Cistična fibroza – uzrok, simptomi i liječenje

Cistična fibroza je nasljedna i po život opasna bolest, koja može uzrokovati teška oštećenja pluća i probavnog sustava. Premda ova bolest zahtijeva svakodnevnu njegu, uz odgovarajuće mjere liječenja dijete s cističnom fibrozom može razviti normalnu kvalitetu života.

Kod cistične fibroze mutacija gena mijenja protein koji regulira kretanje soli u i izvan stanica. Rezultat je gusta, ljepljiva sluz u dišnom, probavnom i reproduktivnom sustavu, kao i povećanje soli u znoju. Abnormalna sluz u zahvaćenim organima može uzrokovati začepljenje izvodnih kanalića žlijezda, što dovodi do raznih simptoma i komplikacija.

Simptomi cistične fibroze?

Simptomi cistične fibroze mogu varirati ovisno o osobi i ozbiljnosti stanja. Dob u kojoj se simptomi razvijaju također se može razlikovati. Simptomi se mogu pojaviti u dojenačkoj dobi, ali kod druge djece simptomi se mogu započeti tek nakon puberteta ili čak kasnije u životu. Kako vrijeme prolazi, simptomi povezani s bolešću mogu se poboljšati ili pogoršati.

Jedan od prvih znakova cistične fibroze je jak slani okus na koži. Roditelji djece s cističnom fibrozom spomenuli su kušanje ove slanosti kad su ljubili svoju djecu.

Ostali simptomi cistične fibroze proizlaze iz komplikacija koje utječu na:

• pluća
• gušterača
• jetra
• drugih žlijezdanih organa
• Respiratorni problemi

Gusta, ljepljiva sluz povezana s cističnom fibrozom često blokira prolaze koji unose zrak u pluća i iz njih. To može uzrokovati sljedeće simptome:

• teško disanje
• uporni kašalj koji stvara gustu sluz ili sluz
• kratkoća daha, posebno kod vježbanja
• ponavljajuće infekcije pluća
• zagušen nos
• zagušeni sinusi

Problemi s probavom

Nenormalna sluz također može začepiti kanale koji nose enzime proizvedene od gušterače do tankog crijeva. Bez ovih probavnih enzima crijevo ne može apsorbirati potrebne hranjive tvari iz hrane. To može rezultirati u:

• masne, neugodne stolice
• zatvor
• mučnina
• natečen trbuh
• gubitak apetita
• loše debljanje u djece
• odgođeni rast djece

Uzroci cistične fibroze

Cistična fibroza ima recesivno (prikiveno) obilježje, što znači da dijete mora imati dva mutirana gena da bi se rodilo s tom bolešću. Jedan gen naslijeđuje se od oca, a drugi od majke, dok su osobe koje imaju samo jedan mutirani gen nositelji bolesti. One ne obolijevaju od cistične fibroze i nemaju nikakve simptome, no mogu promijenjeni gen prenijeti na svoje dijete.

Komplikacije kod cistične fibroze

Cistična fibroza može izazvati mnogobrojne komplikacije, neke od njih su:

