Talasemija je nasljedni poremećaj krvi koji uzrokuje smanjenu proizvodnju ili abnormalnu funkciju hemoglobina, proteina koji prenosi kisik u crvenim krvnim stanicama. Hemoglobin se sastoji od dva para lanaca globina: alfa i beta. Postoje dvije glavne vrste talasemije: alfa i beta, ovisno o tome koji lanac globina je pogođen. Svaka vrsta ima različite podvrste i stupnjeve težine, od blagih do teških.
Što je uzrok talasemije?
Talasemija se nasljeđuje od roditelja, što znači da barem jedan od roditelja mora biti nositelj mutiranog gena za talasemiju. Ako je samo jedan od roditelja nositelj, dijete može imati blagi oblik talasemije, koji se naziva talasemija minor ili osobina talasemije. Ako su oba roditelja nositelji, dijete može imati teži oblik talasemije, koji se naziva talasemija major ili Cooleyjeva anemija.
Postoje dvije glavne vrste talasemije, ovisno o tome koji dio hemoglobina je pogođen mutacijom: alfa i beta talasemija. Hemoglobin se sastoji od dva para lanaca globina: alfa i beta. Za normalnu proizvodnju hemoglobina potrebna su četiri gena za alfa lanac i dva gena za beta lanac. Ako je jedan ili više gena za alfa lanac oštećeno ili odsutno, to uzrokuje alfa talasemiju. Ako je jedan ili oba gena za beta lanac oštećena ili odsutna, to uzrokuje beta talasemiju.
Svaka vrsta talasemije ima različite podvrste i stupnjeve težine, ovisno o broju i vrsti mutacija. Na primjer, alfa talasemija može biti:
- Alfa talasemija minor, kada je oštećen samo jedan gen za alfa lanac. Osoba nema simptome, ali je nositelj i može prenijeti mutaciju na svoju djecu.
- Alfa talasemija intermedia, kada su oštećena dva gena za alfa lanac. Osoba ima blage do umjerene simptome anemije i može trebati povremene transfuzije krvi.
- Alfa talasemija major, kada su oštećena tri gena za alfa lanac. Osoba ima teške simptome anemije i potrebu za redovitim transfuzijama krvi. Ovo stanje se naziva i hemoglobin H bolest, jer se u krvi stvara nenormalan hemoglobin H.
- Hidrops fetalis, kada su oštećena sva četiri gena za alfa lanac. Ovo je najteži oblik alfa talasemije, koji uzrokuje smrtonosnu anemiju i zatajenje organa u fetusu ili novorođenčetu.
Slično tome, beta talasemija može biti:
- Beta talasemija minor, kada je oštećen samo jedan gen za beta lanac. Osoba ima blage simptome anemije ili ih uopće nema, ali je nositelj i može prenijeti mutaciju na svoju djecu.
- Beta talasemija intermedia, kada su oštećena oba gena za beta lanac, ali ne potpuno. Osoba ima umjerene do teške simptome anemije i može trebati povremene transfuzije krvi.
- Beta talasemija major, kada su oštećena oba gena za beta lanac potpuno. Osoba ima vrlo teške simptome anemije i potrebu za redovitim transfuzijama krvi. Ovo stanje se naziva i Cooleyjeva anemija ili mediteranska anemija.
Talasemija je najčešća kod ljudi koji potječu iz područja gdje je malarija bila ili je još uvijek prisutna, kao što su Mediteran, Bliski istok, Afrika, Azija i Indija. To je zato što talasemija može pružiti neku zaštitu od malarije, jer paraziti koji uzrokuju malariju ne mogu preživjeti u nenormalnim ili nedostatnim crvenim krvnim stanicama. Međutim, talasemija se može pojaviti i kod ljudi drugih etničkih i geografskih podrijetla.
Koji su simptomi talasemije?
Ako je hemoglobin nenormalan ili nedostatan, crvene krvne stanice se brže razgrađuju i uzrokuju anemiju, stanje u kojem tijelo nema dovoljno zdravih crvenih krvnih stanica.
Simptomi talasemije ovise o vrsti i težini poremećaja. Neki od najčešćih simptoma su:
- Umor i slabost, koji su posljedica nedostatka kisika u tkivima. Osobe s talasemijom mogu se osjećati iscrpljeno, pospano, bezvoljno i nesposobno za normalne aktivnosti.
- Kratkoća daha, koja je također uzrokovana nedostatkom kisika u krvi. Osobe s talasemijom mogu imati poteškoće s disanjem, posebno pri naporu, penjanju uz stepenice ili ležanju.
- Blijeda ili žuta koža, koja je rezultat niske razine hemoglobina i povećane razine bilirubina u krvi. Bilirubin je žuti pigment koji nastaje razgradnjom crvenih krvnih stanica. Ako se bilirubin ne izluči iz tijela, može uzrokovati žuticu, stanje u kojem se koža i bjeloočnice oboje u žuto.
- Razdražljivost, koja je uzrokovana anemijom i hormonalnim promjenama. Osobe s talasemijom mogu biti nervozne, tjeskobne, depresivne ili agresivne.
- Deformacije kostiju lica, koje su uzrokovane povećanom proizvodnjom koštane srži, tkiva koje stvara krvne stanice. Koštana srž se širi i mijenja oblik i veličinu kostiju, posebno lubanje i lica. Što može uzrokovati izbočene oči, široko čelo, spljošten nos, izbočene zube i nepravilan zagriz.
- Usporen rast i razvoj, koji su uzrokovani anemijom i nedostatkom hormona rasta. Djeca s talasemijom mogu biti niža i mršavija od svojih vršnjaka, imati kasniji pubertet i slabiji imunološki sustav.
- Bolne otekline, koje su uzrokovane povećanjem slezene i jetre. Slezna i jetra su organi koji filtriraju i čiste krv. Kod talasemije, oni moraju raditi više da bi se riješili nenormalnih ili oštećenih crvenih krvnih stanica. Što može dovesti do njihovog povećanja i pritiska na okolne organe i krvne žile. Ovo može uzrokovati bol u trbuhu, osjećaj punoće, gubitak apetita, povećan rizik od krvarenja i infekcija.
- Tamna mokraća, koja je uzrokovana visokom razinom bilirubina i željeza u urinu. Željezo se nakuplja u tijelu zbog transfuzija krvi, koje su često potrebne za liječenje teške anemije. Višak željeza može oštetiti bubrege i druge organe.
Neki od ovih simptoma mogu se pojaviti već pri rođenju ili u ranom djetinjstvu, dok se drugi mogu razviti kasnije u životu. Simptomi se također mogu pogoršati tijekom infekcija, stresa, trudnoće ili drugih stanja. Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe, čak i unutar iste obitelji.
Ako imate bilo koji od ovih simptoma, ili ako imate obiteljsku povijest talasemije, obratite se svom liječniku ili zdravstvenom radniku. Oni će vam moći napraviti krvne testove i genetske testove da bi potvrdili dijagnozu i procijenili težinu poremećaja. Također će vam moći savjetovati o najboljim mogućnostima liječenja i prevencije komplikacija.
Dijagnoza talasemije
Dijagnoza talasemije se postavlja na temelju osobne anamneze, obiteljske povijesti i rezultata različitih laboratorijskih testova. Neki od najčešćih testova su:
- Prenatalni testovi, koji se rade na fetusu u maternici, obično između 11. i 14. tjedna trudnoće. Ti testovi mogu uključivati uzimanje uzorka krvi iz pupčane vrpce, amnionske tekućine ili posteljice. Ovi testovi mogu otkriti prisutnost mutiranih gena za talasemiju i procijeniti težinu poremećaja.
- Novorođenački probir, koji se radi na novorođenčadi, obično u roku od 24 sata od rođenja. Taj test uključuje uzimanje uzorka krvi iz pete djeteta i mjerenje razine hemoglobina i njegovih podvrsta. Taj test može otkriti prisutnost talasemije i procijeniti težinu poremećaja.
- Krvni testovi, koji se rade na djeci i odraslima koji imaju simptome anemije ili drugih komplikacija. Ti testovi mogu uključivati uzimanje uzorka krvi iz vene i mjerenje razine hemoglobina, crvenih krvnih stanica, željeza, feritina, bilirubina i drugih parametara. Ovi testovi mogu potvrditi dijagnozu talasemije i procijeniti težinu poremećaja.
- Genetski testovi, koji se rade na djeci i odraslima koji su nositelji talasemije ili imaju obiteljsku povijest poremećaja. Ti testovi mogu uključivati uzimanje uzorka krvi, sline, kose ili drugog tkiva i analizu DNA. Ovi testovi mogu identificirati točnu vrstu i podvrstu talasemije i procijeniti rizik prijenosa poremećaja na potomstvo.
Dijagnoza talasemije je važna za odabir najboljeg načina liječenja i praćenja pacijenta. Također je važna za savjetovanje o reproduktivnim mogućnostima i genetskom testiranju partnera i djece.
Liječenje talasemije
Liječenje talasemije ovisi o vrsti i težini poremećaja. Liječnik će vam dati način liječenja koji će najbolje odgovarati vašem slučaju. Neki od tretmana uključuju:
- Transfuzije krvi, postupak u kojem se pacijentu daje krv od zdravog darivatelja, obično svakih 2 do 4 tjedna. Transfuzije krvi mogu povećati razinu hemoglobina, smanjiti simptome anemije i spriječiti neke komplikacije. Međutim, transfuzije krvi također mogu uzrokovati nakupljanje željeza u tijelu, što može biti štetno za organe.
- Kelatori željeza, lijekovi koji se uzimaju oralno ili injektiraju, obično svakodnevno ili nekoliko puta tjedno. Kelatori željeza mogu vezati višak željeza u tijelu i izlučiti ga putem urina ili stolice. Kelatori željeza mogu spriječiti ili liječiti oštećenje organa uzrokovano željezom.
- Presađivanje koštane srži, postupak u kojem se pacijentu zamjenjuje bolesna koštana srž zdravom koštanom srži od darivatelja koji je genetski kompatibilan. Koštana srž je tkivo koje proizvodi krvne stanice. Presađivanje koštane srži može izliječiti talasemiju, ali ima i rizike, kao što su odbacivanje presatka, infekcije i smrt.
- Terapija genima, eksperimentalni postupak u kojem se pacijentu ubrizgava virus koji nosi ispravan gen za hemoglobin. Cilj je da virus prenese gen u koštanu srž pacijenta i omogući proizvodnju normalnog hemoglobina. Terapija genima je još u fazi istraživanja i nije dostupna za sve pacijente.
Osim ovih tretmana, pacijenti s talasemijom trebaju redovito pratiti svoje zdravlje i poduzimati preventivne mjere, kao što su:
- Pregledi i testovi, koji uključuju mjerenje razine hemoglobina, željeza, feritina, funkcije jetre i srca, hormona i drugih parametara. Ovi pregledi i testovi mogu pomoći u praćenju stanja i otkrivanju komplikacija na vrijeme.
- Cijepljenje, koje može spriječiti neke infekcije koje mogu biti opasne za pacijente s talasemijom, kao što su hepatitis B, hepatitis A, pneumokokna upala pluća i gripa.
- Zdrava prehrana, koja može poboljšati opće zdravlje i imunitet, te spriječiti nedostatak vitamina i minerala. Pacijenti s talasemijom trebaju izbjegavati hranu bogatu željezom, kao što su crveno meso, jetra, školjke i suho voće, jer im to može povećati razinu željeza u tijelu.
- Redovita tjelovježba, koja može ojačati mišiće, kosti i srce, te poboljšati raspoloženje i kvalitetu života. Pacijenti s talasemijom trebaju vježbati umjereno i prema svojim mogućnostima, te izbjegavati pretjerani napor i dehidraciju.
- Psihološka podrška, koja može pomoći u suočavanju s emocionalnim i socijalnim izazovima koje talasemija može donijeti. Pacijenti s talasemijom mogu potražiti pomoć od svoje obitelji, prijatelja, liječnika, psihologa, savjetnika ili grupa za podršku.
Prirodno liječenje talasemije i prehrana
Prirodno liječenje talasemije se temelji na korištenju biljaka, dodataka, vitamina i minerala koji mogu pomoći u poboljšanju proizvodnje i funkcije hemoglobina, smanjenju nakupljanja željeza u tijelu, jačanju imunološkog sustava i ublažavanju simptoma. Neki od prirodnih lijekova za talasemiju su:
- Folna kiselina, vitamin B koji je neophodan za stvaranje crvenih krvnih stanica i hemoglobina. Folna kiselina se prirodno nalazi u hrani poput tamnog lisnatog povrća i mahunarki, ali se može i uzimati kao dodatak, posebno kod trudnica i dojilja s talasemijom.
- Selen, mineral koji ima antioksidativna i protuupalna svojstva, te pomaže u zaštiti crvenih krvnih stanica od oštećenja i uništavanja. Selen se također može vezati za višak željeza u tijelu i pomoći u njegovom izlučivanju. Selen se može naći u hrani poput orašastih plodova, sjemenki, ribe i jaja, ili se može uzimati kao dodatak.
- Cink, mineral koji sudjeluje u proizvodnji i aktivaciji enzima koji su uključeni u sintezu hemoglobina. Cink također pomaže u održavanju zdravlja kože, kose, noktiju i imunološkog sustava. Cink se može naći u hrani poput mesa, mliječnih proizvoda, cjelovitih žitarica i mahunarki, ili se može uzimati kao dodatak.
- Kurkuma, biljka koja ima snažna antioksidativna i protuupalna svojstva, te pomaže u smanjenju upale i oštećenja jetre i slezene, koje su često povećane kod talasemije. Kurkuma također pomaže u regulaciji razine željeza i hemoglobina u krvi. Kurkuma se može koristiti kao začin u hrani, ili se može uzimati kao dodatak u obliku kapsula, praha ili čaja.
- Vitamin D, vitamin koji je bitan za apsorpciju kalcija i fosfora, te za zdravlje kostiju i zubi. Vitamin D također pomaže u prevenciji osteoporoze, koja je česta komplikacija talasemije zbog smanjene gustoće kostiju. Vitamin D se može sintetizirati u koži pod utjecajem sunčeve svjetlosti, ili se može uzimati kao dodatak.
- Magnezij, mineral koji je važan za mnoge biokemijske reakcije u tijelu, uključujući proizvodnju energije, sintezu proteina, prijenos živčanih impulsa i kontrakciju mišića. Magnezij također pomaže u smanjenju grčeva, bolova i umora koji su česti kod talasemije. Magnezij se može naći u hrani poput zelenog povrća, orašastih plodova, sjemenki, banane i tamne čokolade, ili se može uzimati kao dodatak.
- Željezo, mineral koji je neophodan za proizvodnju hemoglobina i prijenos kisika u krvi. Međutim, kod talasemije, željezo se može nakupljati u tijelu zbog transfuzija krvi ili povećane razgradnje crvenih krvnih stanica, što može dovesti do oštećenja organa i toksičnosti. Stoga, pacijenti s talasemijom trebaju izbjegavati hranu bogatu željezom, kao što su crveno meso, jetra, školjke i suho voće, te ne uzimati dodatke koji sadrže željezo, osim ako im to nije propisano od strane liječnika.
- B kompleks vitamina, skupina vitamina koji su važni za metabolizam, proizvodnju energije, sintezu DNA i RNA, održavanje zdravlja živčanog sustava i stvaranje crvenih krvnih stanica. B kompleks vitamina se može naći u hrani poput mesa, jaja, mliječnih proizvoda, cjelovitih žitarica i povrća, ili se može uzimati kao dodatak.
- Riblje ulje, izvor omega-3 masnih kiselina, koje imaju protuupalna, antioksidativna i kardioprotektivna svojstva. Riblje ulje može pomoći u smanjenju upale, oštećenja i nakupljanja željeza u jetri i srcu, te u poboljšanju funkcije krvnih žila i smanjenju rizika od kardiovaskularnih bolesti. Riblje ulje se može naći u masnoj ribi, kao što su losos, tuna i sardine, ili se može uzimati kao dodatak.
- Lipoična kiselina, organska kiselina koja ima antioksidativna i kelirajuća svojstva, te pomaže u neutralizaciji slobodnih radikala i uklanjanju viška željeza iz tijela. Lipoična kiselina također pomaže u regulaciji razine glukoze i inzulina u krvi, te u prevenciji dijabetesa, koji je česta komplikacija talasemije. Lipoična kiselina se može naći u hrani poput brokule, špinata, rajčice i kvasca, ili se može uzimati kao dodatak.
- Acetilcistein, aminokiselina koja ima antioksidativna i mukolitička svojstva, te pomaže u razgradnji sluzi i uklanjanju toksina iz pluća i dišnih puteva. Acetilcistein također pomaže u smanjenju upale, oštećenja i nakupljanja željeza u jetri, te u poboljšanju funkcije jetre. Acetilcistein se može uzimati kao dodatak ili kao inhalacija.
