Osobe s Möbiusovim sindromom ne mogu se smiješiti, namrštiti, namignuti, žmirkati ili pokazati bilo kakve emocije na licu

Möbiusov sindrom – uzrok, simptomi i liječenje

Simptomi Roditelji i djeca

Möbiusov sindrom je rijedak poremećaj koji utječe na živce lica i uzrokuje paralizu mišića koji kontroliraju izraze lica i pokrete očiju. Osobe s Möbiusovim sindromom ne mogu se smiješiti, namrštiti, namignuti, žmirkati ili pokazati bilo kakve emocije na licu. Također mogu imati poteškoća s gutanjem, govorom, sluhom i vidom. Möbiusov sindrom je prisutan od rođenja i ne pogoršava se s vremenom.

Što je uzrok Möbiusovog sindroma?

Točan uzrok Möbiusovog sindroma nije poznat, ali se vjeruje da je povezan s poremećajem razvoja živaca lica u ranoj fazi trudnoće. Neki mogući čimbenici rizika uključuju genetske mutacije, izloženost određenim lijekovima ili kemikalijama, nedostatak kisika ili krvarenje u mozgu fetusa. Möbiusov sindrom se obično ne nasljeđuje, ali u rijetkim slučajevima može se pojaviti u obiteljima.

Simptomi Möbiusovog sindroma

Simptomi Möbiusovog sindroma mogu se razlikovati od osobe do osobe, ovisno o tome koji su živci zahvaćeni. Najčešći simptomi su:

  • Paraliza mišića lica koja sprječava izražavanje emocija
  • Nemogućnost pomicanja očiju s jedne na drugu stranu (lateralna oftalmoplegija)
  • Strabizam (razrokost) ili nistagmus (neprekidno titranje očiju)
  • Mikroftalmija (mala veličina očiju) ili anoftalmija (odsutnost očiju)
  • Ptosis (spuštanje gornjeg kapka) ili ektropion (izvrtanje donjeg kapka)
  • Problemi s gutanjem, hranjenjem, žvakanjem i slinjenjem
  • Poremećaji govora, kao što su disartrija (slabost mišića govora) ili disfazija (poteškoće s razumijevanjem ili izražavanjem jezika)
  • Problemi sa sluhom, kao što su gluhoća ili malformacije uha
  • Problemi s vidom, kao što su kratkovidnost, astigmatizam, katarakta ili glaukom
  • Problemi s disanjem, kao što su apneja (prestanak disanja) ili hipopneja (smanjenje disanja)
  • Problemi s kostima i zglobovima, kao što su sindaktilija (spajanje prstiju), kifoza (zakrivljenost kralježnice), skolioza (bočna zakrivljenost kralježnice) ili artritis
  • Problemi s razvojem, kao što su niska porođajna težina, usporen rast, mentalna retardacija, autizam ili hiperaktivnost
  • Problemi s bubrezima, srcem, plućima, probavom ili reprodukcijom

Dijagnoza Möbiusovog sindroma

Dijagnoza Möbiusovog sindroma se obično postavlja na temelju kliničkog pregleda i anamneze. Liječnik će provjeriti prisutnost paralize mišića lica i poteškoća s pokretima očiju, kao i druge simptome koji mogu ukazivati na zahvaćenost drugih živaca ili organa. Također će se napraviti genetsko testiranje kako bi se isključila mogućnost drugih nasljednih poremećaja koji mogu imati slične znakove. Dodatne pretrage, kao što su magnetska rezonanca (MR), elektromiografija (EMG), audiometrija, oftalmološki pregled ili ehokardiografija, mogu se učiniti kako bi se procijenio opseg i težina Möbiusovog sindroma.