Bronhiektazije – cistična fibroza jedan je od najčešćih uzroka bronhiektazije, stanja koje oštećuje dišne puteve i uzrokuje teše prenošenje zraka do pluća
Kronične infekcije – gusta sluz u plućima i sinusima je idealno plodno tlo za bakterije i gljivice, stoga osobe s cističnom fibrozom mogu imati česte napadaje sinusitisa, bronhitisa ili upale pluća.
Nosni polipi – sluznica u nosu često je upaljena i natečena, što može izazvati mekane, mesnate izrasline (polipe), koji mogu ometati disanje djeteta prilikom spavanja.
Iskašljavanje krvi – tijekom vremena, cistična fibroza može uzrokovati stanjivanje dišnih zidova. Kao rezultat toga, kod tinejdžera i odraslih osoba cistična fibroza može uzrokovati iskašljavanje krvi.
Pneumotoraks – ovo stanje, u kojem se zrak skuplja u prostoru koji dijeli pluća od grudnog koša, također je češće kod starijih osoba s cističnom fibrozom i ne javlja se kod djece. Pneumotoraks može uzrokovati bol u prsima i otežano disanje.
Respiratorna disfunkcija – tijekom vremena, cistična fibroza može oštetiti tkivo pluća i smanjiti njegovu funkciju. To se obično pogoršava postupno i s vremenom ovo stanje može postati opasno po život.
Prehrambeni nedostaci – gusta sluz može blokirati cijevi koje nose probavne enzime iz gušterače u crijeva. Bez tih enzima, tijelo ne može apsorbirati bjelančevine, masti ili vitamine topive u mastima.
Dijabetes – cistična fibroza povećava rizik od dijabetesa. Gotovo 20% ljudi s cističnom fibrozom razvije dijabetes do 30 godina.
Blokirani žučovod – žučovod nosi žuč iz jetre i žučnog mjehura prema tankom crijevu. Kod osoba s cističnom fibrozom žučovod može postati blokiran i upaljen, što dovodi do problema s jetrom, a ponekad i žučnih kamenaca.
Prolaps rektuma – česti kašalj ili naprezanje tijekom zatvora može uzrokovati da se unutarnje rektalno tkivo probije izvan anusa.
Komplikacije reproduktivnog sustava – kod gotovo svih muškaraca s cističnom fibrozom javlja se neplodnost zbog blokirane cijevi koja spaja testise i prostatu. Postoje tretmani koji i muškarcima s cističnom fibrozom mogu povećati reproduktivnu funkciju, dok žene najčešće mogu začeti i imati uspješnu trunoću. Ipak, trudnoća može pogoršati znakove i simptome cistične fibroze, stoga se prethodno potrebno konzultirati s liječnikom.
Osteoporoza – osobe s cističnom fibrozom imaju veći rizik od razvoja osteoporoze
Neravnoteža elektrolita – budući da osobe s cističnom fibrozom imaju povišenu razinu soli u znoju i ostalim izlučevinama, balans minerala u krvi može biti poremećen. Simptomi uključuju povećan broj otkucaja srca, umor, slabost i nizak krvni tlak.

Kako se liječi cistična fibroza?

Iako ne postoji lijek za cističnu fibrozu, dostupni su razni tretmani koji mogu pomoći ublažavanju simptoma i smanjenju rizika od komplikacija.

Lijekovi

• Antibiotici se mogu propisati kako biste se riješili plućne infekcije i spriječili da se u budućnosti pojavi druga infekcija. Obično ih se daje u obliku tekućine, tableta ili kapsula. U težim slučajevima injekcije ili infuzija antibiotika može se davati intravenski ili putem vene.
• Lijekovi koji smanjuju sluz čine sluz tanjom i manje ljepljivom. Također vam pomažu da iskašljate sluz, tako da ostavlja pluća. To značajno poboljšava rad pluća.
• Nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID), poput ibuprofena i indometacina, mogu pomoći u smanjenju bilo koje boli i vrućice povezane s cističnom fibrozom.
• Bronhodilatatori opuštaju mišiće oko cijevi koje dovode zrak u pluća, što pomaže povećati protok zraka. Ovaj lijek možete uzimati putem inhalatora ili nebulizatora.
• Operacija crijeva hitna je operacija koja uključuje uklanjanje dijela crijeva. Može se izvesti za ublažavanje začepljenja crijeva.
• Cistična fibroza može ometati probavu i spriječiti apsorpciju hranjivih tvari iz hrane. Hranjiva cijev za opskrbu hranjivom hranom može se proliti kroz nos ili se kirurški umetnuti izravno u želudac.
• Transplantacija pluća uključuje uklanjanje oštećenog pluća i zamjenu zdravim, obično od umrlog davatelja. Operacija može biti potrebna ako netko s cističnom fibrozom ima teške probleme s disanjem. U nekim će slučajevima oba pluća možda trebati zamijeniti. To može potencijalno dovesti do ozbiljnih komplikacija nakon operacije, uključujući pneumonija.

