko postavljene uši
  • Mentalna zaostalost
  • Nizak rast
  • Malformacije udova

Težina simptoma mikrognatije može varirati ovisno o težini stanja. U blažim slučajevima, simptomi mogu biti minimalni i ne zahtijevati posebno liječenje. U teškim slučajevima, simptomi mogu biti po život opasni i zahtijevati hitnu medicinsku intervenciju.

Važno je napomenuti da:

  • Nisu sva djeca s mikrognatijom imala sve navedene simptome.
  • Težina simptoma može se mijenjati s vremenom.
  • Pravilna dijagnoza i liječenje mogu značajno poboljšati kvalitetu života djece s mikrognatijom.

Dijagnoza mikrognatije

Dijagnoza mikrognatije obično se postavlja prenatalno ili tijekom ranog djetinjstva.

Prenatalna dijagnoza

  • Ultrazvučni pregled je najčešći način prenatalne dijagnoze mikrognatije. Tijekom ultrazvučnog pregleda, liječnik može promatrati veličinu i položaj donje vilice djeteta.
  • U nekim slučajevima, prenatalno testiranje DNK može se koristiti za dijagnosticiranje genetskih mutacija povezanih s mikrognatijom.

Dijagnoza nakon rođenja

  • Klinički pregled: Liječnik će pažljivo pregledati bebu, tražeći znakove mikrognatije, poput malene donje vilice, poteškoća s disanjem i hranjenjem, te otklona ugriza.
  • Rentgenski snimci: Rentgenski snimci lubanje mogu se koristiti za procjenu veličine i oblika donje vilice.
  • 3D CT snimci: 3D CT snimci mogu pružiti detaljniji prikaz donje vilice i drugih kostiju lica.
  • Genetičko testiranje: Genetičko testiranje može se koristiti za potvrdu genetske mutacije povezane s mikrognatijom.

Dodatne dijagnostičke procedure

  • Procjena disanja: Ako postoje poteškoće s disanjem, može se provesti test disanja kako bi se procijenila funkcija disanja bebe.
  • Procjena hranjenja: Ako postoje poteškoće s hranjenjem, može se provesti procjena gutanja kako bi se procijenila sposobnost bebe da jede i pije.
  • Procjena govora: Ako postoje poteškoće s govorom, može se provesti procjena govora i jezika kako bi se procijenila sposobnost bebe da komunicira.

Važno je napomenuti da:

  • Dijagnoza mikrognatije može biti složena i može zahtijevati timski rad različitih specijalista.
  • Rano otkrivanje i dijagnoza mikrognatije važni su za pravilno planiranje liječenja i poboljšanje ishoda za djecu s ovim stanjem.
  • Roditelji djece s mikrognatijom trebaju se redovito savjetovati s liječnikom kako bi pratili razvoj djeteta i osigurali da prima potrebnu njegu.

Liječenje mikrognatije

Liječenje mikrognatije ovisi o težini stanja i njegovim specifičnim manifestacijama. Cilj liječenja je poboljšati disanje, hranjenje, govor i estetski izgled osobe s mikrognatijom.

Opcije liječenja:

  • Kirurška intervencija: Kirurška intervencija je najčešći način liječenja mikrognatije. Cilj kirurške intervencije je pomaknuti donju vilicu naprijed i prema dolje kako bi se poboljšala njena veličina i položaj. Kirurška intervencija se obično provodi u nekoliko faza tijekom djetinjstva i adolescencije.
  • Ortodontska terapija: Ortodontska terapija se može koristiti za poboljšanje izgleda i funkcije zuba i usta kod djece s mikrognatijom. Ortodontski aparati mogu se koristiti za izravnavanje zuba, poboljšanje okluzije i poticanje rasta donje vilice.
  • Logopedska terapija: Logopedska terapija može pomoći djeci s mikrognatijom u razvoju vještina govora i jezika. Logoped može naučiti dijete kako pravilno postaviti jezik i usta za govor i gutanje.
  • Respiratorna terapija: Djeca s mikrognatijom koja imaju poteškoća s disanjem mogu koristiti respirator tijekom spavanja ili u drugim trenucima kada je potrebno.
  • Fizioterapija: Fizioterapija može pomoći djeci s mikrognatijom u razvoju mišićne snage i koordinacije potrebnih za disanje, gutanje i govor.

Dodatne napomene kod liječenja:

U nekim slučajevima, liječenje mikrognatije može uključivati i druge specijalističke intervencije, poput korektivne kirurgije uha ili plastične kirurgije lica.
Važno je da se liječenje mikrognatije individualizira za svako dijete, ovisno o težini stanja i njegovim specifičnim manifestacijama.
Roditelji djece s mikrognatijom trebaju se redovito savjetovati s timom liječnika i drugih specijalista kako bi pratili napredak djeteta i osigurali da primaju optimalnu njegu.

Izvori:
ScienceDirect. (n.d.). Micrognathia.
https://www.sciencedirect.com/topics/nursing-and-health-professions/micrognathia

Cleveland Clinic. (n.d.). Micrognathia.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22882-micrognathia

Genomics Education Programme. (n.d.). Micrognathia.
https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/micrognathia/

Children’s Hospital of Pittsburgh of UPMC. (n.d.). Micrognathia.
https://www.chp.edu/our-services/plastic-surgery/conditions/micrognathia

Healthline. (n.d.). Micrognathia.
https://www.healthline.com/health/micrognathia

WebMD. (n.d.). What Is Micrognathia?
https://www.webmd.com/children/what-is-micrognathia

Children’s Hospital of Philadelphia. (n.d.). Micrognathia.
https://www.chop.edu/conditions-diseases/micrognathia

Mount Sinai Health System. (n.d.). Micrognathia.
https://www.mountsinai.org/health-library/symptoms/micrognathia

Slika je napravljena pomoću AI.

Odgovori

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa *