Spina bifida je poremećeno zatvaranje kralježničnog kanala. Premda uzrok nije poznat, opasnost povećava niska razina folata u trudnoći. Neki slučajevi su bez simptoma, a drugi uzrokuju teške neurološke poremećaje ispod defekta. Otvorena spina bifida se može dijagnosticirati prenatalno pomoću ultrazvuka ili na nju ukazuju povišene razine α–fetoproteina u serumu majke i plodnoj vodi. Nakon rođenja se promjena tipično uočava na leđima. Liječenje je obično operativno.
Spina bifida je jedan od najtežih defekata neuralne cijevi koji je spojiv s duljim trajanjem života. Najčešće je smještena u donjem torakalnom, lumbalnom ili sakralnom dijelu te obično zahvaća 3 do 6 kralježaka. Izraženost se razlikuje od okultne, kod koje ne postoje očiti poremećaji, do oblika kod kojih se iz defekta izbočuje cistična tvorba (spina bifida cystica) te do potpuno otvorene kralježnice (rachischisis) s teškim neurološkim poremećajima i smrću.
Kod skrivene spine bifide se pojavljuju poremećaji kože koja prekriva donji dio leđa (u pravilu, lumbosakralno područje); oni obuhvaćaju stvaranje sinusnih kanala bez vidljivog dna, smještenih iznad donjeg sakralnog područja ili izvan središnje linije; hiperpigmentiranih područja i čuperaka kose. Ovakva djeca često imaju poremećaje podležećeg dijela kralježnične moždine, kao što su to lipomi ili priraslice (kod kojih moždina pokazuje abnormalnu povezanost).
Kod cističnog oblika spine bifide, tvorba koja se izbočuje može sadržavati moždane ovojnice (meningokela), kralježničnu moždinu (mijelokela) ili oboje (meningomijelokela). Kod meningomijelokele, stijenka tvorbe se obično sastoji od moždanih ovojnica sa središnjim slojem živčanog tkiva. Ako nije dobro pokrivena kožom, tvorba lako puca, povećavajući opasnost od razvoja meningitisa.
Hidrocefalus je čest i može biti povezan s Chiarijevom malformacijom tipa II ili stenozom akvedukta. Mogu postojati i druge prirođene malformacije, poput abnormalne migracije neurona mozga, siringomijelije i tumora u mekim tkivima.
Spina bifida i važnost folne kiseline
Važnu ulogu ima nedovoljan unos folne kiseline u razdoblju neposredno prije začeća i tijekom prvih nekoliko tjedana trudnoće. Preventivnim uzimanjem ovog vitamina izgledi za spinu bifidu smanjuju se i za 75 posto. Stoga se u tom razdoblju preporučuje unos 400 mcg folne kiseline, no ako već jedno dijete ima spinu bifidu, doza treba biti veća. Uzimanje lijekova (neki antiepileptici), pregrijavanje organizma (vrućica, sauna) te loša kontrola šećerne bolesti i debljina znatno povećavaju izglede.
Nažalost, samo manje od polovice začeća događa se planirano pa te preventivne mjere često izostaju dok majka ne spozna da je trudna. Prema podacima iz literature, teži oblici spine bifide pojavljuju se kod otprilike 0,4 djece na 1000 porođaja (podaci za razvijene zemlje, u nerazvijenim do petero djece). Najlakši oblik, skrivena spina bifida, javlja se kod otprilike 5% ljudi. No, nerijetko se dijagnoza postavlja u kasnom djetinjstvu ili odrasloj dobi jer oboljeli nema nikakvih neuroloških smetnji. U svim oblicima bolesti intelektualni razvoj uobičajeno je potpuno uredan.
Spina bifida occulta – simptomi
Većina bolesnika nema simptoma te se obično slučajno otkrije prilikom rendgenskog snimanja kralježnice iz nekog drugog razloga. Neki od znakova koji kod takvih pacijenata mogu ukazivati na problem sa zatvaranjem kralježnične moždine su:
- dlakavo područje,
- masna izbočina,
- hemangiom,
- Mongolska pjega – tamna prirođena mrlja,
- hipopigmentirano područje.
S obzirom da najčešće pogađa donji dio kralježnice (segment L5-S1), simptomi koji se mogu pojaviti su:
- slabost, utrnulost ili nespretnost u nozi,
- problemi s mokrenjem,
- problemi s probavom,
- bol u leđima ili nogama,
- deformacija noge.
Dijagnoza
Od osnovne je važnosti slikovni prikaz kralježnične moždine pomoću ultrazvuka ili MR; čak i djeca s minimalnim nalazom na koži mogu imati podležeću abnormalnost kralježnice. Izvode se uobičajeni rendgenogrami kralježnice, kukova te, ako su malformirani donjih ekstremiteta, uz slikovni prikaz glave pomoću ultrazvuka, CT–a ili MR.
Kad se postavi dijagnoza spine bifide, od osnovne je važnosti pretraga mokraćnog sustava a uključuje pretragu mokraće, urinokulturu, određivanje BUN i kreatinina te ultrazvuk. Mjerenjem zapremnine mokraćnog mjehura i tlaka pod kojim se mokraća vraća u mokraćovode, može se odrediti prognoza i postupak. Potreba za dodatnim pretragama poput urodinamike i cistoureterograma prilikom mokrenja ovisi o prethodnim nalazima i pridruženim anomalijama.
Prognoza
Prognoza ovisi o razini zahvaćanja kralježnične moždine te broju i izraženosti pridruženih anomalija. Prognoza je najlošija kod bolesnika s visokim zahvaćanjem moždine (npr. torakalnim) i onih s kifozom, hidrocefalusom, ranim razvojem hidronefroze i pridruženim prirođenim anomalijama. Uz odgovarajuću njegu, mnoga djeca budu dobro. Uobičajeni uzroci smrti u starijih bolesnika su gubitak bubrežne funkcije i komplikacije povezane sa šantom.
Spina bifida occulta – liječenje
Dijagnoza se u pravilu postavlja pregledom i magnetskom rezonancijom. Funkcija mokraćnih organa procjenjuje se na temelju ultrazvuka, rendgena i scintigrafije. Funkcionalnost mišića donjih ekstremiteta i dna zdjelice (sfinktera) procjenjuje se elektrofiziološkim pretragama kao što je, primjerice, elektromiografija.
Liječenje operativnim putem ne donosi uvijek potpuno izlječenje kada je spina bifida u pitanju. Hodanje je znatno otežano i zahtijeva pomagala. Kako bi se osiguralo redovito pražnjenje mokraćnog mjehura, katkad je potrebno mokraću redovito odstranjivati kateterizacijom. No i dalje postoji povećan rizik od učestalih upala mokraćnih organa.
Težina ove bolesti postavlja velike izazove pred roditelje, ali i pred dijete te je nužna rana interdisciplinarna potpora, kako u sustavu zdravstva, tako i u sustavima socijalne skrbi te odgoja i obrazovanja. Tek je na taj način moguće postići krajnji cilj – integriranje oboljelog u normalne životne aktivnosti.
Prevencija spine bifide
Na razvoj živčanog sustava velik utjecaj imaju okolišni čimbenici u prva tri mjeseca trudnoće. Dokazane dobrobiti pokazali su:
- unos folata (pripravci ili putem hrane – kruh s cjelovitim žitaricama, mahunarke, citrusno voće, tamno lisnato povrće, avokado) ,
- blago klorirana voda,
- unos inozitola (kemijski spoj sličan ugljikohidratu, nije vitamin, ali spada kao dio kompleksa vitamina B).
Slika preuzeta sa www.007girls.ru