Kirurški postupci

Fizikalna terapija u prsima
Terapija na prsima pomaže otpuštanju guste sluzi u plućima, olakšavajući iskašljavanje. Obično se izvodi jedan do četiri puta dnevno. Uobičajena tehnika uključuje postavljanje glave preko ruba kreveta i pljeskanje rukama zakrivljenim uz bok prsa. Za čišćenje sluzi mogu se upotrijebiti i mehanički uređaji. To uključuje:

• prsnu klapnu, koja imitira učinke pljeska rukama ispletenih ruku uz bok prsa
• prsluk na napuhavanje, koji vibrira velikom frekvencijom kako bi pomogao uklanjanju sluzi u prsima

Kućna njega

Cistična fibroza može spriječiti crijeva da apsorbira potrebne hranjive tvari iz hrane. Ako imate cističnu fibrozu, možda će vam trebati do 50 posto više kalorija dnevno od osoba koje nemaju bolest. Možda ćete trebati uzimati kapsule enzima gušterače uz svaki obrok. Vaš liječnik može preporučiti i antacide, multivitamine i dijetu koja sadrži mnogo vlakana i soli.

Ako imate cističnu fibrozu, trebate učiniti sljedeće:

• Pijte puno tekućine, jer oni mogu pomoći smanjiti sluz u plućima.
• Redovito vježbajte kako biste ublažili sluz u dišnim putovima. Šetnja, biciklizam i plivanje sjajne su opcije.
• Izbjegavajte dim, pelud i plijesan kad god je to moguće. Ovi iritanti mogu pogoršati simptome.
• Redovito dobivajte cjepiva protiv gripe i upale pluća.

Što i kako jesti

Prehrana bolesnika s cističnom fibrozom razlikuje se od onoga što uobičajeno smatramo zdravom prehranom. Sasvim pojednostavljeno, oboljeli trebaju svakodnevno više hrane i energije kako bi savladavali plućne infekcije, održali funkciju disanja i nadoknadili gubitke koji su posljedica nepotpune probave i apsorpcije hrane.

Važno je što i koliko jesti
Osim što je važno da jedu puno, važno je i što bolesnici jedu, kako bi se uravnoteženim odabirom namirnica osigurala dobra građa tkiva i tjelesna snaga. Praktički su obavezni i dodaci prehrani kojima se dodaje ono što se ne može u dovoljnoj količini dobiti iz hrane, primjerice vitamini topivi u mastima. Svi navedeni postupci neće biti učinkoviti i unesene prehrambene tvari neće se moći iskoristiti ako gušterača ne oslobađa dovoljno enzima za probavu. Većina bolesnika (više od 95% u Hrvatskoj) ima takvu gušteraču, odnosno tzv. insuficijenciju gušterače. Stoga trebaju beziznimno, kod svakog hranjenja pa i uz najmanje obroke na početku jela uzeti nadomjestak enzima.

Slijede neka pravila (smjernice) koja mogu pomoći za optimalni izbor prehrane.

Veće kalorijske potrebe od uobičajenih
Najuočljivija razlika između „zdrave prehrane“ i prehrane u cističnoj fibrozi i onoga što se uobičajeno podrazumijeva pod „zdravom prehranom“ jest razlika u ukupnom kalorijskom unosu. Energetske potrebe su od ranih dana, i prije nego su uočljivi klinički znaci bolesti, veće barem za 10%-20% od onih preporučenih za vršnjake istog spola. U pojedinim fazama bolesti penju se i do 200%, tj. dvostruko su veće. Koliko je energije potrebno pojedinom bolesniku mogu procijeniti stručnjaci nutriciolozi i dijetetičari izračunavši potrebe za bazalni metabolizam, uz korekcije ovisno o tjelesnoj aktivnosti i stanju plućne bolesti te uzimajući u obzir gubitke hrane (i energije) zbog nepotpune apsorpcije u crijevu. Ovakvi su izračuni ipak samo gruba orijentacija, a u praksi treba povećati kalorijski unos onoliko koliko je potrebno da dijete adekvatno raste i da dosegne željeni cilj – BMI iznad 50 centile. Za odrasle bolesnike poželjna uhranjenost je BMI 22 kg/m2 za žene, a 23 kg/m2 za muškarce. U nekim se razdobljima može predvidjeti porast energetskih potreba, npr. u fazi pogoršanja plućne bolesti, kod aktivnog uključenja u sport, ili u pubertetu – razdoblju pojačanog rasta, pa unaprijed treba osigurati dodatni kalorijski unos, a ne čekati da se uoči zastoj u rastu ili gubitak kilograma.

