Pompeova bolest – uzrok, simptomi i liječenje
Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II je rijetka, nasljedna, autosomno recesivna, progresivna i potencijalno smrtonosna metabolička miopatija. Riječ je o genetskom poremećaju koji utječe na mnoge tjelesne sustave. Procjenjuje se kako u općoj populaciji obolijeva 1 od 40.000 djece. Bolest je uzrokovana genetskom greškom čija je posljedica nedostatak ili smanjena aktivnost enzima kisele α-glukozidaze. Nedostatak […]
Nastavi čitati