Hemokromatoza (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) uzrokuje da tijelo apsorbira previše željeza iz hrane koju jedete. Višak željeza pohranjuje se u organima, posebno u jetri, srcu i gušterači. Previše željeza može dovesti do stanja opasnih po život, poput bolesti jetre, srčanih problema i dijabetesa.
Postoji nekoliko tipova hemokromatoze, ali najčešći je tip uzrokovan promjenom gena koji se prenosi kroz obitelji. Samo nekoliko ljudi koji imaju određene gene razvijaju ozbiljne probleme. Simptomi se obično javljaju u srednjim godinama.
Liječenje uključuje redovito vađenje krvi. Budući da se većina željeza u tijelu nalazi u crvenim krvnim stanicama, ovaj tretman snižava razinu željeza.
Nasljedna (primarna) hemokromatoza naspram sekundarne hemokromatoze
Postoje dvije vrste hemokromatoze kod odraslih: nasljedna (koja se naziva i primarna hemokromatoza), koja je genetska bolest, i sekundarna. Potonji oblik bolesti mnogo je rjeđi i uzrokovan je drugom osnovnom bolešću ili stanjem. Transfuzije krvi su glavni uzrok sekundarne hemokromatoze.
Nasljedna hemokromatoza uzrokovana je defektom u genu HFE, koji potiče tijelo da apsorbira više željeza nego što mu je potrebno. Postoje dvije uobičajene mutacije HFE: C28Y i H63D. Ako netko naslijedi C28Y od oba roditelja, izložen je riziku od preopterećenja željezom i razvoja hemokromatoze. Manje je vjerojatno da će nasljeđivanje H63D od oba roditelja uzrokovati preopterećenje željezom.
Ako osoba naslijedi mutaciju od samo jednog roditelja, bit će nositelj bolesti. Iako će obično apsorbirati više željeza od prosječne osobe, obično ne razvijaju hemokromatozu. Procjenjuje se da 10 posto stanovništva SAD-a nosi gensku mutaciju.
Dva rijetka oblika hemokromatoze, neonatalna hemokromatoza i juvenilna hemokromatoza, uzrokovane su različitim mutacijama gena.
Zašto je previše željeza opasno?
Previše željeza može biti toksično.
U srcu može uzrokovati:
- Aritmija (nepravilan rad srca)
- Zastoj srca
Previše željeza u jetri može dovesti do:
- Ciroze (ožiljci)
- Povećane jetre
- Raka jetre
- Zatajenje jetre
Osim toga, preopterećenje željezom može uzrokovati:
- Artritis (oštećenje zglobova)
- Dijabetes
- Problemi sa slezenom, nadbubrežnom žlijezdom, hipofizom, žučnim mjehurom ili štitnjačom
- Problemi s reproduktivnim sustavom, kao što je erektilna disfunkcija kod muškaraca i rana menopauza kod žena
- Koža koja može izgledati osjetno više siva ili brončana nego inače
Ako se stanje ne liječi, može dovesti do smrti.
Koji su simptomi hemokromatoze?
S nakupljanjem štetnih razina željeza, hemokromatoza može uzrokovati simptome kao što su:
- osjećaj umora ili slabosti
- bolovi u zglobovima, osobito u koljenima i rukama
- gubitak interesa za seks ili erektilna disfunkcija
- bolovi u abdomenu iznad jetre
- tamnjenje boje kože, koja može djelovati sivo, metalno ili brončano
Nemaju svi s hemokromatozom simptome, a hemokromatoza možda neće uzrokovati simptome godinama. Simptomi obično počinju nakon 40. godine, a u prosjeku žene razviju simptome oko 10 godina kasnije od muškaraca.
Dijagnoza hemokromatoze
Liječniku može biti teško dijagnosticirati hemokromatozu jer druga stanja imaju iste simptome. Možda će htjeti da se testirate ako:
- Imate simptome
- Imate jedan od gore navedenih problema
- Član obitelji ima poremećaj
Postoje neki drugi načini na koje liječnik može utvrditi imate li ovo stanje:
Provjera vaše povijesti bolesti. Pitat će vas o vašoj obitelji i ima li netko hemokromatozu ili kakve znakove nje. Također bi mogao pitati o stvarima poput artritisa i bolesti jetre, što bi moglo značiti da vi ili netko u vašoj obitelji imate hemokromatozu, a da to ne znate.
Tjelesni pregled. Liječnik će vas pregledati. Ovo uključuje korištenje stetoskopa, i najvjerojatnije lupkanje po različitim dijelovima tijela.
Krvne pretrage. Dva testa mogu liječniku dati naznaku o hemokromatozi:
Zasićenje transferina. Ovo pokazuje koliko je željeza zapelo za transferin, protein koji prenosi željezo u krvi.
Serumski feritin. Ovaj test mjeri količinu feritina, proteina koji skladišti željezo u krvi.
Ako bilo što od toga pokaže da imate više željeza nego što biste trebali, liječnik bi mogao naručiti treću pretragu da vidi imate li gen koji uzrokuje hemokromatozu.
Biopsija jetre. Liječnik će uzeti mali komadić vaše jetre. Pregledat će ga pod mikroskopom da vide ima li oštećenja jetre.
MRI. Magnetska rezonancija (MRI) jetre može se provesti kako bi se procijenila količina željeza u jetri. Određene vrste MR-a također mogu procijeniti količinu fibroze jetre. To je neinvazivni test i ponekad može zamijeniti biopsiju jetre. MRI može biti težak za pacijente koji se boje zatvorenih prostora.
Kako se liječi hemokromatoza?
Promjene u prehrani i drugi tretmani mogu pomoći u ublažavanju simptoma hemokromatoze. Oni također mogu pomoći spriječiti ili odgoditi daljnje oštećenje organa:
Promjene u vašoj prehrani: Liječnik će vas vjerojatno zamoliti da izbjegavate dodatke prehrani sa željezom. Možda ćete se također morati držati podalje od hrane s previše željeza i ograničiti vitamin C. Ograničite i konzumaciju alkohola, jer nije dobar za jetru.
Terapija keliranjem željeza: Ovaj lijek uklanja višak željeza iz tijela. Uzima se na usta kod kuće ili ubrizgava u krv od strane liječnika.
Terapeutska flebotomija: Ovaj postupak koristi iglu i cjevčicu za uklanjanje krvi i željeza koje ona sadrži. Liječenje je potrebno često ponavljati, tako da ćete imati redovite pretrage krvi za mjerenje razine željeza.
Ako je neko drugo stanje uzrokovalo hemokromatozu, možda ćete i za to trebati liječenje. Liječnik može preporučiti liječenje svih problema uzrokovanih hemokromatozom.
Mogu li spriječiti hemokromatozu?
Hemokromatozu ne možete spriječiti, ali možete dobiti pomoć u kontroli razine željeza. Ranim otkrivanjem i liječenjem hemokromatoze, liječnici vam mogu pomoći da izbjegnete komplikacije.
Reference:
https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis/symptoms-causes
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14971-hemochromatosis-iron-overload
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hemochromatosis
https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/haemochromatosis
https://www.everydayhealth.com/liver-disease/hemochromatosis/
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-hemochromatosis
Slika preuzeta sa https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443