Udio glavnih prehrambenih sastojaka u dijeti
Energija se namiruje iz osnovnih prehrambenih sastojaka: masnoća, ugljikohidrata i bjelančevina. Omjer ovih namirnica u jelovniku djeteta s cističnom fibrozom drugačiji je od uobičajenog jelovnika za zadavu djecu. Savjetuje se više masnoća, tako da one čine 35-40% kalorijskog unosa, uz 20% bjelančevina i 40-45% ugljikohidrata. Primjereni unos energije presudan je da se spriječi katabolizam, odnosno razgradnja tkivnih proteina. Masnoće su dio hrane najbogatiji energijom: 1 g masnoće daje 9 kcal, a razgradnjom 1 g bjelančevina ili ugljikohidrata oslobađa se znatno manje, po 4 kcal. Zato je najlakši i najučinkovitiji način da se poveća kalorijska gustoća obroka dodavanje masnoća. Međutim, treba znati da je važno zadržati dobar omjer bjelančevina i masti u jelovniku, jer se samo tako može osigurati primjerna izgradnja tkiva odnosno mišićne mase, bez prekomjernog nakupljanja masnog tkiva.

Masnoće
Masnoće trebaju biti dio svakog obroka. Nalaze se u hrani životinjskog i biljnog porijekla, a prema građi razlikujemo zasićene i nezasićene. Namirnice bogate zasićenim masnim kiselinama su maslac, svinjska mast, slanina, loj, kokosovo ulje i palmino ulje. Hrana u kojoj ima mnogo nezasićenih masnih kiselina su riba i riblje ulje, avokado, orašasti plodovi, masline i maslinovo ulje, suncokretovo, sojino, kukuruzno ulje, lanene sjemenke i laneno ulje, sezam i sezamovo ulje. Osobito je važno da hranom uzimamo dovoljno linolne (omega-6) i alfa-linolenske (omega-3) jer su ove nezasićene kiseline esencijalne za čovjeka, tj. ne možemo ih sintetizirati sami. Omega-3 masnih kiselina ima u masnoj i plavoj ribi, poput lososa, bakalara, srdele, papaline, skuše, te u lanenim i chia sjemenkama i soji. Dobar izvor omega-6 masnih kiselina su maslac i punomasni mliječni proizvodi, meso, kikiriki, bademi, sjemenke bundeve, sezama, a od ulja kokosovo i palmino ulje. Stoga nastojte svaki dan pojesti ponešto iz ove dvije skupine namirnica.

Bjelančevine
Bjelančevine se nalaze u hrani životinjskog i biljnog porijekla, no one životinjskog porijekla su za čovjeka biološki vrjednije i bolje ih iskorištavamo, odnosno ugrađujemo u naša tkiva. Glavna uloga bjelančevina u prehrani jest da su „sirovina“ bez koje nema adekvatnog rasta i napredovanja. Bjelančevine su građene od aminokiselina, a njihovu vrijednost određuje sadržaj esencijalnih aminokiselina, tj. onih aminokiselina koje ne možemo sami stvoriti u tijelu. U tom smislu biološki su najvrijednije namirnice sirutka i jaje, a dobar izvor bjelančevina su i sve vrste mesa, riba, mlijeko i svi fermentirani mliječni proizvodi poput jogurta, vrhnja, sira. Među hranom biljnog porijekla razmjerno je mnogo bjelančevina u grahoricama (grah, leća, slanutak, bob) te u orašastim plodovima i sjemenkama (sezama, suncokreta, bundeve, čija sjemenkama).