Liječenje Möbiusovog sindroma

Nema lijeka za Möbiusov sindrom, ali postoje različite terapije i zahvati koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma i poboljšanju kvalitete života osoba s ovim poremećajem. Liječenje se prilagođava individualnim potrebama i može uključivati:

  • Fizikalna terapija, koja pomaže u održavanju i poboljšanju pokretljivosti mišića i zglobova
  • Logopedska terapija, koja pomaže u poboljšanju govora i jezika
  • Okupacijska terapija, koja pomaže u razvijanju vještina za samostalno obavljanje svakodnevnih aktivnosti
  • Psihološka terapija, koja pomaže u suočavanju s emocionalnim i socijalnim izazovima
  • Edukacijska podrška, koja pomaže u prilagodbi školskog programa i okruženja
  • Kirurški zahvati, koji mogu pomoći u korekciji nekih anomalija, kao što su strabizam, ptosis, ektropion, mikroftalmija, anoftalmija, sindaktilija, kifoza ili skolioza
  • Rekonstruktivna kirurgija, koja može pomoći u stvaranju umjetnog osmijeha ili poboljšanju izgleda lica
  • Lijekovi, koji mogu pomoći u liječenju nekih simptoma, kao što su bol, upala, infekcija, grčevi, depresija ili anksioznost

Prirodno liječenje Möbiusovog sindroma

Osim konvencionalnog liječenja, neki ljudi s Möbiusovim sindromom mogu koristiti i prirodne metode za ublažavanje simptoma i poboljšanje općeg zdravlja. Neki od primjera prirodnog liječenja su:

  • Akupunktura, koja uključuje ubadanje tankih igala u određene točke na tijelu kako bi se stimulirao protok energije i ublažila bol
  • Aromaterapija, koja uključuje korištenje eteričnih ulja za poboljšanje raspoloženja i opuštanje
  • Homeopatija, koja uključuje korištenje razrijeđenih tvari koje izazivaju slične simptome kao bolest kako bi se potaknula prirodna obrana organizma
  • Masaža, koja uključuje pritiskanje i gnječenje mišića i tkiva kako bi se poboljšala cirkulacija i smanjila napetost
  • Meditacija, koja uključuje usmjeravanje pažnje na disanje, misli ili osjećaje kako bi se postiglo stanje mira i svjesnosti
  • Refleksologija, koja uključuje pritiskanje određenih točaka na stopalima, rukama ili ušima koje su povezane s različitim organima i sustavima u tijelu
  • Joga, koja uključuje izvođenje različitih položaja, vježbi disanja i meditacije kako bi se poboljšala fleksibilnost, snaga, ravnoteža i opuštanje

Prehrana kod Möbiusovog sindroma

Prehrana može imati važnu ulogu u održavanju zdravlja i prevenciji komplikacija kod osoba s Möbiusovim sindromom. Neki savjeti za zdravu prehranu su:

  • Jesti raznovrsnu i uravnoteženu prehranu koja sadrži dovoljno proteina, ugljikohidrata, masti, vitamina i minerala
  • Piti dovoljno vode i izbjegavati alkohol, kofein i zaslađena pića
  • Ograničiti unos soli, šećera i zasićenih masti
  • Jesti manje i češće obroke kako bi se olakšalo probavljanje i smanjilo opterećenje na želucu
  • Žvakati hranu dobro i koristiti slamku ili bočicu za tekućinu ako je potrebno
  • Izbjegavati hranu koja može uzrokovati alergije, nadutost, žgaravicu, proljev ili zatvor
  • Konzultirati se s liječnikom ili nutricionistom o potrebi za dodacima prehrani, kao što su željezo, kalcij, vitamin B12, folna kiselina ili vitamin D

Zapamtite, osobe s Möbiusovim sindromom mogu imati pun i sretan život uz podršku obitelji, prijatelja, liječnika i drugih stručnjaka.

Reference:
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2020). Moebius Syndrome Fact Sheet.
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/moebius-syndrome

National Organization for Rare Disorders. (2018). Moebius Syndrome.
https://rarediseases.org/rare-diseases/moebius-syndrome/

Cleveland Clinic. (2020). Moebius Syndrome.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6064-moebius-syndrome

Moebius Syndrome Foundation. (n.d.). What is Moebius Syndrome?
https://moebiussyndrome.org/what-is-moebius-syndrome/

Johns Hopkins Medicine. (n.d.). Moebius Syndrome.
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/moebius-syndrome

MedlinePlus. (2021). Moebius syndrome.
https://medlineplus.gov/genetics/condition/moebius-syndrome/

Slika je napravljena pomoću AI.

Odgovori

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa *