Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II je rijetka, nasljedna, autosomno recesivna, progresivna i potencijalno smrtonosna metabolička miopatija.
Riječ je o genetskom poremećaju koji utječe na mnoge tjelesne sustave. Procjenjuje se kako u općoj populaciji obolijeva 1 od 40.000 djece.
Bolest je uzrokovana genetskom greškom čija je posljedica nedostatak ili smanjena aktivnost enzima kisele α-glukozidaze. Nedostatak tog enzima dovodi do nakupljanja glikogena u raznim tkivima, posebno u srcu i skeletnim mišićima. Bolest se dijeli s obzirom na intenzitet smanjenja enzima. Što je vrijednost enzima manja, bolest počinje ranije i klinički znakovi i simptomi bolesti su brojniji, intenzivniji i progresivniji.
Posljedično dolazi do promjene u funkciji tih tkiva i organa. Jezik i jetra se postupno povećavaju.
Ako se bolest ne dijagnosticira na vrijeme te se ne započne s liječenjem, dolazi do razvitka hipertrofične kardiomiopatije prilikom koje dolazi do iznenadne smrti. Pompeova bolest obično započinje u prvoj godini života. Prepozna li se na vrijeme, poboljšava se prognoza bolesti.
Bitno je napomenuti da se Pompeova bolest može javiti u bilo kojoj životnoj dobi. Kako bolest napreduje, djeca postaju sve tromija i slabija. Infantilni oblik bolesti je znatno češći i teži od oblika koji se javlja u odrasloj dobi. Lakši oblik bolesti zahvaća veću djecu i odrasle te uzrokuje slabost udova i smanjenu sposobnost dubokog disanja.
Specifičan lijek za Pompeovu bolest ne postoji, dostupni lijekovi mogu iz temelja mijenjati klinički tijek bolesti te pridonijeti manjoj smrtnosti bolesnika, ali djelovanjem nisu uvijek učinkoviti kada je riječ o skeletnoj slabosti mišića. Većina djece koju je zahvatio infantilni oblik bolesti umire do 2. godine života.
Na osnovi dobi početka bolesti i prisutnosti ili odsutnosti kardiomiopatije, Pompeovu bolest dijelimo u dvije skupine:
Infantilni ili klasični oblik bolesti
U pravilu se očituje u prvih 6 mjeseci života. Obilježava ga progresivna kardiomiopatija, izražena slabost cjelokupne muskulature, brzo napredovanje i smrt uslijed zatajenja srčanog i/ili dišnog sustava. Djeca s klasičnim oblikom bolesti rijetko žive dulje od godinu dana. Postoji i varijanta nešto blažeg kliničkog tijeka, koja sporije napreduje, srčani mišić nije toliko zahvaćen, pa djeca najčešće umiru uslijed zatajenja disanja nakon druge godine života.
Uočava se izražena hipotonija (snižen tonus mišića), hipomimija (oslabljena mimika), oslabljeni refleksi, uvećan jezik, slinjenje te smetnje govora. Uslijed smetnji hranjena, poteškoća u sisanju i gutanju, djeca slabo napreduju. Kod mnogih je porebna prehrana putem sonde. Zbog slabosti dišne muskulature djeca nemaju dobru drenažu pluća, pa su česte infekcije dišnog sustava, koje zahtijevaju primjenu antibiotika. Moguće je uočiti ubrzano disanje te znaci dispneje (otežanog disanja) uz korištenje pomoćne muskulature.
Približno jedna trećina svih bolesnika s Pompeovom bolesti boluje od fatalnog infantilnog oblika koji se brzo razvija.
Kasni oblik bolesti
Kasni oblik bolesti može se pojaviti bilo kad, od ranog djetinjstva, u školskoj dobi ili adolescenciji do oblika u odrasloj dobi s različitim rasponom manifestacija, a pretežno se očituje zahvaćanjem skeletne muskulature.
Taj oblik bolesti se očituje većim varijacijama u kliničkim simptomima i napredovanju bolesti. Razlikuje se od infantilnog oblika po tome što u pravilu srce nije zahvaćeno, po sporijem napredovanju bolesti te je ukupna prognoza bolja. Bolest se pretežno očituje progresivnim mišićnim propadanjem, pri čemu su prvo zahvaćeni paraspinalni mišići i proksimalne mišićne grupe na donjim udovima. Javljaju se bolovi u mišićima, a smanjena aktivnost pojedinih mišićnih grupa dovodi do posljedica kao što su kontrakture, deformacije i osteoporoza. Uslijed propadanja mišića bolesnici postupno gube sposobnost samostalnog kretanja. Slijedi slabljenje mišića dišnog sustava i dijafragme. Približno dvije trećine svih bolesnika s Pompeovom bolesti ima kasni oblik.