Ugljikohidrati
Ugljikohidrati iz hrane služe prvenstveno za stvaranje energije u tijelu. Razlikuju se prema brzini kojom se iskorištavaju u organizmu. Oni koji se brzo razgrađuju, tzv. brzo-izgarajući ugljikohidrati, su rafinirani šećer kojim obiluju klasični kolači i drugi slatkiši, odnosno šećeri jednostavne građe poput fruktoze ili voćnog šećera. Kad jedemo takve šećere brzo se poveća koncentracija glukoze u krvi i potakne lučenje inzulina, hormona koji je ključan u metabolizmu glukoze. Tzv. “dobri” ugljikohidrati su složeni ili “sporo-izgarajući” šećeri. To je škrob, koji se nalazi u kruhu, tjestenini i svim proizvodima od žitarica, u riži, kukuruzu, a mnogo ga ima i u krumpiru i mahunarkama. Složeni ugljikohidrati su i vlakna, kojih ima u integralnim žitaricama i njihovim prerađevinama, osobito u mekinjama i sjemenkama.

Prehrambena vlakna
Prehrambena vlakna nemaju ulogu u izgradnji tkiva i ne daju energiju organizmu, ali su vrlo važan neprobavljiv dio hrane. Ima ih u biljkama, najviše u žitaricama od cjelovitog zrna. Psiliijum je osobito bogat topivim vlaknima, sadrži 70% vlakana. Najpoznatija vlakna su celuloza i pektin. Vlakna potiču rad crijeva (peristaltiku), navlače vodu u crijevo i mijenjaju konzistenciju stolice prema mekanijoj. Druga važna uloga vlakana jest da su izvor hrane za rast mnogobrojnih „dobrih“ bakterija koje žive u našem crijevu, tj. mikrobiote. Njihovom se fermentacijom oslobađaju kratkolančane masne kiseline koje sudjeluju u obnavljanju sluznice crijeva. Bolesnici s cističnom fibrozom skloni su usporenom prolazu hrane kroz crijevo, pa im prehrana bogata vlaknima može pomoći u tom smislu. Međutim, ne treba pretjerivati. Naime, vlakna pružaju osjećaj sitosti, pa bi se prekomjernim unosom mogao osujetiti dostatan unos energije i drugih hranjivih tvari. Optimalni unos vlakna je 10-30 g dnevno, a u dječjoj dobi onoliko grama koliko je godina + 2.

Neke od namirnica i obroka koji se preporučuju osobama s cističnom fibrozom su:

• Punomasno mlijeko
• Maslac ili margarin
• Sir i vrhnje
• Hamburger sa slaninom i sirom
• Jaja sa sirom ili pancetom
• Pizza s više sira
• Salate i sendviči s avokadom
• Kalorijski bogate slastice poput sladoleda i pudinga, vruće čokolade i slastica s tučenim vrhnjem

Osim toga, potrebno je uzimati nadomjestak enzima, udvostručiti dnevnu dozu multivitamina i uzimati dodatak vitamina E.

Također, vrlo je važno uzimati namirnice bogate željezom, poput mesa, suhog voća i tamno zelenog povrća

Cink je važan za rast i ozdravljenje, a možete ga pronaći u mesu, jetri, jajima i plodovima mora, dok kalcij pomaže izgraditi jake kosti, a najbolje ga je unositi putem mlijeka, jogurta i sira.

Tijekom vrućina, a osobito prilikom vježbanja, djeca s cističnom fibrozom gube puno soli i potrebno ju je nadomjestiti dodavanjem soli na hranu ili slanim grickalicama.

Kod djece koja se ne mogu primjereno hraniti, uvodi se dodatna prehrana putem sonde uvedene u želudac ili tanko crijevo.