Prehrana kod talasemije treba biti uravnotežena, raznovrsna i bogata hranjivim tvarima, koje mogu podržati proizvodnju i funkciju hemoglobina, smanjiti nakupljanje željeza u tijelu, jačati imunološki sustav i ublažiti simptome. Neki od savjeta za prehranu kod talasemije su:
- Jesti više voća i povrća, koji su izvori vitamina, minerala, antioksidanata i vlakana, koji mogu pomoći u održavanju zdravlja krvi, jetre, slezene i drugih organa. Voće i povrće također mogu pružiti tekućinu i hidrataciju, koja je važna za prevenciju dehidracije i zatvora.
- Jesti manje mesa i životinjskih proizvoda, koji su bogati željezom, kolesterolom i zasićenim mastima, koji mogu povećati razinu željeza u tijelu i opteretiti jetru i srce. Umjesto toga, birati nemasno meso, perad, ribu i jaja, koji su izvori proteina, željeza i vitamina B12, koji su potrebni za proizvodnju hemoglobina. Također, ograničiti unos mliječnih proizvoda, koji mogu sadržavati kalcij, koji može ometati apsorpciju željeza.
- Jesti više žitarica i mahunarki, koji su izvori složenih ugljikohidrata, vlakana, folne kiseline i drugih B vitamina, koji mogu pomoći u proizvodnji crvenih krvnih stanica i hemoglobina. Birati cjelovite žitarice, kao što su zob, ječam, smeđa riža i kruh od cjelovitog brašna, koji mogu pružiti više hranjivih tvari i energije od rafiniranih žitarica. Također, uključiti mahunarke, kao što su grah, leća, slanutak i soja, koji mogu pružiti proteine, vlakna, folnu kiselinu i željezo.
- Jesti više orašastih plodova i sjemenki, koji su izvori zdravih masti, proteina, vlakana, magnezija, selena, cinka i drugih minerala, koji mogu pomoći u zaštiti i popravku stanica, smanjenju upale i oksidativnog stresa, regulaciji razine željeza i hemoglobina i jačanju imuniteta. Birati orašaste plodove i sjemenke, kao što su bademi, orasi, lješnjaci, suncokretove sjemenke i bundevine sjemenke, koji mogu pružiti zdrave grickalice ili dodatke jelima.
- Piti dovoljno vode i tekućine, koje su važne za hidrataciju, cirkulaciju, probavu, detoksikaciju i regulaciju tjelesne temperature. Piti najmanje 8 čaša vode dnevno, ili više ako je potrebno. Također, piti biljne čajeve, voćne sokove, juhe i druge zdrave napitke, koji mogu pružiti tekućinu, vitamine, antioksidante i druge hranjive tvari. Izbjegavati alkohol, kofein, gazirana pića i šećerne napitke, koji mogu dehidrirati, iritirati, povećati razinu željeza i oštetiti jetru i druge organe.
- Koristiti začine i bilje, koji mogu poboljšati okus i aromu hrane, te pružiti antioksidante, protuupalne i druge korisne spojeve, koji mogu pomoći u liječenju i prevenciji talasemije. Koristiti začine i bilje, kao što su kurkuma, đumbir, češnjak, bosiljak, origano, ružmarin i menta, koji mogu pružiti zdrave dodatke jelima i napicima.
Reference:
Chakravorty, S. and Roberts, I. (2019). Thalassemia. In StatPearls. StatPearls Publishing. Retrieved from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545151/
Cleveland Clinic. (2019). Thalassemias. Retrieved from:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias
Mayo Clinic. (2020). Thalassemia. Retrieved from:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
Medpark International Hospital. (n.d.). Thalassemia. Retrieved from:
https://www.medparkhospital.com/en-US/disease-and-treatment/thalassemia
Leonard, J. (2019). Thalassemia: Types, symptoms, and treatment. Medical News Today. Retrieved from:
https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489
Penn Medicine. (n.d.). Thalassemias. Retrieved from:
https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/thalassemias
Gotter, A. (2018). Thalassemia. Healthline. Retrieved from:
https://www.healthline.com/health/thalassemia
WebMD. (2020). What Is Thalassemia? Retrieved from:
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-thalassemia
Hall, A. (2019). What Is Thalassemia? Health. Retrieved from:
https://www.health.com/thalassemia-8347711
Slika je napravljena pomoću AI.
