Reyov sindrom – uzrok, simptomi i liječenje

Reyeov sindrom je rijedak ali po život opasan poremećaj koji uzrokuje upalu mozga i naglo nakupljanje masti u jetri.

Premda je uzrok Reyeova sindroma nepoznat, određeni virusi, kao što su influenca A ili B, ili vodene kozice, mogu biti upleteni, moguće u kombinaciji s uzimanjem acetilsalicilne kiseline (aspirina) na usta. Uzimanje acetilsalicilne kiseline (aspirina) tijekom influence (gripe) ili vodenih kozica može povisiti rizik nastanka Reyeova sindroma do 35 puta. Upravo zbog rizika od Reyeova sindroma davanje acetilsalicilne kiseline (aspirina) ili sličnih spojeva (zvanih salicilati) djeci i adolescentima smatra se potencijalno opasnim. Međutim, primjena ovih lijekova može biti opravdana u nekim specifičnim bolestima.

Reyeov sindrom obično pogađa djecu i adolescente. Vrlo rijetko, međutim, može pogoditi i odrasle. U SADu većina se slučajeva javlja u kasnu jesen i zimu. Šire epidemije nastajale su među osobama s influencom i vodenim kozicama. Braća osobe koja je imala Reyeov sindrom imaju nešto viši rizik. Nije poznato je li ova sklonost posljedica prijenosa infekcije među braćom, zajedničke izloženosti nekom toksinu ili nekih nasljednih okolnosti.

Reyeov sindrom – simptomi

Znakovi i simptomi Reyeovog sindroma obično se javljaju oko 3 do 5 dana nakon pojave virusne infekcije.

Prvi simptomi su obično mučnina i povraćanje, a nakon toga slijedi iznenadna razdražljivost ili agresivnost. Ubrzo nakon toga, djeca mogu postati zbunjena, dezorijentirana ili letargična, a mogući su i panični napadaji te padanje u komu.

Ponekad se mogu pojaviti i:

• konvulzije,
• mlohavost,
• proširene zjenice,
• respiratorni arest.

Nažalost, ne postoji lijek za Reyeov sindrom. Međutim, moguće je upravljati simptomima i liječiti ih pojedinačno.

Reyeov sindrom – rizični faktori

Djeca i adolescenti s temeljnim poremećajima oksidacije masnih kiselina predstavljaju skupinu s najvećim rizikom za nastanak Reyeovog sindroma.

Reyev sindrom kod odraslih se jako rijetko javlja.

Testovi skeniranja mozga mogu otkriti ima li dijete ovaj poremećaj. Ako koristite aspirin za liječenje simptoma gripe ili neke druge virusne infekcije kod djeteta ili adolescenta, povećavate rizik za razvoj Reyeovog sindroma.

Budući da je ovaj sindrom iznimno rijedak, stručnjaci nemaju mnogo saznanja o njemu te su informacije još uvijek ograničene. Dobra vijest je što se godišnje prijavi manje od 20 slučajeva oboljelih od ovog sindroma, a stopa preživljavanja je oko 80%.

Dijagnoza

Na Reyeov sindrom se treba posumnjati u svakog djeteta koje pokazuje nagli nastup enecefalopatije (bez podataka o izloženosti teškim metalima ili tokisnima) i pogubno povraćanje povezano s disfunkcijom jetre. Konačnu dijagnozu pruža biopsija jetre, koja pokazuje mikrovezikularnu masnu promjenu a osobito je korisna u sporadičnim slučajevima u djece <2 god. Dijagnoza se također može postaviti kad su tipični klinički znakovi i anamneza povezani sa sljedećim laboratorijskim nalazima: povišenjem jetrenih transaminaza (AST, ALT >3 puta normalne vrijednosti), normalnim bilirubinom, povišenom razinom amonijaka u krvi i produljenim protrombinskim vremenom. Pretraga likvora obično pokazuje povećanje njezinog tlaka, <8 do 10 leukocita/μl i normalne razine bjelančevina; može biti povišena razina glutamina. Hipoglikemija i hipoglikorahija se pojavljuju u 15% slučajeva, osobito u djece <4 god.; njih treba obraditi na metaboličku bolest. Stanje se stupnjuje od I do V, ovisno o izraženosti.

Znakovi poremećenog metabolizma uključuju povišenje razina aminokiselina u serumu, poremećaje acido–bazne ravnoteže (obično uz hiperventilaciju, miješanu dišnu alkalozu–metaboličku acidozu), osmolarne promjene, hipernatrijemiju, hipokalijemiju i hipofosfatemiju.

Diferencijalna dijagnoza uključuje ostale uzroke kome i disfunkcije jetre, poput sepse ili hipertermije (osobito u dojenčadi); potencijalno izlječive urođene abnormalnosti sinteze ureje (npr. nedostatak ornitin transkarbamilaze) ili oksidacije masnih kiselina (npr. sistemni nedostatak karnitina, nedostatak acil–CoA dehidrogenaze srednjeg lanca); trovanje fosforom ili ugljičnim tetrakloridom; akutnu encefalopatiju uzrokovanu salicilizmom ili drugim lijekovima (npr. valproičnom kiselinom) ili otrovima; virusni encefalitis ili meningoencefalitis i akutni hepatitis. Bolesti poput idiopatske steatoze trudnoće i jetrene toksičnosti tetraciklina mogu imati slične svjetlosno–mikroskopske nalaze.

Prognoza

Prognoza ovisi o težini mentalnih promjena i brzini napredovanja simptoma. Prognoza također ovisi o visini tlaka unutar lubanje (intrakranijski tlak) i količini amonijaka u krvi (visoki amonijak ukazuje na poremećaj funkcije jetre). Izgledi da dijete umre u prosjeku iznose 20%, no kreću se od 2% u onih s blagom slikom do 80% u onih u dubokoj komi.

Djeca koja prežive akutnu fazu bolesti obično se potpuno oporave. Oni s konvulzijama mogu kasnije imati izvjesne znakove oštećenja mozga, kao što su duševna zaostalost, epilepsija, abnormalni pokreti mišića ili oštećenje određenih živaca. Reyeov sindrom rijetko pogađa dvaput isto dijete.

Liječenje Reyevog sindroma

Reyev sindrom obično se liječi u bolnici. U teškim slučajevima liječi se u jedinici intenzivnog liječenja.

Bolničko osoblje će pozorno pratiti djetetov krvni tlak i druge vitalne znakove.

Specifično liječenje može uključivati​​:

• Nadomjestak glukoze i elektrolita intravenoznim putem
• Korištenje diuretika
• Lijekove protiv napadaja
• Lijekove za sprečavanje krvarenja
• Inzulin – radi povećanja metabolizma glukoze,
• Kortikosteroide – za smanjenje oteklina mozga,

Ako vaše dijete ima problema sa disanjem, možda će trebati pomoć aparata za disanje.