Približno jedna trećina svih bolesnika s Pompeovom bolesti boluje od fatalnog infantilnog oblika koji se brzo razvija.
Alfa-glukozidaza razgrađuje glikogen u lizosomima mišićnih stanica. U bolesnika s infantilnim oblikom bolesti enzimska aktivnost je manja od 1%, dok je u bolesnika s kasnim oblikom aktivnost enzima manja od 40%.
Pompeova bolest je tipično teža u bolesnika koji imaju nižu razinu preostale (rezidualne) enzimske aktivnosti. Bolest brže napreduje u bolesnika s infantilnim oblikom kod kojih gotovo nema enzimske aktivnosti, dok je napredovanje bolesti znatno sporije u djece i odraslih s kasnim oblikom koji imaju rezidualnu enzimsku aktivnost.
Klinički znakovi Pompeove bolesti općenito
- slabost mišića ramenog i zdjeličnog pojasa, mišića nadlaktica, natkoljenica te duž kralješnice
- slabost srčanog mišića kao i njegovo povećanje
- povećana jetra,slezena, bubrezi i jezik
- slabost mišića za disanje i smetnje disanja, česte respiratorne infekcije
- zbog slabosti mišića dolazi do deformiteta kralješnice( pojačana fiziološka lordoza; kifoskolioza, promjena ravnine zdjelice uz smetnje u kretanju). Zbog toga kod uspravnog držanja ramena i grudni koš su zabačeni prema natrag, dok se trbuh izbočuje prema naprijed. Ramena su opuštena , a kod kretanja dolazi do izražaja gegav hod
- progresijom slabosti nastupa nepokretnost te potreba za invlidskim kolicima
- oslabljen mišićni tonus
- smetnje gutanja
- bolovi u donjem dijelu leđa
Ako klinička slika ostane neprepoznata i dijete ne dobije nadomjesnu enzimatsku terapiju, nastupa smrt. Juvenilni i adultni oblik rjeđe razvijaju smetnje sa strane slabljenja srčanog mišića i smetnje dianja, već kliničkom slikom prevladava slabost mišića ramenog i zdjeličnog pojasa te nadlaktice i natkoljenice.
Dijagnoza
Kod sumnje na Pompeovu bolest dijagnoza se potvrđuje pomoću jednostavnog testa iz suhe kapi krvi, čime se dokazuje aktivnost enzima (GGA). Kod obrade obitelji u kojoj je nađena bolest provode se i složenije pretrage. Isto tako može se učiniti i prenatalna obrada odnosno ako postoji sumnja i kod novorođenčeta.
Pompeova bolest – liječenje
Liječenje Pompeove bolesti uključuje terapiju nadomjesnim enzimom putem infuzije svaka dva tjedna. Nadomjesni enzim se nalazi na listi lijekova HZZO-a. Većina pacijenata ovu vrstu terapije podnosi dobro, odnosno bez nekakvih posebnih nuspojava. Liječenje je većinom suportivno, a uključuje:
- liječenje mišićne boli,
- liječenje srčanih tegoba (diuretici, antianginozni lijekovi, antikoagulansi, antiaritmici, elektrostimulator srca, transplantacija srca),
- liječenje infekcija dišnog sustava,
- prakticiranje dijetalne prehrane s malo masti.
Pompeova bolest se može pojaviti i u trudnoći. Do sada je prijavljeno svega 10 slučajeva Pompeove bolesti u trudnoći. Trudnoća se tada mora planirati i pratiti jer se bolest u trudnoći nerijetko pogoršava.
Tijekom liječenja bolesti, potrebno je redovito kontrolirati zdravstveno stanje. Ciljevi liječenja Pompeove bolesti su stabilizacija općeg zdravstvenog stanja te sprječavanje progresije bolesti.
S liječenjem Pompeove bolesti se prestaje ako:
- pacijent ne podnosi lijek te ima učestale nuspojave,
- je riječ o pojavi maligne bolesti,
- sam pacijent, odnosno punoljetni skrbnik, to zahtijeva.
Pacijent i njegova obitelj trebaju biti educirani o tijeku bolesti i terapijskim postupcima i nuspojavama liječenja.
Važno je povećati javnu svijest o postojanju ove bolesti i oboljelim osobama pomoći u poboljšanju kvalitete života što možemo učiniti i obilježavanjem Međunarodnog dana Pompeove bolesti.
Kako sami sebi možete pomoći
Činjenica da imate stanje koje se ne može dokazati testovima i pretragama može izazvati osjećaj frustracije što kao posljedicu može imati pogoršanje simptoma.
- Izbjegavajte aktivnosti koje pogoršavaju bol
- Radite lagane vježbe istezanja
- Aplikacirajte toplinu na bolno mjesto čime smanjujete upalu.
Kad simptomi nestanu polako ćete se vraćati redovitim aktivnostima.
